Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

GNK EA30 Blok 2 > Week 3 > Flashcards

Week 3 Flashcards

WES, overerving, aandoeningen (65 cards)

Start Studying
1
Q

Waardoor neemt incidentie verstandelijke beperking toe?

A
  • Stijging leeftijd van moeders
  • Toename prenatale die het overleven
  • Verbeterde prenatale zorg
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

WES

A

Whole exome Sequencing: richt zich op het exoom, deel van DNA dat codeert voor eiwitten
Is een toepassing van NGS (next generation sequencing)
Kan Noonan opsporen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Mogelijkheden WES

A

In 1x duizenden genen analyseren.
Er wordt gebruik gemaakt van genpanels (sets van genen gerelateerd aan specifieke aandoening), maakt nevenbevindingen kleiner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Nadelen WES

A
  • Kan niet alle afwjikingen opsporen
  • Is niet altijd volledig, sommige dingen kunnen over het hoofd worden gezien
  • Verkeerd interpreteren van WES-resultaten
  • Nevenbevindingen (toevalsbevindingen)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Trio-analyse

A

Richt op testen van DNA van ouders en het kind

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Dominant negatief effect

A

Defecte eiwit interfereert met functie van normale eiwit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Imprinting

A

1 allel staat standaard uit. Als het niet-aangedane allel uit staat leidt dit tot een ziekte.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat zijn 2 kenmerken van imprinting

A
  • Per gen is bepaald of dit het van moeder of vader afkomstige allel is
  • Bij imprinting staat 1 van 2 allelen van een autosomaal standaard uitgeschakeld
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Angelman syndroom

A

Paternale imprinting, deletie in maternale chromosoom
Mutatie op chromosoom 15

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Prader-willi

A

Maternale imprinting, deletie in paternale chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Autosomaal dominant met maternale imprinting

A

Maternale allel staat uit. Als paternale allel mutatie heeft komt aandoening. Aangedane individuen hebben altijd een vader met een mutatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Autosomaal dominant met paternale imprintin

A

Paternale allel staat uit. Als maternale allel mutatie heeft komt aandoening, gemuteerde allel komt dus van moeder

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Loss of function

A

1 functioneel allel produceert onvoldoende eiwit om normale functie te waarborgen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Two-hit hypothese

A

1 mutatie wordt geërfd, later onstaat in dezelfde cel een tweede mutatie wat kan leiden tot ziekte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Gain of function

A

Mutatie leidt tot overactief eiwit dat normale cellen verstoort

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Co-dominantie

A

Type genetische overerving, waarbij beide allelen van een genpaar volledig tot expressie komen in het fenotype van een individu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Allelische ziekte

A

1 gen (mutaties op verschillende plekken van het gen), meerdere ziekte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Allelische heterogeniteit

A

1 ziekte, meerdere genen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Tri-allelische overerving

A

Drie verschillende allelen dragen bij aan ontwikkeling van een genetische aandoening.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Pseudo-dominanitie

A

Autosomaal recessieve aandoening lijkt dominant te zijn omdat het in opeenvolgende generaties voorkomt (maar dit is toeval)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Mitochondriale overerving

A

Overerving vind plaats vanuit moeder.
Heteroplasmie: sommige cellen hebben meer aangetaste mitochondriën dan andere
Homoplasmie: alle mitochondriën in een cel hebben dezelfde genetische samenstelling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Reciproke translocatie

A

Stukken van niet-homologe chromosomen worden uitgewisseld, kan leiden tot ziektes als cruciale genen worden verstoord

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Variabele expressie

A

Autosomaal dominante ziekte kan zich op verschillende manieren manifesteren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

X-inactivatie

A

Lyonisatie
in elke cel is maar 1 X-chromosoom actief.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Pseudo-autosomale regios
Op een x- en y-chromosoom, regios die niet geïnactiveerd worden.
26
Hemofilie A en B
X-linked recessieve aandoenignen, door defect in stollingsfactor 8 en 9
27
Incontinentia pigmenti (IP)
X-linked dominante aandoening, fataal voor meeste mannen. Cellulaire weefsel groeit abnormaal, Veroorzaakt door NEMO gen
28
Robertsoniaanse translocaties
Translocaties op acrocentrische chromosomen (hebben een korte arm, 13,14,15,21,22)
29
SNP array
Een variatie op 1 basepaar. Normaal staat op een groot deel van DNA van moeder en vader op dezelfde plek dezelfde basepaar. Dit kan verschillen. Niet geschikt voor gebalanceerde translocatie Deletie, duplicatie (micro) en insertie kan worden opgespoord. Alleen copy-number variaties Kan Down en 22q11-deletie opsporen
30
Gebalanceerde translocatie
Als translocatie plaats vind, maar het gaat nog goed
31
Ongebalanceerde translocatie
Als translocatie plaats vind, maar de getransloceerde genen worden doorgegeven, waardoor een paritiële trisomie plaats vind
32
Constitutioneel mozaïcisme
Vroeg in embryonale ontwikkeling. In 1 van de cellen treed een mutatie op en wordt verspreid door het hele lichaam. Als de mutatie iets later gebeurd (bv. 32 cellig stadium) kan het zijn dat de mutatie niet overal zit. Als mutatie in gonaden zit kan kind de aandoening krijgen
33
Somatisch mozaïcisme
Mutatie vind later in de ontwikkeling plaats. Waardoor alleen een lokale groep cellen wordt beïnvloed, zoals bij een tumor. Het kind kan de aandoening niet krijgen
34
Kiemcelmozaïcisme
Mozaïcisme alleen in de gonaden. Mutatie zit in stamcellen die ei- of spermacellen vormen. Je zult dus in het bloed geen afwijkingen vinden. Het kind kan de aandoening krijgen.
35
Anticipatie
Erfelijke aandoening wordt van generatie op generatie erger. Dit gebeurt vaak door trinucleotide-repeat expansie aandoeningen, zoals fragiele X Symptomen nemen elke generatie toe
36
Trinucloetide-repeat expansie aandoeningen
Het aantal herhalingen van een specifieke nucleotide-volgorde neemt toe, wat aandoening verergerd
37
Dystrofia Myotonica / myotone dystrofie
Repeat-expansie aandoening Erft autosomaal dominant over Veroorzaakt door GAG-repeat
38
Premutatie
Aantal repeats is vergroot maar er zijn nog geen symptomen
39
Ziekte van huntington
Repeat-expansie aandoening Autosomaal dominant CAG-repeat Neurologische achteruitgang wordt veroorzaakt
40
Fragiele X
Repeat-expansie aandoening CGG-repeat in het FMR1-gen op het X-chromosoom X-gebonden overerving Normaal: minder dan 55 repeats Premutatie: tussen 55-200 repeats Volledige mutatie: Meer dan 200 repeats. --> geen transcriptie van FMR1-gen en dus geen productie van dat eiwit Is bij mannen erger dan bij vrouwen (die hebben een X ter compensatie)
41
IQ's van typen verstandelijke beperkingen?
Licht: IQ tussen 50-70 Milde: IQ van 35-50 Ernstige: IQ van 20-35 Zeer ernstig: IQ van 0-20
42
Disharmonisch profiel
Er is verschil tussen verbale en performale intelligentie. Of als de sociaal emotionele ontwikkeling achterloopt bij cognitieve ontwikkeling. Kans op ontstaan psychische problematiek is dan groter
43
Wanneer spreken we van lichte beperking?
- Spreekt in volle zinnen - Vaardigheden ontwikkeld - Motoriek is prima - Wss moeite met lezen en rekenen, abstract redeneren - Denken is concreet en minder snel - Blijft beperken tot dat moment - Controle emoties vaker beperkt
44
Wanneer spreken we van een matige beperking?
- Gebruik van taal: korte zinnen, eenvoudige woorden, herhaling - Bespreekt onderwerpen directe omgeving - Maakt goed contact met anderen - Sprake van wederkerigheid - Motorische vaardigheden goed ontwikkeld
45
Wanneer spreken we van een ernstige beperking?
- Gericht op omgeving - Contact met anderen (uit zichzelf gericht, egocentrisch) - Spreekt enkele woorden - Non-verbale manieren voor communicatie
46
Wanneer spreken we van een zeer ernstige beperking?
- Sterk gericht op eigen lichaam - Lichaam gebonden ervaringen - Communicatie niet via spraak maar via lichaamstaal
47
WGS
Kijkt ook naar niet-coderend DNA
48
Sanger sequencing
Kijkt naar 1 specifiek gen Sneller en goedkoper Sotos syndroom kan worden opgespoord
49
Penetrantie
In hoeverre een aandoening tot uiting komt
50
Cefaal hematoom
Bloeding onder beenvlies van schedelbot. Grote is maximaal op dag 3
51
Caput succedaneum
Zwelling van zachte weefsel met wondvocht op deel van schedel dat als eerste geboren wordt.
52
Craniosynostose
Schedelnaden sluiten te vroeg.
53
Noem huidafwijkingen
- Hemangioom: aardbijvlek - Naevus flammeus: wijnvlek Tubereuze sclerose: pigmentafwijking, roodbruine gezwelletjes - Ash leaf macula: bladvormige hypopigmentatie - Mongolenvlek: bleek-grijs blauwe kleur
54
Proliferatie
Celvermeerdering
55
Differentiatie
Uitrijping van cellen
56
Inductie
Beïnvloeden van andere cellen
57
Major en minor anomalie
Major; afwijking die nadelig effect heeft op lichamelijke gezondheid en levensbedreigend kan zijn Minor: kenmerk dat bij minder dan 4% van mensen voorkomt in een bepaalde bevolking (bv. synophrys) - Hoe meer je er hebt, hoe groter de kans op een major
58
Deformatie
Afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten die inwerken op een aanvankelijk normale structuur
59
Disruptie
Afwijkende vorm als gevolg van schade door extrinsieke factoren
60
Malformatie
Afwijking van orgaan ten gevolge van een vanaf begin af aan bestaand afwijkend ontwikkelingsproces.
61
Dysplasie
Bepaald weefsel wordt niet goed ontwikkeld, wat vaak meerdere organen kan beïnvloeden
62
Penetrantie
kans dat een individu met een afwijkend genotype, de fenotypische kenmerken (symptomen) gaat vertonen.
63
Waar vind lengtegroei plaats?
In de groeischijf: het uiteinde van bot
64
Primaire groeistoornis
Verstoorde regulatie in groeischijf
65
Secundaire groeistoornis
Invloed van buiten op groeischijf

GNK EA30 Blok 2 (6 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions