NTD
njural tube defect
förträngd lungartär
VSD
Överridande aorta (tar blod från både vänster o höger kammare)
förstorad höger kammare
vad tyder dessa symptom på?
dålig neuralistcell invandring
Megakolon
tarmsegment som är ihopdraget och resten av kolon är uppsvullen
Felet sitter i den distala delen av kolon som är ihopdragen, där saknas det nämligen auerbachs plexus/plexus myentericus (neuralistceller). Dessa celler ligger mellan tarmväggen, finns de inte (ej invandrade neuralist celler) så finns det ingen parestaltik i tarmen.
omphalocele
navelbrocket snurrar 270 grader och drar upp sig, men sker det felvridning här så…
gastroschisis
skillnad mellan navelsträngsbrock och gastroschisis.
Här går bara tarmarna ut, medan i brocket kommer allt ut.
orsaker till missbildningar
genetiska orsaker
kromosomala avvikelser som
- trisomi (man har 3 st 21:or, 3 av ett kromosom). 1/700 levande födda har detta
handskada, fyrfingerfåra (fåra som går tvärs över hela handen) vanligt för individer med down syndrom
Vad är fyrfingerfåra?
fåra som går tvärs över hela handen
- vanligt hos de som har down
orsaker till missbildningar
genetiska orsaker
kromosomala avvikelser som
- trisomi (man har 3 st 21:or, 3 av ett kromosom). 1/700 levande födda har detta
handskada, fyrfingerfåra (fåra som går tvärs över hela handen) vanligt för individer med down syndrom
yttre faktorer
- har hjärtfel
- kan få alzheimers tidigare
- har estimerad ca 10 år mindre levnadslängd
varför är just 21:an så farlig?
finns även:
trisomi 18
trisomi 13
Eftersom …
Orsaker till missbildningar
nämn 5 st
genetiska orsaker infektioner läkemedel o kemikalier joniserande strålning metabolisk rubbning hos modern
Infektioner
Toxoplasmos intracellulär parasit: toxoplasma gondii
Smittkällor:
katter, gnagare, rått kött,
värst av infektioner som skadar?
Rubella (röda hund)
mamman kan ofta inte ha några symptom alls medans barnet skadas, därav tog den lång tid innan det upptäcktes. Stor fara är tidigt i graviditeten, v. 2-12 är det upp till 50% risk för missbildning.
Symptom barnet får: blir döva, katarakt (
värst av infektioner som skadar?
Rubella (röda hund)
mamman kan ofta inte ha några symptom alls medans barnet skadas, därav tog den lång tid innan det upptäcktes. Stor fara är tidigt i graviditeten, v. 2-12 är det upp till 50% risk för missbildning.
Symptom barnet får: blir döva, katarakt (linsen på ögat blir skadad), hjärtfel, och CNS skador förekommer också.
läkemedel och kemikalier som skadar
grupperas i olika teratogena klasser (från A-D).
Klass A är ofarliga och klass D är farligast
ameli
bortfall av en extremitet
meromeli
bortfall av en del av en extremitet
tetra ameli
saknar både armar och ben, alla extremiteter
thalidomid ger sig inte på CNS
dom flesta andra defekter gör det, men denna avviker från detta
