Trastornos que afectan a múltiples órganos endocrinos Flashcards
(16 cards)
¿De qué otra forma se le conoce a la neoplasia endocrina múltiple tipo 1?
Síndrome de Wermer
¿Qué alteraciones genéticas se asocian a la neoplasia endocrina múltiple 1?
Mutación en el gen MEN1, ubicado en el cromosoma 11
¿Con cual neoplasia endocrina múltiple se relaciona el hallazgo de incidentalomas suprarrenales?
MEN 1
¿Cuáles son las manifestaciones endocrinas en la MEN 1?
-hiperparatiroidismo primario
-tumor neuroendocrino enteropancreático
-tumor hipofisiario
-adenoma suprarrenal no funcionante
-tumor carcinoide (timo)
¿Cuál es el tumor neuroendocrino enteropancreático más frecuente en la MEN 1?
El gastrinoma
¿Cuál suele ser la clínica de un paciente con MEN 1?
clínica de hiperparatiroidismo + tumor en hipófisis o páncreas
¿Qué tipo de herencia tiene la MEN 1?
Herencia autosómica dominante
¿Cuál alteración genética se asocia a la neoplasia endocrina múltiple 2?
Mutación en el gen RET, ubicado en el cromosoma 10
¿De qué otra forma se le conoce a la neoplasia endocrina múltiple tipo 2A?
Síndrome de Sipple
¿Cuáles son las manifestaciones endocrinas en la MEN 2A?
-cáncer medular de tiroides
-feocromocitoma
-hiperparatiroidismo primario
¿Cuáles son las manifestaciones endocrinas en la MEN 2B (MEN 3)?
-cáncer medular de tiroides
-feocromocitoma
-neuromas mucosos
-ganglioneuromatosis intestinal
-rasgos marfanoides
¿Cuál alteración genética se asocia al síndrome pluriglandular autoinmune tipo 1?
Mutación en el gen AIRE (Autoimmune Regulator)
¿En qué consiste el síndrome pluriglandular autoinmune tipo 1?
-insuficiencia suprarrenal primaria (adrenalitis autoinmune)
-hipoparatiroidismo
-candidiasis mucocutánea
V o F. El síndrome pluriglandular autoinmune tipo 2 se asocia a haplotipos HLA DR3/DR4.
V.
¿Con qué otro nombre se le conoce al síndrome pluriglandular autoinmune tipo 2?
Síndrome de Schmidt
¿En qué consiste el síndrome pluriglandular autoinmune tipo 2?
-insuficiencia suprarrenal primaria (adrenalitis autoinmune)
-patología autoinmune de tiroides
-diabetes mellitus tipo 1
