Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

GNK EA30 Blok 2 > Week 1 > Flashcards

Week 1 Flashcards

CF, DNA en transcriptie, ethiek, sensitiviteit (54 cards)

Start Studying
1
Q

Wat is CF, en wat zijn mogelijke gevolgen?

A

Stoornis waarbij het transport van zout en water gestoord is.
Gevolgen: Cholestase, pancreasfibrose, darmobstructie (meconiumileus), longontsteking en -infectie, mannelijke infertiliteit, zout zweet bij patiënt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Cholestase

A

Slechte doorstroom van gal als gevolg van een afsluiting of vernauwing van de galgangen, wat leidt tot een ophoping van gal in de lever, wat de lever kan beschadigen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Pancreasfibrose

A

Verminderd vermogen van pancreas door fibrosevorming (littekenweefsel) in de pancreas.
Hierdoor is vertering van eiwitten en vetten verslechterd of worden eiwitten niet goed afgegeven.
Het komt doordat spijsverteringsenzymen en -sappen in het maag-darmstelsel door het opgehoopte slijm worden belemmerd.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hoe en waardoor kan je CF krijgen?

A

Door overerving: autosomaal recessief.
Het gen dat is aangetast ligt op chormosoom 7.
Kans op dragerschap van CF is 1:20
Kans op hebben van CF is 1:3600

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

CFTR

A

Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulater.
CFTR gen codeert voor CFTR eiwit
CFTR eiwit is een chloorkanaal in celmembranen, die helpt met reguleren van zout- en waterbalans. De chloride ionen worden vervoerd door het CFTR-eiwit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Waar bevindt CFTR zich?

A

Op de epitheel cellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Epitheelcellen

A

Cellen die organen en lichaamsstructuren bekleden. Bovenop zitten trilharen die bewegen, waardoor bacteriën en stoffen vervoerd kunnen worden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat is de rol van CFTR?

A

Het vochtig houden van trilharen. Als dit niet goed gebeurt, kunnen trilharen de stoffen niet goed verplaatsen waardoor ze ophopen en een ontsteking kan ontstaan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat zijn verschillende CFTR mutatie klassen:

A

1 Geen getrunceerd eiwit
2 Processing mutant (meest voorkomend) (dF508 gen)
3 Defect in regulatie
4 Verlaagd CL conductantie
5 Verlaagde eiwitsynthese
6 Verhoogde turnover

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Welke medicatie voor CF is er?

A
  • Kaftrio: verbetert functie van een defect van CFTR-eiwit.
  • Kalydeco: wordt gebruikt voor een klasse 3 mutatie, het opent de defecte chloride kanalen voor betere stroming, hierdoor wordt waterbalans verbeterd en kan slijm verdund worden
  • Orkamby: corrigeert en verbetert de functie van het CFTR-eiwit. Wordt gebruikt bij klasse 2 mutatie
  • Pepmasker: geeft positieve druk in luchtwegen zodat slijm makkelijk omhoog gaat
  • Vernevelen: zorgt dat medicijnen fijn worden gemaakt om makkelijker binnen te komen in de luchtwegen, en zorgt dat medicatie op juiste plek in de longen terecht komt.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Welke 3 delen onderzoekt de hielprik?

A
  • IRT en PAP
  • DNA onderzoek (35 meest voorkomende mutaties)
  • Uitgebreide gen-analyse
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

IRT en PAP

A

IRT: immuno reactief trysinogeen, bij schade aan de pancreas wordt dit eiwit gemaakt. Als verhoogd is er een kans op CF
PAP: pancreas associated protein, wordt gemaakt onder stress. als IRT verhoogd is maar PAP niet, kan PAP-test helpen met uitsluiten van vals-positieve resultaten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Symptomen die bij pasgeborenen kunnen wijzen op CF?

A
  • Bolle buik
  • Niet goed eten
  • Geen meconium
    Dit alles kan wijzen op een meconiumileus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Verschil DNA en RNA?

A

RNA is kortlevend en instabiel, DNA is stabieler
DNA blijft meestal in de kern, terwijl RNA de kern verlaat.
DNA is dubbelstrengs en heeft ACGT
RNA is enkelstrengs en heeft ACGU

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Transcriptie

A

Van DNA naar RNA
Vind plaats in de kern en in mitochondriën (hebben hun eigen DNA dat afwijkt van nucleaire DNA, RNA dat hier wordt gesynthetiseerd blijft binnen het organel voor verwerking en translatei).
Begint bij TATA-box
Eindigt bij PolyA-signaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Functie promotor

A

Startpunt transcriptie, ligt net voor de plek waar het gen begint.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

enhancer

A

Basenvolgorde in het DNA die zorgt voor de bevordering van transcriptie. Zit op een willekeurige plek en geeft translatie frequentie aan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Translatie

A

Van RNA naar eiwitten, vind plaats in het cytosol en op het ER.
Begint bij startcodon (AUG codeert voor methionine)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Endoplasmatisch reticulum

A

Bestaat uit netwerk van membranen: cisternen
Transport van eiwitten die in ribosomen op het ER worden gemaakt.
Ruw: betrokken bij eiwitsynthese
Gladde: lipide productie en detoxificatie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Golgi-apparaat

A

Eiwitten worden vanuit het ER verder gemodificeerd en opgeslagen voor later transport.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Lysosomen

A

Verantwoordelijk voor afbraak van afvalstoffen en overbodige eiwitten in de cel. Dit voorkomt ophoping van schadelijke stoffen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

tRNA

Study These Flashcards
A

Brengt juiste aminozuren naar het ribosoom. Het heeft een anticodon dat complementair is aan het codon op het mRNA.

23
Q

Stappen genexpressie:

Study These Flashcards
A
  1. Binding van RNA-polymerase II aan promotor
  2. Synthese van RNA’
  3. Rijping van RNA tot mRNA (modificaties als splicing)
  4. Transport van mRNA naar het cytosol
  5. Herkenning van het startcodon (van 5’ –> 3’
  6. Codon-anticodon interactie
  7. Polymerisatie van aminozuren
  8. Beëindiging van translatie: stopcodon (zorgt voor uiteenvallen van het ribosoom in subunits en vrlijlating van het voltooide eiwit)
24
Q

Autosomaal dominante overeving kenmerk

Study These Flashcards
A

Komt in elke generatie voor, er is 1 gemuteerd gen nodig om aandoening te veroorzaken (heterozygoot).
Een patiënt heeft 50% kans op een ziek kind.

25
Autosomaal recessieve overerving kenmerk
2 gemuteerde genen nodig (homozygoot) Als beide ouders drager zijn, hebben ze per kind 25% kans dat kind die aandoening heeft, 50% kans dat die drager is en 25% kans dat kind volledig gezond is. Kans dat kind van patiënt drager is is 100%
26
Synonieme mutatie
Silent/stille mutatie Verandert basenpaar in het DNA, maar blijf voor het zelfde aminozuur coderen
27
Missense mutatie
1 nucleotide in het DNA wordt vervangen door een ander. Dit zorgt dat het codon verandert en een ander aminozuur wordt ingebouwd. Het kan leiden tot een afwijkende of verminderde functie van het eiwit.
28
Nonsens mutatie
Coderend codon wordt omgezet in een stopcodon. Leidt tot vroegtijdige beëindiging van eiwitsynthese, wat resulteert in een korter eiwit (dat vaak niet functioneel is)
29
Splice mutaties
Verstoren proces van RNA-splitsing.
30
Splice-donor mutatie
Beïnvloed begin van een intron, wat ervoor kan zorgen dat een deel van het intron in het rijpe mRNA blijft. Dit maakt het mRNA langer dan normaal en kan leiden tot een extra stukje eiwit of een frameshift
31
Splice acceptor mutatie
Beïnvloed het einde van een intron, waardoor een exon kan worden overgeslagen tijdens splicing. Dit kan leiden tot een frameshift.
32
Frameshifts
Leesraam voor omzetting van DNA in mRNA verschuift, waardoor andere eiwitten worden gemaakt.
33
Wet van Hardy-Weinberg
p^2 + 2pq + q^2 = 1 2pq: personen met Aa p^2: personen met AA q^2: personen met aa
34
DNA bestaat o.a. uit stikstofbase, welke 2 hoofdtypen zijn er?
Pyrimidines (cytosine en thymine) Purines (adenine en guanine) Deze twee binden met waterstofbruggen.
35
Hoe werkt DNA replicatie?
De 2 strengen van de dubbele helix worden uit elkaar getrokken, zodat elke streng een complementaire streng kan krijgen. Replicatie verloopt van 5'--> 3' Dit zorgt dat er 2 routes zijn
36
Wat zijn de 2 routes van DNA replicatie?
- Leading strand: deze streng wordt continu gesynthetiseerd in de richting van de replicatievork, DNA-polymerase kan continu nucleotiden toevoegen zonder onderbrekingen - Lagging strand: deze loopt in richting tegenovergesteld aan replicatievork (3'--> 5'). DNA-polymerase kan niet continu werken, maar moet via korte stukjes, de okazaki-fragmenten, die zorgen dat replicatie wel in 5'-->3'gebeurt. Losse okazaki-fragmenten worden verbonden door enzym DNA-ligase
37
Wat zijn 3 belangrijke mechanismen voor nauwkeurigheid van DNA-replicatie?
Base selectie Mismatch-reparatie Proofreading
38
Base selectie
DNA-polymerase heeft een specifiek katalytisch centrum dat de identiteit van de base op de sjabloon streng herkent. Dit verminderd fouten tijdens replicatie.
39
Mismatch-reparatie
Na replicatie kan DNA-polymerase soms voorbij een mismatch gaan, het reparatiesysteem herkent de fouten en corrigeert ze door foutieve base te vervangen
40
Proofreading
DNA-polymerase heeft exonuclease-activiteit die verkeerd geplaatste nucleotiden kan verwijderen voordat replicatie verder gaat. Als een fout niet meteen wordt gecorrigeerd, kan replicatie stoppen en wordt de juiste base ingebouwd door het enzym.
41
Translesie DNA-synthese
Beschadigde regio wordt overgeslagen en een translesie DNA-polymerase wordt ingezet om replicatie voort te zetten. Deze polymerase kan fouten maken bij het aanvullen van het beschadigde deel, wat resulteert in fouten die later gecorrigeerd moeten worden
42
Wat is de complementaire streng van 5'-GGGTTACGAA-3' ?
5'-TTCGTAACCC-3'
43
Wat zijn de 4 ethische principes?
Niet-schaden Weldoen Respect voor autonomie Rechtvaardighed
44
Moreel beraad
Het bespreken van ethische vraagstukken
45
Medicalisering
Het uitgebreider toepassen van geneeskunde. Neemt laatste jaren steeds meer toe, doordat behandeling en diagnose uitgebreider zijn geworden.
46
Nadelen medicalisering?
- Extra medisch handelen: omdat behandelindicaties zijn verruimd - Overdiagnose: vaststellen van een ziekte die niet tot hinderlijke symptomen leidt voor die persoon - Overbehandeling: behandelen zonder dat er gezondheidswinst is - Overtesten: testen op mensen zonder dat er indicatie is, of zonder dat het zinvolle informatie op levert
47
Waardoor kan medicalisering komen?
- Verwachtingen: mensen denken elke ziekte te voorkomen en te behandelen - Richtlijn onvoldoende evidence based: resulteert in niet-effectieve zorg die wordt geleverd - Focus behandelen: kan leiden tot overtesten, overdiagnose of overbehandeling - Vertekend beeld werkzaamheid medicijn: door veel promotie over medicijnen - Introductie nieuwe apparatuur en tests: betekend niet altijd meer gezondheidswinst - Prestatiegerichte bekostiging: artsen krijgen betaald voor wat ze uitvoeren, niet voor de zorg die ze laten zien - Uitwisseling ervaringen online: patiënten onnodig ongerust, aandringen op behandeling
48
Gezondheidswinst
Winst in levensduur, verbetering in kwaliteit van leven, verminderen van complicaties door behandeling
49
Hoe spelen medicijnfabrikanten een rol bij het definiëren van nieuwe ziekte beelden?
Door medicatie aan een grote doelgroep aan te bieden, en enkel de positieve resultaten te publiceren Door medicijnen, die eigenlijk voor een andere ziekte waren, voor een nieuwe ziekte te gebruiken. Omdat de 'bijwerkingen' daarop wel werken.
50
Number needed to treat
Aantal mensen dat behandeld moet worden om 1 ziektegeval te voorkomen
51
sensitiviteit
Het percentage zieke mensen die goed positief zijn getest (true positive) a/(a+c)
52
Specificiteit
Het percentage gezonde mensen die goed negatief zijn getest (true negative) d/(b+d)
53
Positief voorspellende waarde (PPV)
Percentage mensen die met een positieve test ook daadwerkelijk ziek zijn. Oftewel positive - false positive a/(a+b)
54
Negatief voorspellende waarde (NPV)
Percentage mensen die met een negatieve test daadwerkelijk gezond zijn. Oftewel negative-false negative d/(c+d)

GNK EA30 Blok 2 (6 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions