Week 3 colleges Flashcards
Wat houdt een philadelpia t(9;22) chromosoom in?
Chromosoom 9 krijgt een stukje van chromosoom 22 en wordt langer, chromosoom22 krijgt juist een kleiner stukje van 9 en wordt korter
Welke soorten chromosoommutaties zijn niet onder een microscoop waarneembaar?
Puntmutaties, micro-deletie en micro-inserties
Welk defect hebben alle patiënten met CML?
Philadelphia chromosoom: t(9;22)
Op welke plaats vindt bij het philadelphia chromosoom de breuk in chromosoom 9 plaats?
Bij het ABL gen
Op welke plaats vindt bij het philadelphia chromosoom de breuk in chromosoom 22 plaats?
BCR
Wat is BCR-ABL en wat doet het?
BCR-ABL is een uniek enzym: geeft signaal af dat cellen zich gaan vermenigvuldigen
Wat is het nut van het remmen van BCR-ABL?
Het zorgt ervoor dat het enzym het substraat niet meer kan fosforyleren door op de ATP-bindingsplek te zitten. Hierdoor kan er geen celdeling meer plaatsvinden
Wat zijn de 3 stappen van de behandeling van CML?
- Imatinib (Gleevec) (BCR-ABL remmer)
- Dasatinib, Nilotinib
- Stamceltransplantatie
Wat gebeurt er als TKI’s (imatinib) niet meer werken?
- Imatinib (Gleevec) (BCR-ABL remmer)
- Dasatinib, Nilotinib
- Stamceltransplantatie
Wat gebeurt er als TKI’s (imatinib) niet meer werken?
Overgang naar acceleratie fase en blasten fase.
Blastenfase is moeilijker te behandelen
Welke ziekte en (fusie-)gen krijg je bij t(8;21)?
Ziekte: AML
(fusie-)gen: AML1-ETO
Welke ziekte en (fusie-)gen krijg je bij t(15;17)?
Ziekte: AML
(fusie-)gen: PML-RAR
Welke ziekte en (fusie-)gen krijg je bij t(9;22)?
Ziekte: CML
(fusie-)gen: BCR-ABL
Welke ziekte en (fusie-)gen krijg je bij inv16?
Ziekte: AML
(fusie-)gen: CBP-MYH
Wat houdt leukemie in?
Bij leukemie vindt ophoping van niet functionele cellen (meestal blasten) plaats die de normale bloedcelvorming ernstig onderdrukken.
Welke afwijkingen zijn bij AML gunstig?
- inv16
- t(15;17)
- t(8;21)
Welke afwijking is bij AML ongunstig?
monosomie 7
Noem 3 manieren om chromosomen zichtbaar te maken
- Alle chromosomen aankleuren (bijv. R bandering)
- In situ hybridisatie (FISH)
- Chromosoom specifieke probes (FISH)
Waar begint een chromosomale afwijking mee?
Een dubbelstrengs breuk
Waar leidt een halve reparatie van een dubbelstrengs breuk tot in een chromosoom?
Een translocatie
Wat houdt non-disjunctie in?
Een chromosoom te veel of te weinig in een cel
Op welke 3 manieren kun je numeriek afwijkingen in een chromosoom ontdekken?
- In het karyogram
- Analyse van (CA)n repeats
- (Bij NGS: verlies van Single Nucleotide Polymorphisms)
In welke 4 stappen ontstaan een deletie in een chromosoom?
- Eerst een dubbelstrengs breuk in het DNA
- Dan mitose
- Het stukje chromosoom zonder centromeer wordt niet goed uitverdeeld
- Er ontstaat een cel die een (stuk) chromosoomarm mist
Wat houdt chromothripsis in?
- Chromosomen kunnen in kleine stukjes breken en weer aan elkaar gezet worden: chromothripsis
- Dit kan gebeuren met 1 chromosoom of met meerdere