Quais os tipos de prevenção em relação à gestação?
- Primária: pré-concepcional
- Secundária: pré-natal
- Terciária: pós-natal -> triagem
Qual o objetivo da triagem neonatal?
Reconhecer precocemente doença grave para oferecer intervenção e limitar dano, modificando a história natural
Quais os critérios de inclusão de doenças na triagem neonatal? (6)
- não ser facilmente identificável pelo exame clínico
- ter repercussão clínica importante
- não ser muito rara (1/100.000)
- método de detecção simples, barato e aplicável em larga escala
- tratamento que melhore significativamente o prognóstico
- serviços que façam o tratamento e acompanhamento de forma adequada
Quais as doenças que fazem parte da triagem neonatal? (6)
- fenilcetonúria
- hipotireoidismo congênito
- anemia falciforme/hemoglobinopatias
- fibrose cística
- hiperplasia adrenal congênita
- deficiência de biotinidase
Quando se faz a primeira coleta do teste do pezinho? O que fazer se der alterado?
Entre 3 e 5° dias de vida
Fazer 2 segunda coleta (soro, sangue, urina, testes quantitativos)
O que a fenilcetonúria provoca?
- atraso de DNPM
- deficiência intelectual
- distúrbio comportamental
- convulsões
Qual a fisiopatologia da fenilcetonúria
Falta enzima hidroxilase, não converte fenilalanina da dieta em tirosina, acumula fenilalanina no cérebro, anormalidades de mielinização
- excesso de fenilalanina vira fenilcetona, excretada pela urina
Quais os valores de referência de fenilalanina sérica? Quais o valor que dá o diagnóstico de PKU?
- VR: 2 -4 ml/dL
- Diagnóstico>10
Qual o tratamento de fenilcetonúria?
Restrição dietética, não pode amamentar, iniciar fórmula isenta de fenilalanina em até 15 dias, rigorosa até 3 anos, mas é pra sempre
- repor o cofator BH4/ Tetraidrobiopterina -> algumas pessoas respondem
- reposição enzimática: super cara
Qual síndrome está mais associada a hipotireoidismo congênito?
Trissomia do 21/ síndrome de down
Qual o quadro clínico de hipotireoidismo congênito não tratado?
Déficit de crescimento Deficiência intelectual Hipotonia perda auditiva neurossensorial Hérnia umbilical Macroglossia Fontanelas amplas Choro rouco Cretinismo
Como diagnosticar hipotireoidismo congênito
- teste do pezinho
- dosagem de TSH alto e T4 baixo
Como tratar hipotireoidismo congênito?
Levotiroxina diária
Qual a fisiopatologia da fibrose cística?
Alteração em canal de cloro -> acúmulo de muco no pulmão -> meio de cultura -> infecções respiratórias
Como diagnosticar a fibrose cística?
- triagem: dosagem de IRT/tripsinogenio imunorreativo
- dosagem de cloro no suor
- identificação de mutações
Quando tratar fibrose cística?
Após apresentação de sintomas
Como diagnosticar e tratar deficiência de biotinidase?
- dosagem de biotina
- tratar tirando biotina
Como diagnosticar e tratar hiperplasia adrenal congênita?
Dx: dosar 17-OH-Progesterona
Tto: Glico/mineralocorticoide
Qual a fisiopatologia da hiperplasia adrenal congênita?
Deficiência da enzima 21-hidroxilase, que participa da biossíntese do cortisol -> pouco cortisol -> mais ACTH -> hiperplasia funcional -> mta produção de precursores -> desvio pra fazer hormônios androgênicos
Quais as principais manifestações clínicas da anemia falciforme?
- infartos, crises de dor aguda
- síndrome mão-pé
- ave
Quais as vacinas que pessoas com AF devem tomar?
- anti-pneumococica
- HiB
- anti-meningococica
- anti-influenza
