W13HC2: Genetica van veroudering Flashcards
1
Q
DNA variatie bestuderen voor
A
Biologie - mechanisme; oorzaak ziekte begrijpen - behandeling: het vinden van nieuwe drug targets Predictie - diagnostiek met stabiele marker
2
Q
Mono-genetische ziekte
A
- ernstig fenotype
- vroege openbaring
- zeldzaam
- Mendeliaanse overerving
- oorzaak: mutaties
3
Q
Complexe ziekte
A
- mild fenotype
- late openbaring
- veelvoorkomend
- complexe overerving
- oorzaak: veel verschillende DNA variaties die samen leiden tot een verhoogd risico
4
Q
DNA variaties
A
- SNP: enkele base die verschilt in de populatie
- IN/DEL variatie
- CNV: verschillend aantal kopieën van hetzelfde stik DNA
- VNTR: verschillend aantal herhalingen van korte stukjes DNA
5
Q
Direct-to-consumer
A
- bedrijven die DNA analyses verkopen aan de consument
- claimen dan ze je risico op een ziekte kunnen voorspellen
- bij zeldzame ziektes worden niet alle mutaties getest -> kans op FN
- veel voorkomende ziektes: mensen snappen risico niet echt
- willen klinisch getest worden om de testen te verifiëren
6
Q
Polygenetische risico scores
A
- genetische varianten gevonden in GWAS
- elke variant heeft een klein effect op een ziekte
- PRS opgeteld van al deze varianten in 1 variabel: geeft een risico
7
Q
Associatie studies in grote populaties
A
- scannen het genoom af voor SNPs
- uitkomst analyseer je
- selecteren SNPs die gelinkt zijn met de ziekte en reduceert die dan in andere cohorten
