Tema 8. Errores congénitos del metabolismo

Question 1

Clínica en relación a ingesta de leche + cataratas congénitas

Answer 1

Galactosemia

Question 2

Cuerpos de inclusión de glucógeno + deterioro neurológico y convulsiones

Answer 2

Enfermedad de Lafora

Question 3

A qué órganos pueden afectar las glucogenosis

Answer 3

• Hígado: enfermedad Von Gierke, Pompe, Cari
• Músculo: enfermedad McArdle

Question 4

V o F
La enfermedad de Pompe es una enfermedad por depósito lisosomal

Answer 4

V (es tb una glucogenosis)

Question 5

Clínica de la fenilcetonuria

Answer 5

Alteraciones conductuales (agresividad) + microcefalia (no tienes aa) + orina de ratón

Question 6

V o F: el tratamiento de la fenilcetonuria es suprimirla de la dieta

Answer 6

F (ES UN AMINOÁCIDO ESENCIAL)
Disminuir ingesta

Question 7

Enfermedad que se trata con nitisona

Answer 7

tirosinemia

Question 8

Clínica de homocistinosis

Answer 8

Marfan + subluxación del cristalino

Question 9

Tto homocistinosis

Answer 9

B6 (piridoxina)

Question 10

Característica ppal de la enfermedad de jarabe de arce

Answer 10

Tiene aciduria con olor a jarabe de arce y acidemia, pero NO CURSA CON HIPOGLUCEMIA

Question 11

Herencia del deficit de ornitina - transcarbamilasa

Answer 11

Ligada al X

Question 12

Enfermedad que cursa con clínica similar a un Wilson tras la ingesta de proteínas

Answer 12

Déficit de ornitina-trasncarbamilasa (enfermedad del ciclo de la urea)

Question 13

Tratamiento deficit de ornitina transcarbamilasa

Answer 13

Trasplante hepático (es curativo)

Question 14

Las enfermedades con defecto en el metabolismo de las purinas producen

Answer 14

Hiperuricemia (las purinas se degradan a ácido úrico)

Question 15

La mancha rojo cereza se asocia a

Answer 15

Enfermedad de Niemann-Pick

Question 16

Herencia enfermedad de Fabry

Answer 16

Dominante ligada al X

Question 17

Dolor y parestesias en manos y pies, intolerancia al calor, hipohidrosis, angioqueratomas

Answer 17

Enfermedad de Fabry

Question 18

Déficit de glucocerebrosidasa

Answer 18

Enfermedad de Gaucher (depósito lisosomal)

Question 19

El glucógeno se transforma en G1P por la

Answer 19

Glucógeno fosforilasa

Question 20

La G1P se transforma en glucógeno por la

Answer 20

Glucógeno sintasa

Question 21

La G6P se transforma en glucosa libre que sale a la sangre por la

Answer 21

Glucosa 6 fosfatasa (no está en músculo, POR ESO EL MÚSCULO NO LIBERA GLUCOSA A LA SANGRE)

Question 22

El glucógeno está formado por moléculas de glucosa unidas mediante enlaces ….. y ramificaciones …..

Answer 22

Enlaces alfa 1-4
Ramificaciones alfa 1-6

Question 23

Fuentes de energía al iniciar esfuerzo

Answer 23

1. ATP reserva
2. ADP en ATP por la CPK muscular
3. Acidosis láctica si ejercicio anaerobio o ciclo de Krebs si ejercicio aerobio

Question 24

¿Cuántos ATP se obtienen en la via anaerobia por cada glucosa?

Answer 24

1 glucosa = 2 piruvato = 2 lactato + 2 ATP

Question 25

¿Cuántos ATP se obtienen en la via aerobia por cada glucosa?

Answer 25

38 ATP 1. 2Piruvato = 2Acetil coA + 8 ATP 2. 2Acetil CoA = ciclo de Krebs x2 = 30 ATP

Question 26

Sustratos de la glucoNEOgénesis

Answer 26

"TAPa" - TG - Alanina - Piruvato

Question 27

Durante el ayuno precoz (<24 h) usamos

Answer 27

Glucógeno (glucogenolisis)

Question 28

Durante el ayuno intermedio se usa

Answer 28

SNC: glucosa procedente de proteolisis Resto: cuerpos cetónicos + acidos grasos

Question 29

Durante el ayuno tardío se usa

Answer 29

SNC: cuerpos cetónicos Resto: sobre todo acidos grasos

Question 30

Metabolismo de los TG: catabolismo y anabolismo

Answer 30

Catabolismo: si TG - AG - b oxidación Anabolismo: si glucosa + proteinas en exceso se transforman en AG - TG

Question 31

Metabolismo de las proteinas: catabolismo y anabolismo

Answer 31

Catabolismo: Transaminación: aa se transforma en - alfa cetoglutarato: al ciclo de krebs - amonio: al ciclo de la urea (amonio a urea) Anabolismo: a partir de - Piruvato - Alfa cetoglutarato, oxalacetato - 3 Fosfoglicerato - Ribosa 5 Fosfato

Question 32

V o F: los AG de cadena media directamente entran en la B oxidación mitocondrial

Answer 32

F (primero pasan por el ciclo de la carnitina) Los AG de cadena CORTA sí que entran directamente en beta-oxidación

Question 33

V o F: en ayuno prolongado, se produce la w-oxidación lisosomal de los AG de cadena media que evita el ciclo de la carnitina

Answer 33

V

Question 34

AA esenciales

Answer 34

"VA-LEria ME H-ISO FE LIS y TRIsTE"

Question 35

Único aa esencial que solo está en neonatos

Answer 35

Arginina

Question 36

La señalización por proteína G implica

Answer 36

Paso de GDP a GTP Paso de AMP a AMPc o fosfolipasa C a IP3 Activación PKA

Question 37

¿Cual es el sustrato del ciclo de Krebs? ¿Cómo se obtiene?

Answer 37

Acetil-CoA Se obtiene de: - Glucosa -> glucolisis -> piruvato -> Acetil-CoA - AG -> beta oxidación -> Acetil-CoA

Question 38

Sustrato de los cuerpos cetónicos

Answer 38

Acetil Coa también