Talassemias

Question 1

Qual a definição da talassemia?

Como está o VCM/HCM?

Answer 1

Defeito na PRODUÇÃO (quantidade) de hemoglobina - pode ser a cadeia ALFA ou BETA

Acúmulo de cadeias alfa e beta em excesso → precipitam e lesam os eritroblastos = eritropoiese ineficaz

Hemólise crônica

VCM e HCM baixos → MICROCITOSE com HIPOCROMIA

Question 2

Quantos tipos de Hb temos e qual sua composição?

Answer 2

• HbA: 2 alfa e 2 beta
• Hb A2: 2 alfa + 2 delta
• HbF: 2 alfa + 2 gama

Question 3

Quais são os alelos responsáveis pela talassemia?

(como é sua grafia)

Answer 3

ß+ → produção em menor quantidade

ß0 → produção ausente de cadeia beta

Question 4

Como está o ferro na talassemia?

Answer 4

AUMENTADO

Question 5

Como é a expressão gênica da beta-talassemia MAJOR?

Como se manifesta?

Answer 5

ß0/ß0 ou ß0/ß+

• Anemia hemolítica GRAVE a partir do 6º mês
• Hepatoesplenomegalia
• Baixa estatura
• Expansão da MO → deformidades

Question 6

Como é o tratamento da talassemia major?

Answer 6

• Ácido fólico
• Quelante de ferro → desferoxamina
• Hipertransfusão crônica
• Esplenectomia
• Transplante MO = CURA

Question 7

Qual a manifestação gênica e clínica da beta talasemia intermedia?

Como tratar?

Answer 7

ß+/ß+

Clínica mais branda que a major

TRATAMENTO

• Ácido fólico
• Quelante de ferro
• Transfusão se sintomático

Question 8

Qual a manifestação gênica e clínica da beta talasemia minor?

Como tratar?

Answer 8

ß+/ß ou ß0/ß

Apenas anemia hipocrômica microcítica

ACOMPANHAMENTO

Question 9

Qual exame confirma dx de talassemia?

Qual seu resultado?

Answer 9

ELETROFORESE DE HEMOGLOBINA

↑ HbA2 / ↑ HbF

(hemoglobinas sem cadeia beta)

TALASSEMIA ALFA

↑ HbH (agregados de cadeia beta)

Question 10

Como se manifesta a alfa-talassemia major?

Answer 10

HIDROPSIA FETAL

Geralmente morte intra-útero

Incompatível com a vida extrauterina