Triagem Neonatal

Question 1

Quais os tipos de prevenção em relação à gestação?

Answer 1

• Primária: pré-concepcional
• Secundária: pré-natal
• Terciária: pós-natal -> triagem

Question 2

Qual o objetivo da triagem neonatal?

Answer 2

Reconhecer precocemente doença grave para oferecer intervenção e limitar dano, modificando a história natural

Question 3

Quais os critérios de inclusão de doenças na triagem neonatal? (6)

Answer 3

• não ser facilmente identificável pelo exame clínico
• ter repercussão clínica importante
• não ser muito rara (1/100.000)
• método de detecção simples, barato e aplicável em larga escala
• tratamento que melhore significativamente o prognóstico
• serviços que façam o tratamento e acompanhamento de forma adequada

Question 4

Quais as doenças que fazem parte da triagem neonatal? (6)

Answer 4

• fenilcetonúria
• hipotireoidismo congênito
• anemia falciforme/hemoglobinopatias
• fibrose cística
• hiperplasia adrenal congênita
• deficiência de biotinidase

Question 5

Quando se faz a primeira coleta do teste do pezinho? O que fazer se der alterado?

Answer 5

Entre 3 e 5° dias de vida

Fazer 2 segunda coleta (soro, sangue, urina, testes quantitativos)

Question 6

O que a fenilcetonúria provoca?

Answer 6

• atraso de DNPM
• deficiência intelectual
• distúrbio comportamental
• convulsões

Question 7

Qual a fisiopatologia da fenilcetonúria

Answer 7

Falta enzima hidroxilase, não converte fenilalanina da dieta em tirosina, acumula fenilalanina no cérebro, anormalidades de mielinização
- excesso de fenilalanina vira fenilcetona, excretada pela urina

Question 8

Quais os valores de referência de fenilalanina sérica? Quais o valor que dá o diagnóstico de PKU?

Answer 8

• VR: 2 -4 ml/dL

- Diagnóstico>10

Question 9

Qual o tratamento de fenilcetonúria?

Answer 9

Restrição dietética, não pode amamentar, iniciar fórmula isenta de fenilalanina em até 15 dias, rigorosa até 3 anos, mas é pra sempre

• repor o cofator BH4/ Tetraidrobiopterina -> algumas pessoas respondem
• reposição enzimática: super cara

Question 10

Qual síndrome está mais associada a hipotireoidismo congênito?

Answer 10

Trissomia do 21/ síndrome de down

Question 11

Qual o quadro clínico de hipotireoidismo congênito não tratado?

Answer 11

Déficit de crescimento
Deficiência intelectual
Hipotonia
perda auditiva neurossensorial
Hérnia umbilical
Macroglossia
Fontanelas amplas
Choro rouco
Cretinismo

Question 12

Como diagnosticar hipotireoidismo congênito

Answer 12

• teste do pezinho

- dosagem de TSH alto e T4 baixo

Question 13

Como tratar hipotireoidismo congênito?

Answer 13

Levotiroxina diária

Question 14

Qual a fisiopatologia da fibrose cística?

Answer 14

Alteração em canal de cloro -> acúmulo de muco no pulmão -> meio de cultura -> infecções respiratórias

Question 15

Como diagnosticar a fibrose cística?

Answer 15

• triagem: dosagem de IRT/tripsinogenio imunorreativo
• dosagem de cloro no suor
• identificação de mutações

Question 16

Quando tratar fibrose cística?

Answer 16

Após apresentação de sintomas

Question 17

Como diagnosticar e tratar deficiência de biotinidase?

Answer 17

• dosagem de biotina

- tratar tirando biotina

Question 18

Como diagnosticar e tratar hiperplasia adrenal congênita?

Answer 18

Dx: dosar 17-OH-Progesterona
Tto: Glico/mineralocorticoide

Question 19

Qual a fisiopatologia da hiperplasia adrenal congênita?

Answer 19

Deficiência da enzima 21-hidroxilase, que participa da biossíntese do cortisol -> pouco cortisol -> mais ACTH -> hiperplasia funcional -> mta produção de precursores -> desvio pra fazer hormônios androgênicos

Question 20

Quais as principais manifestações clínicas da anemia falciforme?

Answer 20

• infartos, crises de dor aguda
• síndrome mão-pé
• ave

Question 21

Quais as vacinas que pessoas com AF devem tomar?

Answer 21

• anti-pneumococica
• HiB
• anti-meningococica
• anti-influenza