Trastornos de la motoneurona Flashcards
(33 cards)
¿Cuáles son las enfermedades de las motoneuronas?
Enfermedades que afectan las neuronas del cuerno anterior de la médula espinal, los núcleos motores del troncoencéfalo y las neuronas que conforman los tractos corticoespinales y corticonucleares (somas en la corteza motora primaria).
Enfermedad de la motoneurona más frecuente:
Esclerosis lateral amiotrófica.
Clínica de motoneurona superior (primera motoneurona):
Paresia, hipertonía espástica, hiperreflexia y clonus (Síndrome piramidal).
Clínica de motoneurona inferior (segunda motoneurona):
Paresia, hipotonía, fasciculaciones y arreflexia.
¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?
Enfermedad neurodegenerativa progresiva que afectan las motoneuronas superiores e inferiores. Tiene un pronóstico de vida de 3 años desde el inicio de síntomas.
¿El reflejo de Babinski está presente en la ELA?
Falso. Es infrecuente.
Cuadro clásico de la ELA:
El 70% se manifiestan por las extremidades, de forma asimétrica.
Manifestaciones bulbares de la ELA:
En un 25% se manifiestan con dificultades para hablar (modulación, volumen), para alimentarse (disfagia), manejo de la saliva.
Manifestaciones respiratorias de la ELA:
En un 5% pueden presentarse por debilidad de los músculos respiratorios, ortopnea, disnea de esfuerzos, dificultad para toser. Pueden evolucionar con hipoventilación y desaturación nocturna (somnolencia diurna y cefalea matinal).
Causas de cabeza caída (cefaloparesia extensora):
Esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad de Parkinson, atrofia multisistémica, distonía cervical, síndrome pospolio, miastenia gravis, síndrome de Lambert-Eaton, polimiositis, miositis focal, miopatía por cuerpos de inclusión, distrofia facioescapulohumeral, miopatía mitocondrial.
Oftalmoparesia y/o compromiso de esfínteres en ELA…
Manifestación muy tardía. Pensar en otras causas.
Progresión de los síntomas en la ELA:
En sentido rostro-caudal, siguen un patrón miotómico (según la inervación de la raíz), paulatino (en meses). Pueden presentar atrofia muscular y fatigabilidad.
¿Síntomas sensitivos en ELA?
Infrecuente. Pueden presentar síntomas sensitivos menores y escasa progresión.
Afecto pseudobulbar:
Risa o llanto inmotivado, frecuente, exagerado y alternante.
¿Síntomas cognitivos en la ELA?
Pacientes pueden presentar en un 15% síntomas cognitivos en forma de demencia frontotemporal (cambios de personalidad, conducta de apatía o desinhibición, alteración del lenguaje, errores ortográficos) desde temprano en el curso de la enfermedad. Aumenta el riesgo si tienen síntomas bulbares.
¿Fasciculaciones sin paresia ni atrofia?
Fasciculaciones benignas.
Causas de fasciculaciones farmacológicas:
Agonistas betaadrenérgicos, estatinas, inhibidores de la acetilcolinesterasa, cafeína.
Diagnósticos diferenciales de ELA:
Enfermedades autoinmunes (miastenia gravis, neuropatías inflamatorias crónicas, miopatías inflamatorias), neoplasias tratadas con radioterapia (neuropatías degenerativas).
¿Antecedentes familiares de ELA?
En un 5-10% de los casos existe historia familiar (formas familiares de ELA).
¿Existen mutaciones asociadas al ELA?
Se han descrito más de 30 genes que podrían provocarlas, con un patrón de herencia autosómica dominante. (Más frecuente: gen C9orf72).
Asociaciones menos frecuentes con cuadro de ELA
Enfermedades ocupacionales (exposición a metales pesados), VIH.
Enfermedad de Kennedy
Ginecomastia y compromiso de la motoneurona inferior, fasciculaciones.
¿Diagnóstico de la ELA?
Clínico. Es importante el examen neurológico repetido en el tiempo, ya que no existen exámenes suficientemente sensibles.
Esclerosis lateral primaria:
Compromiso de la primera motoneurona.
