Neurofibromatose - SF

Question 1

Forma mais comum

Answer 1

NF tipo 1

Question 2

Como é diagnostico

Answer 2

Clinico

Question 3

Manifestacoes

Answer 3

Cutaneas, oculares, tumorais e outras

Question 4

Tipo 1

Answer 4

Von Recklinghausen - mais comum

Question 5

Tipo 2

Answer 5

Autossomica dominante - gene NF2, schwannoma vestibular bilateral, meningioma, catarata, ependimoma

Question 6

Schwannomatose

Answer 6

Multiplos schwanomas nao vestibulares, nervos perifericos, genes SMARCB1 e LZTR1

Question 7

Fisiopato

Answer 7

Reducao na proteina neurofibromina - gene/proteina de supressao tumoral

Question 8

Manifestacoes cutaneo-ocular

Answer 8

Manchar cafe com leite (95% dos casos), sarfas, nodulos de Lisch

Question 9

Manifestacoes tumorais

Answer 9

Neurofibromas

Question 10

Como sao as manchas cafe com leite

Answer 10

95% dos paciente, hiperpigmentadas, primeiro ano de vida, aumentam , estabilizam, >5 manchas

Question 11

Sardas axilares e inguinasi

Answer 11

Sinal de Crowe, menor tamanho, mais tardias, 3-5 anos, dobra cutaneas

Question 12

Nodulos de Lisch

Answer 12

Nao afetam a visao, sao manchas no olho, 10% em criancas, 90% em adultos

Question 13

Tumores

Answer 13

Benignos e malignos, risco maior que a pop geral, neurofobromas benignos e malignos, glioma de nervo optico e GIST, tumor de glomus

Question 14

Neurofibromas

Answer 14

Tumor benigno, é tumor de nervo periferico (bainha), focal ou longitudinal, superficiais ou profundos, extensos (plexiformes - podem invadir estruturas adjacentes e causas sintomas diversos)

Question 15

Glioma de nervo optico

Answer 15

Mais comum intracraniano, pode comprimir hipotalamo, queixa de perda visual

Question 16

Outras alteracoes osseas

Answer 16

Displasia ossea (abaulamento da tibia), possibildiade de fratuas e pseudoartrose, baixa estatura, escoliose, osteoporose

Question 17

Outras manifestacoes neurologicas

Answer 17

Deficit cognitivo, alteracoes de aprendizagem, cefaleia e epilepsia, macrocefalia, neuropatia periferica

Question 18

Criterios diagnostico de NIH

Answer 18

2 ou mais dos seguintes: manchas cafe com leite (>5), neurofibroma (>1), sardas axilares ou inguinais, glioma optico, nodulos de Lisch (>1), lesoes osseas (displasia) e ou parente de 1 grau afetado

Question 19

TTO

Answer 19

Nao existe drogas modificadoras da doença, rastreamento clinico de complicacoes, sintomatico de acordo com quadro, rastreio de complicacoes, equipe multidisciplinar

Question 20

Conduta diante da suspeita

Answer 20

RM no sitio suspeito, mamogarfia a partir dos 30a, monitorar HAS e osteoporose, aconselhamento genetico

Question 21

Como trata prurido no neurofibroma

Answer 21

Gabapentina / pregabalina

Question 22

TTO neurofibroma plexiforme

Answer 22

TTO para dor cronica

Question 23

Medicacao do futuro para NF

Answer 23

Selumetinib (inibidor MEK)