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MIR Neurología > Tema 14. Miopatías > Flashcards

Tema 14. Miopatías Flashcards

1
Q

Herencia Distrofia Duchenne

A

Recesiva ligada al X

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2
Q

De qué enfermedad es típica la pseudohipertrofia muscular en las pantorrillas

A

Distrofia de Duchenne

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3
Q

CK en la Distrofia de Duchenne

A

Muy elevada (x20)

*tb elevan mucho la CPK: miositis necrotizante inmunomediada y polimiositis

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4
Q

EMG en Distrofia de Duchenne

A

Actividad espontánea + potenciales polifásicos breves de escasa amplitud

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5
Q

Dx de Distrofia de Duchenne

A

Déficit de distrofia en músculo o en leucocitos de la sangre

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6
Q

V o F
Los corticoides pueden retrasar la evolución de la Distrofia de Duchenne

A

V
Pero se mueren aproximadamente a los 18

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7
Q

Qué es la distrofia muscular de Becker

A

Una variante de Duchenne un poco “BEttER”
(más benigna y tardía)

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8
Q

Herencia de Distrofia de Steinert

A

AD por expansión de triplete CTG (gen DMPK)

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9
Q

Cual es la distrofia muscular más frecuente

A

Distrofia de Duchenne

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10
Q

Cual es la distrofia muscular +F en el adulto

A

Distrofia de Steinert

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11
Q

¿cuándo empieza la distrofia muscular en Duchenne vs Steinert?

A

Duchenne: a los 3-5 años
Steinert: a los 20-30 años

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12
Q

La debilidad muscular de Duchenne y Steinert es (distal/proximal)

A

Duchenne: proximal
Steinert: distal

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13
Q

Clínica de la Distrofia de Steinert

A
  • Miotonía (dificultad para relajar el músculo tras la contracción)
  • Distrofia muscular distal
  • Bloqueo AV
  • Calvicie precoz
  • Cataratas subcapsulares posteriores
  • Atrofia gonadal
  • DM
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14
Q

Distrofia miotónica congénita

A

No tiene miotonía hasta el 2º-3er año de vida.
+Grave: hipología con debilidad facial y bulbar, IR y deterioro mental

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15
Q

CPK en Distrofia de Steinert

A

Normal

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16
Q

EMG en Distrofia de Steinert

A

Descargas de alta frecuencia por fibras musculares aisladas con amplitud y frecuencia fluctuantes

17
Q

Tto Distrofia de Steinert

A

Fenitoína para la miotonía

18
Q

Herencia distrofia muscular fascioescapulohumeral

A

AD

19
Q

Edad de comienzo distrofia muscular fascioescapulohumeral

A

Pubertad/ adolescencia

20
Q

Clínica en distrofia muscular fascioescapulohumeral

A
  1. Debilidad facial
  2. Debilidad de cintura escapular con dificultad para elevar los brazos y aleteo escapular

No se afectan los pectorales precozmente

21
Q

La distrofia muscular fascioescapulohumeral afecta +F a qué sexo

A

Hombres

22
Q

Esperanza de vida de la distrofia muscular fascioescapulohumeral

A

Normal

23
Q

Los pacientes con miopatía central-core tienen predisposición a

A

Hipertermia maligna

24
Q

Las fibras rojo rasgadas son típicas de

A

Miopatías mitocondriales:
- Sd Kearns-Saye
- Sd MERRF
- Sd MELAS

25
Q

Las fibras rojo rasgadas se ven con la tinción de

A

Rojo de Masson

26
Q

EMG en miopatías

A

Potenciales de baja amplitud y duración breve

MIR Neurología (14 decks)

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