Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

MED E2025 - PÉDIATRIE 1 > 1.2 DÉVELOPPEMENT UTÉRIN ANORMAL > Flashcards

1.2 DÉVELOPPEMENT UTÉRIN ANORMAL Flashcards

(72 cards)

Start Studying
1
Q

anomalies congénitales - décrire le processus de malformation + 2 exemples

A
  • processus anormal intrinsèque de développement (mauvaise formation d’une structure)
  • fente labiale, polydactylie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

anomalies congénitales - décrire le processus de déformation + 2 exemples

A
  • compression mécanique (phénomène externe causant une perturbation de la formation d’une structure)
  • métatarsus adductus, scaphocéphalie (moulage)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

anomalies congénitales - décrire le processus de disruption + exemple

A
  • arrêt du processus normal de développement (bris dans une structure normale)
  • amputation des membres par bandes amniotiques
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

anomalies congénitales - décrire le processus de dysplasie + exemple

A
  • organisation anormale des cellules dans une structure
  • achondroplasie (nanisme)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

anomalies congénitales - malformation : définir

A

correspond à un défaut morphologique d’un organe ou d’une partie du corps résultat d’un processus intrinsèque de développement anormal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

anomalies congénitales - malformation : définir une malformation majeure + prévalence

A
  • implication médicale, chirurgicale ou esthétique/sociale importante
  • 3% des nouveau-nés
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

anomalies congénitales - malformation : définir une malformation mineure + prévalence

A
  • surtout signification cosmétique, rarement significatif sur le plan médical
  • 10% des nouveau-nés
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

anomalies congénitales - malformation : à quoi faut-il penser si on trouve 3 anomalies mineures ou plus

A

recherche une malformation majeure non visible à l’examen (cardiaque, rénale, nerveuse, etc.)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

anomalies congénitales - malformation : quelles malformations congénitales sont les plus fréquentes

A

cardiaques

malformations multifactorielles

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

anomalies congénitales - malformation : peut être isolée ou _____

A

s’inscrire dans un syndrome polymalformatif (patron reconnaissable)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

anomalies congénitales - malformation : quand suspecter un syndrome

A

présence de 3 malformations majeures ou plus (présent dans le 2/3 des cas)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

anomalies congénitales - malformation : définir syndrome

A

association de signes cliniques qui correspondent à un tableau clinique défini

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

anomalies congénitales - malformation : définir une séquence + exemple

A
  • patron d’anomalie dans lequel un défaut de développement unique cause une cascade d’anomalies
  • séquence de Pierre-Robin : micrognatie -> glossoptose -> obstruction respiratoire et fente palatine
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

anomalies congénitales - malformation : nommer les étiologies des malformations congénitales (5)

A
  • majorité : inconnue (50-60%)
  • multifactorielle (20-25%)
  • chromosomique (6-7%)
  • génique (7-8%)
  • tératogénicité (10%)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

anomalies congénitales - malformation (tératogénicité) : définir agent tératogène

A

agent qui a le potentiel d’induire une anomalie développementale chez l’embryon ou le fœtus qui y est exposé

l’effet d’un agent tératogène quelconque sur l’enfant en développement est modulé par sa dose et varie selon l’âge de la grossesse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

anomalies congénitales - malformation (tératogénicité) : dans quelle période du développement intra-utérin le fœtus est-il le plus sensible aux agents tératogènes

A

phase embryonnaire

une exposition à un agent nocif au cours de cette étape est susceptible de générer une ou plusieurs malformation(s)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

anomalies congénitales - malformation (tératogénicité) : exemples d’agents tératogènes

A

voir le tableau

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

anomalies congénitales - malformation (tératogénicité) : décrire la thalidomide (2)

A
  • agent sédatif utilisé pour contrer les nausées chez les femmes enceintes
  • causait une embryopathie toxique : surdité, cécité, défigurement, fente palatine, malformation d’organes, phocomélie)

autorisé au Canada de 1961 à 1962

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

anomalies congénitales - malformation (tératogénicité) : décrire la classification du FDA pour l’utilisation des médicaments en grossesse (5)

A

voir l’image

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

anomalies congénitales - malformation (syndrome d’alcoolisation fœtale) : décrire (3)

A

-anomalie congénitale liée à l’alcool, à tous les trimestre
- l’alcool traverse le placenta
- la dose sécuritaire est non déterminée

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

anomalies congénitales - malformation (syndrome d’alcoolisation fœtale) : nommer les effets sur l’enfant (4)

A
  • faciès particulier
  • retard de croissance
  • retard intellectuel
  • trouble d’apprentissage
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

anomalies congénitales - malformation (syndrome d’alcoolisation fœtale) : décrire le faciès particulier de l’enfant (4)

A
  • raccourcissement de fentes palpébrales
  • sillon mal dessiné entre la lèvre supérieur et le nez
  • aplatissement de la région maxillaire du visage
  • minceur de la lèvre supérieur
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

anomalies congénitales - malformation (infections maternelles) : que veut dire l’acronyme TORCH (5)

A
  • Toxoplasmose
  • Others (syphilis, zika, varicella-zoster, VIH)
  • Rubéole
  • Cytomégalovirus (CMV)
  • Herpès simplex (HSV)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

anomalies congénitales - malformation (infections maternelles) : quelles sont les manifestations cliniques (7)

A
  • retard de croissance intra-utérin / microcéphalie
  • convulsions
  • cataracte
  • surdité
  • hépato-splénomégalie
  • rash
  • thrombocytopénie inexpliquée
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
anomalies congénitales - maladies génétiques : quel type de maladies peut-on retrouver (3)
- maladies monogéniques - maladies chromosomiques - maladies multifactorielles
26
anomalies congénitales - maladies génétiques : de quoi résulte une maladie monogénique
- d'un dysfonctionnement d'un seul gène - elles peuvent être héritées du patrimoine génétique des parents ou acquises à la suite d'une mutation de novo
27
anomalies congénitales - maladies génétiques : décrire les maladies multifactorielles
- ont une tendance familiale certaine, mais leur distribution n'obéit pas aux lois mendéliennes - de multiples facteurs génétiques et environnementaux sont en cause ex : cardiopathies congénitales, anomalies du tube neural
28
anomalies congénitales - maladies monogéniques : décrire la transmission d'une maladie héréditaire autosomale dominante
présence d'un seul allèle muté suffit pour que la maladie se manifeste
29
anomalies congénitales - maladies monogéniques : décrire la transmission d'une maladie récessive (2)
- présence de deux allèles mutés est nécessaire pour que la maladie se développe - lorsque les deux parents sont des porteurs sains, l'enfant a 25% des chances d'être atteint et 50% d'être porteur
30
anomalies congénitales - maladies monogéniques : décrire les maladies héréditaires liées au sexe (2)
- lié au chromosome X - mère porteuse
31
anomalies congénitales - maladies monogéniques : nommer les autres modes de transmission (2)
- maladies mitochondriales - imprinting (effet du parent d'origine)
32
anomalies congénitales - maladies monogéniques : décrire la transmission des maladies mitochondriales (2)
- ADN mitochondrial est transmis exclusivement par la mère - génome mitochondrial
33
anomalies congénitales - maladies chromosomiques : décrire l'aneuploïdie
chromosome absent ou surnuméraire *ex : trisomie 21, syndrome de Turner (45, XO)*
34
anomalies congénitales - maladies chromosomiques : décrire les altération chromosomiques
segment chromosomique absent ou surnuméraire *déplétion, duplications, translocations*
35
anomalies congénitales - maladies chromosomiques : sont-elles héréditaires? expliquer (2)
NON - les parents ne sont pas porteurs de l'anomalie - risque que l'enfant soit atteint chromosomique s'accroit avec l'âge maternel
36
anomalies congénitales - aneuploïdies congénitales : nommer les caractéristiques communes que les syndromes causés par une aneuploïdie donner (3)
- plus de 90% des fœtus ne se rendent pas à terme - atteinte de plusieurs organes, en particulier le système nerveux central -une déficience intellectuelle est fréquente
37
anomalies congénitales - maladies chromosomiques : nommer les types de trisomies (3)
- trisomie 13 - trisomie 18 - trisomie 21 (syndrome de Down)
38
anomalies congénitales - maladies chromosomiques : décrire la survie pour la trisomie 13 et 18
très limitée
39
anomalies congénitales - syndrome de Down : décrire
présence du chromosome 21 en triple exemplaire
40
anomalies congénitales - syndrome de Down : épidémiologie (4)
- première cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés - affecte 1/700 bébés - H = F - taux d'incidence augmente avec l'âge maternelle
41
anomalies congénitales - syndrome de Down : décrire le phénotype clinique
varie grandement
42
anomalies congénitales - syndrome de Down : signes et symptômes possibles (11)
- déficience intellectuelle - petite taille - anomalies crânio-faciales caractéristiques - anomalies des extrémités - malformations cardiaques congénitales - malformations digestives - manifestations neurologiques - manifestations endocriniennes - manifestation oculaires - manifestations ORL - manifestations oncologiques
43
anomalies congénitales - syndrome de Down : décrire la déficience intellectuelle
sévérité variable, mais **toujours présente**
44
anomalies congénitales - syndrome de Down : comment évalue-t-on la petite taille
courbe de croissance spécifiques disponibles
45
anomalies congénitales - syndrome de Down : nommer les anomalies crânio-faciales caractéristiques (4)
- fentes palpébrales - pli épicanthique - taches de Brushfield - palais est ogival de sorte que la langue à tendance à sortir de la bouche
46
anomalies congénitales - syndrome de Down : décrire les anomalies des extrémités (3)
- pli simien (pli palmaire unique) - doigts courts - clinodactylie du 5e doigt
47
anomalies congénitales - syndrome de Down : décrire les malformations cardiaques congénitales (2)
- recherche systématique à la naissance (tous doivent avoir une échographie cardiaque) - le canal atrioventriculaire est la malformation cardiaque la plus fréquemment associée
48
anomalies congénitales - syndrome de Down : nommer des malformations digestives (4)
- malformations congénitales : - atrésie duodénale ou de l'œsophage - imperforation anale - maladie de Hirschsprung - maladie coeliaque (dépistage symptomatique)
49
anomalies congénitales - syndrome de Down : nommer des manifestations neurologiques (3)
- hypotonie - retard de développement moteur - démence précoce
50
anomalies congénitales - syndrome de Down : nommer une manifestation endocrinienne
hypothyroïdie *dépistage annuel systématique de la TSH nécessaire*
51
anomalies congénitales - syndrome de Down : nommer des manifestations oculaires (4)
- cataractes congénitales - strabisme - myopie - kératocône
52
anomalies congénitales - syndrome de Down : nommer des manifestations ORL (3)
- surdité de conduction - otites moyennes aiguës - syndrome d'apnée obstructive du sommeil
53
anomalies congénitales - syndrome de Down : nommer des manifestations oncologiques (2)
- leucémie lymphocytaire aiguë - tumeurs testiculaires *formules sanguines de dépistage à partir de l'âge de 12 ans*
54
anomalies congénitales - maladies chromosomiques : décrire l'algorithme de dépistage prénatal
voir l'image
55
anomalies congénitales - maladies chromosomiques : but du programme québécois de dépistage néonatal
but du dépistage des nouveau-nés est de réduire la mortalité et la morbidité associées à ces maladies rares, mais graves
56
anomalies congénitales - programme québécois de dépistage néonatal : pourquoi le fait-on à la naissance
le dépistage avant l'apparition des symptômes vise à entreprendre un traitement précoce afin d'éviter des conséquences graves et permanentes pour l'enfant (diète spéciale, médication, thérapie génique)
57
anomalies congénitales - programme québécois de dépistage néonatal : principe du dépistage (2)
- le dépistage n'empêche pas le développement de la maladie - il s'agit toutefois d'une mesure qui vise à prévenir, lorsque possible, le développement de plusieurs symptômes et complications associés aux maladies ciblées
58
anomalies congénitales - programme québécois de dépistage néonatal : décrire le dépistage néonatal sanguin (3)
- 24 h de vie - prélèvement au talon du bébé - avant le départ de l'hôpital *un petit bout de papier qui peut sauver des vies*
59
anomalies congénitales - programme québécois de dépistage néonatal : décrire le mode de transmission des maladies dépistées
maladies récessives, sauf l'hypothyroïdie congénitale
60
anomalies congénitales - programme québécois de dépistage néonatal : décrire l'hypothyroïdie congénitale (4)
- seule maladie dépistée qui n'est pas autosomale récessive - défaut embryologique dans le développement de la glande thyroïde - relation inverse entre le QI et l'âge au début du traitement - traitement : hormones thyroïdiennes de remplacement
61
anomalies congénitales - programme québécois de dépistage néonatal : décrire les syndromes drépanocytaires majeurs (4)
- anémie falciforme - crises vaso-occlusives - asplénie fonctionnelle - traitement : antibioprophylaxie / hydroxyurée
62
anomalies congénitales - programme québécois de dépistage néonatal : conséquences de la fibrose kystique (3) + traitement
- maladie pulmonaire chronique - insuffisance pancréatique - malabsorption - traitement : modulateurs du gène CFTR
63
anomalies congénitales - programme québécois de dépistage néonatal : décrire les erreurs innées du métabolisme (2)
- maladies autosomales récessives - défaut enzymatique
64
anomalies congénitales - programme québécois de dépistage néonatal : nommer les conséquences des erreurs innées du métabolisme (3)
- encéphalopathie / déficience intellectuelle - atteinte rénale / hépatique - hypoglycémies graves
65
anomalies congénitales - programme québécois de dépistage néonatal : décrire les maladies neuromusculaires (amyotrophie spinale) (2)
- apparition d'une faiblesse musculaire sévère et progressive qui débute le plus souvent dans les six premiers mois de vie - traitement par thérapie génique : les enfants qui commencent un traitement avant l'apparition de leurs premiers symptômes ont de meilleures chances de se développer adéquatement
66
anomalies congénitales - programme québécois de dépistage néonatal : décrire les maladies immunologiques du SCID (syndrome d'immuno-déficience combinée sévère) (2)
- infections répétées et sévères dans les premières semaines de vie - traitement : greffe de la moelle osseuse
67
résumé - le développement embryonnaire suit une fréquence ___
logique
68
résumé - les anomalies de développement peuvent survenir à quel moment
tout au long du processus
69
résumé - l'étiologies des malformations congénitales sont le plus souvent ...
inconnue ou multifactorielle
70
résumé - les maladies monogéniques sont à transmission ____
autosomale récessive, dominante ou liée à l'X
71
résumé - les maladies incluses au programme québécois de dépistage néonatal sont toutes ____
autosomales récessives sauf l'hypothyroïdie congénitale
72
résumé - le syndrome de Down est ____
une anomalie chromosomique prévalente et dont les manifestations cliniques sont nombreuses, le tout menant à une prise en charge multisystémique

MED E2025 - PÉDIATRIE 1 (27 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions