Week 5 & 6 Flashcards
Bevolkingsonderzoek, hemolytische aandoeningen, overig (30 cards)
Afwegingskaders van screening
- Het moet gezondheidswinst opleveren
- Ziektes voorkomen ernstige gezondheidsprobelem
- Natuurlijk beloop van ziekte moet bekend zijn
- Er is een goede test voor de screening
- Het moet de enige of beste manier zijn van het voorkomen of te beperken van gezondheidsproblemen
- Privacy en autonomie van het individu worden gegarandeerd
- Kosten moeten in een acceptabele verhouding staan
- Voordelen moeten opwegen tegen de nadelen
Voor welke 3 bevolkingsonderzoeken is een vergunning verplicht
- Onderzoeken naar kanker
- Onderzoek met ioniserende straling
- Bevolkingsonderzoeken naar ernstige ziekten waar geen behandeling voor mogelijk is
Wat is belangrijk bij een lage prevalentie en bij een ernstige ziekte?
Lage prevalentie: Een hoge specificiteit, omdat het aantal fout-positieven anders te hoog wordt.
Ernstige ziekte: een hoge sensitiviteit, omdat anders gemiste gevallen grote gevolgen kunnen hebben
Normwaarde
Wordt gebruikt om te bepalen wanneer een test positief of negatief is. Als hij wordt verhoogd zijn er minder mensen met een positieve test, maar meer mensen met een terecht positieve test. Dus PVV wordt hoger. De sensitiviteit wordt lager want minder mensen hebben een positieve test.
Hemoglobine
Bestaat uit 2 alfa en 2 beta ketens. Het bind zuurstof in de longen en geeft het af aan weefsels in het lichaam.
Sikkelcelziekte
HbSS
Autosomaal recessief
Er is een missense mutatie in het bèta-globulinegen, hierdoor wordt een afwijkende hemoglobine gevormd (HbS)
Symptomen: Pijn, geelzucht, bloedarmoede, acuut chest syndrome
Dragers kunnen lichte symptomen hebben maar dat hoeft niet
Bèta-thalassemie
Er is een probleem met de aanmaak van bèta-globineketens. Wat leidt tot ernstige bloedarmoede en hemolyse
Autosomaal recessief
Dragers hebben lichte bloedarmoede
Symptomen: groeiachterstand, hepatosplenomegalie, botafwijking door overmatige activiteit van beenmerg, tekenen van ijzerstapeling
Alfa-thalassemie
Veroorzaakt door defecten in de aanmaak van alfa-globineketens. Elk mens heeft 4 alfa-genen, het verlies bepaalt ernst van de ziekte
Mensen met 1 of 2 defecte genen hebben vaak geen symptomen of milde bloedarmoede
HbH: 3 defecte alfa-genen. Ernsitge hemolytische anemie, vergrote organen, verhoogde hartslag
Alfa-thalassemie major: verlies van 4 alfa-genen, vaak dodelijk
Hoeveel aandoeningen worden opgespoord door hielprikscreening?
26 aandoeningen, waarvan 18 metabole ziekten
Metabolisme
Proces waarbij lichaam stoffen afbreekt en opbouwt
Metabole ziekten
Ophoping van schadelijke stoffen, of een tekort aan belangrijke stoffen.
Ontstaan door pathogene varianten, meestal is het autosomaal recessief maar het kan ook dominant. En heel zelden kan het x-chromosomaal
In welke 3 groepen kunnen metabole ziekten worden ingedeeld?
- Intoxicatie-type: giftige stoffen hopen op, vaak bij vasten of ziekte
- Aminozuurafbraakstoornissen: aminozuren kunnen niet goed afgebroekn worden, bv MSUD
- Ureumcyclus defecten: eiwitten worden net goed afgebroken door problemen met enzymen in de lever
- Galactosemie: kinderen worden ziek als ze melksuikers binnen krijgen
- Phenylketonurie: fenylalanine kan niet omgezet worden, dit is giftig voor hersenen (PKU)
- Ziekte van wilson: koper hoopt op in organen - Stoornissen in energiemetabolisme: beïnvloed hoe lichaam energie aanmaakt en gebruikt, vooral tijdens vasten of ziekte
- Glycogeenstapelings: lichaam gan keen opgeslagen suikers afbreken
- Vetzuuroxidatiestoornissen: problemen met afbraak van vetzuren, MCADD
- Mitochondriale ziekten: mitochondriën werken niet goed - Stoornissen in aan of afbraak van complexe molecuelen: problemen met verwerken van grote moleculen
- Lysosomale stapelings: stoffen worden niet goed afgebroken waardoor ze stapelen
- Peroxisomale: cel kan vetten niet goed verwerken, ziekte van zellweger
Model van bronfenbrenner
- Microsysteem: directe omgeving (gezin, school)
- Mesosysteem: Interacties tussen onderdelen van microsysteem
- Exosysteem: indirecte invloeden (ouders’ werk, media)
- Macrosysteem: culturele en politieke invloeden
- Chronosysteem: invloed van tijd en levensfase
DOHaD
Development Origins of Health and Disease
Gezondheid en ziekte van een individu in een latere levensfasen wordt sterk bepaald door de omstandigheden in het vroege leven (tijdens zwangerschap)
ACE
Adverse Childhood Experiences
Potentieel traumatische gebeurtenissen, die zich voordoen op kinderleeftijd en negateive, langdurige effecten kunnen hebben op de gezondheid en het welzijn van iemand
Erfelijke vorm borstkanker
BRCA1 en BRCA2, mutaties verhogen risico op borstkanker
DNA-methylering
Er wordt een methylgroep aan de C van een CpG-dinucleotide toegevoegd.
In de vroege embryonale stadia is de mate van DNA-methylering vaak laag
DNMT’s
DNA-methyltransferase zijn enzymen die nieuwe methyleringspatronen opzetten.
Epigenetische drift
Accumulatie van verschillen in het epigenetische profiel van individuen, waaronder DNA-methylering, naarmate ze ouder worden
Nieren
Liggen retroperitoneaal
Liggen rond 4e thoracale wervel en 3e lumbale wervel
Wordt doorbloed door a. en v. renalis
Vesica urinaria
Bestaat uit tunica mucosa en tunica muscularis.
Wat ligt intraperitoneaal
Het caecum, colon transversum, colon sigmoideum
Wat ligt retroperitoneaal
Colon ascendens en descendens
Wat ligt subperitoneaal
Rectum
