Ядро

Question 1

Ядро брой, видове според броя хромозомни ядра

Answer 1

• безядрени (еритроцити, тромбоцити, рогов слой на епидермиса), едно, две (черен дроб, кардиомиоцити, преходен епител), многоядрени (ск. мускулатура, остеокласти)
• хаплоидни, диплоидни, полиплоидни, анеуплоидни

Question 2

Ядро локализация, форма, големина

Answer 2

• в центъра, в периферията (мукоидни кл., бяла мастна тъкан)
• сферични, яйцевидни, издължени, бъбрековидни, сегментирани - промяна при състояния
• 10 % от кл. обем, 1% при ск. мускулни, липоцити, 50% при лимфоцити - клетки с активен метаболизъм, бързо растящи имат големи ядра

Question 3

Ядрена обвивка съставни части

Answer 3

• външна мембрана 6нм - продължава в гранулиран ЕПР, рибозоми по цитоплазмена повърхност, обхваната от тънка хлабава мрежа от виментинови филаменти
• перинуклеарно пространство - 10-40 нм
• вътрешна мембрана 6 нм - ядрена ламина (образувана от струпване на ядрени ламини А, В, С, дава форма и стабилност, свързана с рецептори), за нея се прикрепва хроматин, при митоза ламини се фосфорилират и ламина и обвивка се разпадат

Question 4

Ядрени пори структура

Answer 4

• диаметър 70-80 нм, до 5000
• ядренопорен комплекс, изграден от нуклеопорини
• нуклеоплазмен пръстен, луменов пръстен (външен и вътрешен), цитоплазмен пръстен - всеки от 8 гранули
• гранули са свързани с осем “спици” - към тях се прикрепят централни транспортери с прикрепени филаменти, образуващи канал, който може да се разширява при преминаване на големи молекули
• филаменти от нуклеоплазмен пръстен (ядрен кафез), цитоплазмен пръстен

Question 5

Ядрени пори транспорт

Answer 5

• вещ. с малка мол. маса - пасивна дифузия, с по-голяма мол. маса (активен транспорт)
• РНКи, рибозомни субединици към цитоплазма, протеини и рецептори със стероидни хормони (активира ДНК транскрипция) към ядрото

Question 6

Ядрени пори транспортни протеини

Answer 6

• движение на макромолекули се регулира от Ran, свързващ ГТФ
• протеини, които трябва да навлязат се свързват с импортин, вътре се разгражда при свързване с Ran, импортинът + Ran преминава през пората обратно
• иРНКекспортер в ядрена пора
• snRNA - от ядро преминават в цитоплазма, свързват се с протеини, рибонуклеопротеинов комплекс влиза през порите

Question 7

Регулация на ядрено-цитоплазмения трафик през порите, болести

Answer 7

• промяна в броя на порите
• промяна в разпознавателна способност на транспортери
• промяна в активността на прикрепващи механизми на ядренопорния комплекс
• енвелопатии, ламинопатии, мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss

Question 8

Нуклеоплазма/ядрен матрикс

Answer 8

• протеини, метаболити, йони, протеини и РНК му придават фибрилерна структура - ядрен скелет
• ядрена ламина
• кристалоидни структури, вирусни и други включвания

Question 9

Хроматин състав, структура

Answer 9

• ДНК нишки и белтъци (хистонови и нехистонови)
• хистони (опаковат ДНК за да се вмести) - нуклеозомни хистони (Н2А, Н2В, Н3, Н4), Н1 тип хистон (затяга ДНК около нуклеозома)
• основна единица - нуклеозома - по 2 копия от хистоновите, около които 2 пъти се завърта ДНК
• участък между две нуклеозоми (линкерен) - Н1
• “броеница” - диаметър 11 нм

Question 10

Хроматин следващи структурни равнища

Answer 10

• “соленоид” - елементарна хроматинова нишка - нуклеозоми се нагъват около една ос - 30 нм диаметър
• нагъване на соленоида около протеинова ос - 300 нм
• кондензирани хромозоми - 700 нм
• метафазни хромозоми - 1400 нм

Question 11

Хетерохроматин същност, локализация, видове според разположение

Answer 11

• по-кондензиран 20 нм, неактивна форма по време на интерфаза, при метаболитно неактивни клетки (сперматозоиди, малки лимфоцити, плазматични)
• маргинален хроматин (по периферията на ядрото, вътрешна ядрена обвивка), хромоцентри/кариозоми (структури с неправилна форма), перинуклеоларен хроматин (обхваща ядърцето)

Question 12

Хетерохроматин видове според участъци от хромозомата, полови хромозоми

Answer 12

• конститутивен хетерохроматин (участъци от хромозомите, които винаги остават кондензирани, нямат транскрипционно активни гени - центромери, теломери), факултативен хетерохроматин (генна активност е временно спряла кондензиране, може да стане еухроматин)
• телце на Бар - полулунна структура при епителни, барабанна палка при гранулоцити в сом. клетки на жената - едната Х остава в спирализирано състояние
• Y-хромозома притежава част, която се оцветява

Question 13

Еухроматин

Answer 13

• бледооцветен, деспирализирана част на хромозоми, 10 нм
• активна част
• в голямо количество при метаболитно активни (неврони, хепатоцити)

Question 14

Ядърце големина, брой, размер в зависимост от активност, кога се виждат, форми

Answer 14

• 1-3 микром
• 1-3 на брой
• при метаболитно активни кл. са големи и повече (ембрионални, тумори), при неактивни почти не се виждат
• съществуват при интерфаза, при митоза изчезват
• компактни, мрежовидни, пръстеновидни по форма

Question 15

Ядърце връзка с хромозоми

Answer 15

• в места на вторични прищъпвания на 13, 14, 15, 21, 22 хромозома
• гени на рРНКи - групирани в нуклеоларен организатор - там рРНКи се свързват с рибозомални протеини - голяма и малка субединица, които напускат по отделно

Question 16

Ядърце части

Answer 16

• светъл фибриларен център - ДНК гънки на 5те хромозоми, транскрипционни фактори, РНК полимераза I
• плътна фиброзна част - новосинтезиращи се рРНКи, има нуклеонема (структура)
• грануларна част - новоасамблиращи се рибозомни частици в матрикс от филаменти, узряване на рибозомни субединици

Question 17

Ядърце функции

Answer 17

• регулация на кл. цикъл, повлиява кл. диференциация - нуклеостемин
• ДНК-, РНК-, ретровируси преразпределят материал от фибриларна и грануларна част - репликация
• формиране на рРНКи - чрез протеини и snoRNA

Question 18

Субнуклеарни структури

Answer 18

• тела на Кахал
• близначни намотани тела
• струпвания от интерхроматинни гранули
• допуска се че там рРНК, snRNA се свързват с протеини

Question 19

Хромозоми същност, части

Answer 19

• 3-8 микром, дебелина до 2 микром
• една мол. ДНК във всяка - обща дължина 1.7м
• съставена от две хроматиди - всяка е една мол. ДНК
• първично прищъпване с центромер - двете хроматиди се свързват, прикрепват към дел. вретено, от двете му страни има кинетохор (център за образуване на микротубули)
• рамена - разделени от първичното
• теломери - крайни участъци, теломераза, който предпазва края на хромозома от увреждане, правилно протичане на репликация, може би свързани със стареене
• вторично прищъпване - нуклеоларни организатори, нишка, която отделя:
• сателити

Question 20

Хромозоми видове според място на първично прищъпване, според гени

Answer 20

• телоцентрични, акроцентрични, субметацентрични, метацентрични - големина на раменете се увеличава
• 22 двойки автозоми, една двойка гонозоми

Question 21

Кариотип дефиниция

Answer 21

Брой, размерите, формата/структура на метафазните хромозоми в еукариотната клетка

Question 22

Хромозомни аномалии

Answer 22

–> Всяка промяна в нормалната структура и броя на хромозомите
- Бройни аномалии - анеуплоидия - променен брой хромозоми - монозомии (синдром на Turner), тризомии, тетразомии (тризомия 21 (синдром на Down), тризомия 18 (синдром на Edward), синдром на Клайнфелтер XXY)/ полиплоидия
- Структурни аномалии - делеции(загуба на хромозомен материал), дупликации (излишен хромозомен материал), транслокации (пренос на части от една на друга хромозома, обмяна на материал), инверзии и кръгови хромозоми (преподреждане на генетичен материал)
- Мозаицизъм - наличие на две популации клетки с различен генотип в един и същи индивид

Question 23

Мутации в ДНК

Answer 23

• промени в ДНК последователност на кл. геном
• мутагенни причинители - радиация, вируси, отрови, химикали, грешки по време на мейоза или репликация
• видове мутации - летални мутации, мутации със загуба на функция, тихи мутации

Question 24

Човешки геном, дефиниция ген, дефиниция ген. код

Answer 24

• цялата ген. информация, която се носи от ДНК
• включва гените и некодираните последователности на ДНК
• ген - носещата информация за синтеза на определена протеинова молекула или определена РНК последователност от нуклеотиди в ДНК - кодиращи и некодиращи участъци
• ген. код - съвкупност от правила, по които един ген се транслира във функционален протеин