1.1 PRINCIPES DE GÉNÉTIQUE CLINIQUE

Question 1

développement intra-utérin - décrire la durée d’une grossesse normale à terme

Answer 1

37-42 semaines d’aménorrhée

Question 2

embryologie - période pré-embryonnaire : définir fécondation

Answer 2

union d’un ovule et d’un spermatozoïde pour former le zygote

Question 3

embryologie - période pré-embryonnaire : définir division

Answer 3

le zygote se divise en 2, 4, 8, 16 et 32 blastomères, tout en migrant vers la cavité utérine

Question 4

embryologie - période pré-embryonnaire : définir implantation (2)

Answer 4

• 6e jour post-fécondation
• le blastocyte s’implante dans l’endomètre

Question 5

embryologie - période embryonnaire : définir gastrulation (2)

Answer 5

• du 15e au 18e jour post-fécondation
• les cellules souches se différencient et forment les 3 feuillets embryonnaires (ectoderme, mésoderme, endoderme)

Question 6

embryologie - période embryonnaire : décrire la neurulation (2)

Answer 6

• du 18 au 28e jour post-fécondation
• la plaque neurale se forme, s’invagine et se referme sur elle-même pour créer le tube neural

Question 7

embryologie - période embryonnaire : décrire l’invagination (2)

Answer 7

• 4e semaine de vie intra-utérine
• le disque trilaminaire (qui se compose de l’ectoderme, du mésoderme et de l’endoderme) se referme de manière à former une structure cylindrique

Question 8

embryologie - période embryonnaire : décrire l’organogenèse

Answer 8

les organes de l’enfant à naitre se forment peu à peu

Question 9

développement intra-utérin - le processus se divise en 3 grandes étapes, nommer les

Answer 9

• période pré-embryonnaire
• période embryonnaire
• période fœtale

Question 10

développement intra-utérin - durée de la période pré-embryonnaire

Answer 10

fécondation jusqu’à l’implantation du blastocyte au niveau de l’endomètre

Question 11

développement intra-utérin - durée de la période embryonnaire

Answer 11

implantation jusqu’à la fin de l’organogenèse

Question 12

développement intra-utérin - durée de la période fœtale

Answer 12

fin de l’organogenèse jusqu’à la naissance

Question 13

période pré-embryonnaire - s’amorce quand

Answer 13

dès la formation du zygote

Question 14

période pré-embryonnaire - se termine quand

Answer 14

vers la fin de la 2e semaine post-fécondation

Question 15

période pré-embryonnaire - décrire la sensibilité aux agents tératogènes au cours de cette étape + expliquer (2)

Answer 15

très limitée
- absence de réseau vasculaire
- insulte = loi du tout ou rien (soit le produit de conception résiste et n’en conserve aucune séquelle, soit il s’éteint)

Question 16

période pré-embryonnaire - fécondation : définir

Answer 16

formation d’un zygote par l’union d’un ovule et d’un spermatozoïde

Question 17

période pré-embryonnaire - fécondation : quand se produit la fécondation

Answer 17

dans les heures après la relation sexuelle

Question 18

période pré-embryonnaire - fécondation : où se produit elle

Answer 18

tiers externe de la trompe de fallope

Question 19

période pré-embryonnaire - fécondation : décrire la fusion des noyaux

Answer 19

se fusionnent de manière à restituer le nombre normal de chromosomes (46 XX pour les filles vs 46 XY pour les garçons)

Question 20

période pré-embryonnaire - division : définir

Answer 20

division du zygote en blastomères

Question 21

période pré-embryonnaire - division : décrire ce qui se produit au 4e jour post-fécondation (2)

Answer 21

16 blastomères
= morula (dans la cavité utérine)

Question 22

période pré-embryonnaire - division : décrire le stade de blastocyte (2)

Answer 22

• succède à celui de morula
• l’œuf comprend alors 32 blastomères et 2 pôles (embryonnaire et trophoblastique)

Question 23

période pré-embryonnaire - division : à quoi correspond le pôle embryonnaire? et le pôle trophoblastique?

Answer 23

• embryonnaire : embryon
• trophoblastique : placenta

Question 24

période pré-embryonnaire - implantation : synonyme

Answer 24

nidation

Question 25

période pré-embryonnaire - implantation : définir

Answer 25

implantation du blastocyte dans l'endomètre à la deuxième semaine (10-11e jour)

Question 26

période pré-embryonnaire - implantation : décrire le lien qui se forme avec la circulation maternelle

Answer 26

communication rapide avec la circulation sanguine maternelle *syncytiotrophoblaste entoure complètement le blastocyte*

Question 27

période pré-embryonnaire - identifier la structure 1

Answer 27

endomètre

Question 28

période pré-embryonnaire - identifier la structure 2

Answer 28

blastocyte

Question 29

période pré-embryonnaire - identifier la structure 3

Answer 29

embryoblaste

Question 30

période pré-embryonnaire - identifier la structure 4

Answer 30

blastocèle

Question 31

période pré-embryonnaire - identifier la structure 5

Answer 31

trophoblaste

Question 32

période pré-embryonnaire - se termine quand

Answer 32

vers la fin de la 2e semaine post-fécondation

Question 33

période embryonnaire - s'étend de quand à quand

Answer 33

du début de la 3e semaine jusqu'à la fin de la 8e semaine post-fécondation

Question 34

période embryonnaire - décrire la sensibilité aux tératogènes + expliquer

Answer 34

- **période critique de susceptibilité aux agents tératogènes** - comme les cellules embryonnaires se différencient et que les divers organes se forment au cours de cette étape, une **exposition a un agent tératogène peut générer une malformation**

Question 35

période embryonnaire - nommer ses 4 étapes

Answer 35

- gastrulation - neurulation - invagination/plicatures - organogenèse

Question 36

période embryonnaire - gastrulation : quand a-t-elle lieu

Answer 36

15-18e jour

Question 37

période embryonnaire - gastrulation : décrire l'importance de cette étape + expliquer

Answer 37

- étape la plus importante du développement embryonnaire - c'est à ce moment que se forme la ligne primitive et qu'apparaissent les 3 feuillets embryonnaires dont dériveront tous les organes

Question 38

période embryonnaire - gastrulation : nommer les organes qui dérivent de l'ectoderme (2)

Answer 38

- système nerveux - peau (épiderme)

Question 39

période embryonnaire - gastrulation : nommer les organes qui dérivent du mésoderme (6)

Answer 39

- muscles - os (squelette) - tissus conjonctif - derme - système cardiovasculaire - système reproducteur

Question 40

période embryonnaire - gastrulation : nommer les organes qui dérivent de l'endoderme (6)

Answer 40

la plupart des organes internes : - épithélium digestif - trachée - poumons - pancréas - foie - vésicule biliaire

Question 41

période embryonnaire - gastrulation : décrire la détermination cellulaire (2)

Answer 41

- le rôle de chaque cellule dans la physiologie de l'organisme se précise - près de 200 type cellulaires distincts (neurones, myocytes, hépatocytes)

Question 42

période embryonnaire - neurulation : quand a-t-elle lieu

Answer 42

18-28e jour post-fécondation

Question 43

période embryonnaire - neurulation : à quoi correspond-t-elle

Answer 43

formation du système nerveux primitif

Question 44

période embryonnaire - neurulation : nommer les étapes (4)

Answer 44

- la zone médiane du feuillet ectodermique s'épaissit et forme la plaque neurale - la plaque neurale s'invagine - la plaque neurale se referme et se détache de l'ectoderme, elle devient le tube neural - le tube neural donne naissance au système nerveux central (encéphale et moelle), les cellules de la crête neurale forment le système nerveux périphérique

Question 45

période embryonnaire - neurulation : quand se produisent les anomalies du tube neural + nommer les types

Answer 45

lorsque les arcs postérieurs ne se referment pas - si le tube neural reste ouvert à l'extrémité crânienne, on observe une anencéphalie - si le tube neural reste ouvert à l'extrémité caudale, on constante plutôt un spina bifida

Question 46

période embryonnaire - neurulation : qu'est-ce qui a permis de réduire considérablement les anomalies du tube neural (2)

Answer 46

- supplémentation en acide folique - dépistage prénatal (et accès aux avortements médicaux plus tardivement en grossesse)

Question 47

période embryonnaire - neurulation : on dit que les anomalies du tube neural sont des malformations __

Answer 47

multifactorielles : - rôle de certains gènes - facteurs familiaux - facteurs environnementaux

Question 48

période embryonnaire - invagination : décrire (2)

Answer 48

- jusqu'ici, les trois feuillets embryonnaires forment un disque - fermeture de ce disque trilaminaire de manière à ce que les feuillets s'organisent en une structure cylindrique

Question 49

période embryonnaire - invagination : quand a-t-elle lieu

Answer 49

vers la 4e semaine de vie intra-utérine

Question 50

période embryonnaire - invagination : nommer des anomalies de fermeture de la paroi antérieure pouvant résulter d'un processus d'invagination inadéquat (3)

Answer 50

- gastroschisis - extrophie vésicale - omphalocèle

Question 51

période embryonnaire - invagination : décrire le gastroschisis

Answer 51

protrusion des intestins

Question 52

période embryonnaire - invagination : décrire l'extrophie vésicale

Answer 52

évagination de la vessie et de l'urètre

Question 53

période embryonnaire - invagination : décrire l'omphalocèle

Answer 53

hernie des viscères autour du cordon ombilical

Question 54

période embryonnaire - organogenèse : décrire cette étape (4)

Answer 54

- formation des membres et des organes de l'enfant à naitre - suit une séquence logique - à la fin de l'étape, le patron morphologique est établi - l'embryon devient un fœtus

Question 55

période fœtale - quand commence-t-elle

Answer 55

au début de la 9e semaine post-fécondation *prend fin à la naissance*

Question 56

période fœtale - décrire le développement du fœtus dans cette étape

Answer 56

tous les organes sont bien formés, le fœtus ne fait que croitre et se développer

Question 57

période foetale - est-ce qu'une exposition à des agents tératogènes au cours de cette étape peut mener à une malformation?

Answer 57

NON -> mais elle peut causer des anomalies développementales, comme un retard de croissance, une microcéphalie, un retard intellectuel ou des troubles d'apprentissage