T14 - Doenças da Suprarrenal (Doença de Addison, Hiperplasia Suprarrenal Congénita)

Question 1

Qual a Insuficiência primária da suprarrenal?

Answer 1

Dx de Addison (suprarrenal - adrenelite autoimune e alteração da síntese de cortisol)

Question 2

Qual a Insuficiência secundária da suprerrenal?

Answer 2

Hipófise (Tumores hipofisários e administração prolongada de corticóides)

Question 3

Estímulos de secreção de cortisol?

Answer 3

Stress (físico e emocional), hipoglicemia, frio e dor

Question 4

Insuficiência Suprarrenal Primária?

Answer 4

Incapacidade do córtex da suprarrenal de produzir quantidade suficiente de glicocorticóides e/ou mineralocorticóides

Question 5

Epidemiologia da Insuficiência Suprarrenal Primária?

Answer 5

Dx crónica grave e potencialmente fatal, morblidade e mortalidade significativas, terapêutica para toda a vida e diminuição da qualidade de vida

Question 6

Sintomas de Insuficiência Suprarrenal Primária?

Answer 6

Fraqueza, fadiga, anorexia, nauseas,vomitos,obstipaçao e ‘salt craving’.
Perda de peso, Hiperpigmentação, Vitiligo e Calcificação auricular

Question 7

Achados laboratoriais de Insuficiência Suprarrenal Primária?

Answer 7

Distúrbios eletrolíticos, Hiponatremia, Hipercalemia, Hipernatremia

Question 8

Diagnóstico de Insuficiência Suprarrenal Primária?

Answer 8

Níveis de ACTH, Teste de sedimentação rápida com Synacthen (ACTH)

Question 9

Etiologia de Insuficiência Suprarrenal Primária?

Answer 9

Auto-imune (68-95%), Hiperplasia suprarrenal congénita, Adrenoleucodistrofias, Inflamação, Metástases, Doenças Infiltrativas e Hemorragia Suprarrenal e Suprerrenalectomia bilateral

Question 10

Síndrome Poliglandulares Auto-imunes?

Answer 10

SPGA Tipo I (Hipoparatiroidismo, Candidíase, Insuficiência Suprarrenal, Insuficiência Gonadádica) e Tipo II (Insuficiência Suprarrenal, Doença TIroideia auto-imune, Diabetes Tipo I, Insuficiência Gonádica e Vitiligo)

Question 11

Algoritmo de diagnóstico de Insuficiência Suprarrenal Primária?

Answer 11

Cortisol, ACTH, Anticorpos adrenais ou RM hipófise

Question 12

Tratamento de Insuficiência Suprarrenal Primária?

Answer 12

Substituição Glicocorticoide (Hidrocortisona, monitorizar sintomas clinicos e ACTH)
Substituição Mineralocorticoide (Fludrocortisona, liberalizar ingestão de sal e monitorizar)

Question 13

Sinais de Insuficiência Suprarrenal Aguda?

Answer 13

Hipotensão e choque, Febre, Desidratação, Hipovolemia, Nauseas, Vómitos, Anorexia, fraqueza, apatia, confusão e hipoglicemia

Question 14

Tratamento Crise Addisoniana?

Answer 14

Acesso venoso, Colheita de sangue par analises, Perfusão soro fisiológico com monitorização, Hidrocortisona e medidas de suporte adequadas

Question 15

Tratamento de Insuficiência Suprarrenal Crónica em stress minor?

Answer 15

Aumentar dose de corticoide

Question 16

Tratamento de Insuficiência Suprarrenal Crónica em stress major?

Answer 16

Injetar via Intramuscular

Question 17

Hiperplasia Suprarrenal Congénita?

Answer 17

Diminuição da produção de Cortisol, Aumento de ACTH, Hiperplasia e Produção de Androgénios Suprarrenal

Question 18

Hiperplasia Suprarrenal Congénita por 21-hidroxilase?

Answer 18

Impedimento de produção de Aldosterona e Cortisol e Aumento de Androgénios (virilização e perda de sal)

Question 19

CYP21 e CYR21P?

Answer 19

Muita recombinação intergénica, 95% de casos de CAH

Question 20

Fenótipo clássico de CAH?

Answer 20

Forma Clássica - Perda de sal e virilização simples

Forma Não Clássica

Question 21

Clínica associada a Hiperandrogenismo?

Answer 21

Virilização (clitomegalia, fusão lábios, seio urogenital) e Crescimento acelerado

Question 22

Clínica associada à perda de sal?

Answer 22

Anorexia, desenvolvimento deficiente, vómitos e letargia

Question 23

Clínica associada à CAH não clássica?

Answer 23

Hirsutismo e Hiperandrogenismo

Question 24

Diagnóstico de CAH?

Answer 24

Suspeita Clínica

Question 25

Classificação genital forma clássica de CAH?

Answer 25

Feminino - ambiguidade genital

Masculino - s/ anomalias

Question 26

Frequência de CAH?

Answer 26

43 % Mutação V281L - Forma não clássica

Question 27

Terapêutica de CAH?

Answer 27

Doses suficientes de GC para supressão de androgénios suprarrenais (Hidrocortisona) e tbm mineralocorticoides se adequado

Question 28

Dificuldade da Terapêutica de CAH?

Answer 28

Balancear Hiperandrogenismo e Hipercortisolismo

Question 29

Avaliação da adequação da terarpêutica de CAH?

Answer 29

Doseamento de manhã e antes da toma da medicação, (17-OHPG, Androstenediona, Atividade da renina plasmática)

Question 30

CAH e Fertilidade?

Answer 30

Aconselhamento genético, CAH = Autossómica Recessiva