6.3 RETARD DE DÉVELOPPEMENT Flashcards
(78 cards)
1
Q
retard de développement - prévalence
A
élevée, 4-6% des enfants
2
Q
retard de développement - nommer les 5 sphères importantes du développement
A
- motricité grossière et fine
- langage
- habiletés sociales
- cognitive/jeu
- activités de la vie quotidienne
3
Q
retard de développement - nommer les sous-types de retard de développement (5)
A
- retard de développement global
- retard de la motricité grossière
- retard de langage
- retard cognitif
- retard des habiletés sociales
4
Q
retard de développement - décrire la normalité dans le développement normal d’un enfant
A
grande variabilité dans la normalité
connaitre les étapes du développement normal d’un enfant est crucial
5
Q
retard de développement - qu’est-ce qui est important de faire lors des rencontres (3)
A
- ne jamais négliger les inquiétudes parentales
- référer précocement
- s’aider de grilles ou de rapports de d’autres professionnels tels les ergothérapeutes, physiothérapeutes et orthophonistes
6
Q
retard de développement - quoi évaluer par rapport à la progression du développement au cours du temps (3)
A
- développement lent, mais continu
- arrêt du développement
- régression du développement
7
Q
retard de développement - éliminer d’autres facteurs pouvant influencer le développement, lesquelles (3)
A
- déficit sensoriel (audition, vision)
- facteurs psychosociaux (stimulation inadéquate)
- prématurité (jusqu’à l’âge de 2 ans)
8
Q
catégoriser le retard de développement - décrire le retard de développement global (3)
A
- lorsque 2 domaines sont affectés (motricité grossière et cognitif)
- origine centrale le plus souvent
- origine mixte centre et périphérique
9
Q
catégoriser le retard de développement - décrire le retard moteur grossier isolé
A
origine centrale vs périphérique
10
Q
catégoriser le retard de développement - décrire le retard de langage isolé (2)
A
- souvent aucune cause
- souvent associé à une difficulté motrice fine ± un TDAH
11
Q
catégoriser le retard de développement - décrire le retard cognitif isolé
A
origine centrale
12
Q
catégoriser le retard de développement - décrire le retard des capacités sociales isolées (2)
A
- trouble du spectre de l’autisme
- origine centrale
13
Q
retard de développement - approche du patient se présentant avec retard de développement (histoire) : quoi demander par rapport aux antécédents familiaux (4)
A
- retard dans la famille
- maladie connue pouvant interférer avec le développement
- consanguinité/région d’origine
- situation psychosociale
14
Q
retard de développement - approche du patient se présentant avec retard de développement (histoire) : quoi demander par rapport à la période prénatale (4)
A
- complications de la grossesse (prééclampsie..)
- suivi de routine (prise de poids, échographie)
- prise de médicaments, d’alcool, de drogues
- contacts infections
15
Q
retard de développement - approche du patient se présentant avec retard de développement (histoire) : quoi demander par rapport à l’accouchement (3)
A
- terme et déroulement du travail
- poids de naissance, périmètre crânien
- signes de souffrance fœtale (Apgar, pH du cordon, réanimation, méconium…)
16
Q
retard de développement - approche du patient se présentant avec retard de développement (histoire) : quoi demander par rapport aux premiers jours de vie (6)
A
- fièvre
- infection
- alimentation
- examen du nouveau-né
- ictère (jaunisse)
- hypoglycémie (sévère ou prolongée)
17
Q
retard de développement - approche du patient se présentant avec retard de développement (histoire) : quoi demander par rapport aux antécédents médicaux (5)
A
- infections (système nerveux central dont la méningite, otites)
- convulsions
- trauma crânien
- médication
- vaccination
18
Q
retard de développement - approche du patient se présentant avec retard de développement (histoire) : quoi demander par rapport à l’histoire longitudinale du développement de l’enfant (3)
A
- le faire avec les parents, garderies…
- évaluation des 5 sphères du développement
- progression constante, arrêt, régression …
19
Q
retard de développement - approche du patient se présentant avec retard de développement (histoire) : nommer autres points à rechercher (7)
A
- stéréotypies
- maniérisme
- convulsions
- absences
- audition
- vision
- comportement
on peut s’aider des rapports de physiothérapeutes, ergothérapeute, orthophonistes, école, garderie
20
Q
retard de développement - approche du patient se présentant avec retard de développement (examen physique) : quand observer l’enfant
A
tout au long du questionnaire (réaction sociales avec les parents et le médecin, langage, maniérisme, jeux..)
21
Q
retard de développement - approche du patient se présentant avec retard de développement (examen physique) : comment interagir avec enfants selon son âge (3)
A
- apprivoiser l’enfant pour avoir le maximum de collaboration
- évaluer sa communication
- contact visuel, intérêt à communiquer
- réaction à son nom
- compréhension du langage : consignes simples puis plus complexes
- faire parler l’enfant : nommer des objets, couleurs, animaux ; raconter une histoire
- faire dessiner l’enfant, jouer à un jeu avec l’enfant
22
Q
retard de développement - approche du patient se présentant avec retard de développement (examen physique) : quoi évaluer à l’examen physique général (4)
A
- recherche de signes dysmorphiques
- croissance staturo-pondérale
- signes de négligence, malnutrition
- examen cutané : taches café-au-lait (neurofibromatose), touffe de poils au niveau de la colonne lombaire (spina bifida)
23
Q
retard de développement - approche du patient se présentant avec retard de développement (examen physique) : décrire l’examen physique neurologique complet selon l’âge (5)
A
- mesure du périmètre crânien et le mettre sur la courbe
- réflexes archaïques (persistance du réflexe de Moro…)
- réflexes ostéo-tendineux
- tonus
- posture et déplacement (position assise, 4 pattes, marche)
24
Q
retard de développement - approche du patient se présentant avec retard de développement (examen physique) : nommer des signes d’atteinte périphérique (7)
important
A
- hypotonie importance
- absence de réflexes
- petite masse musculaire
- pleurs faibles
- Gower + (faiblesse proximale)
- absence de succion
- lésion au niveau lombosacrée (poils, angiome, fossette)
25
retard de développement - approche du patient se présentant avec retard de développement (**examen physique**) : nommer des signes d'atteinte **centrale** (7)
- Moro persistant à 6 mois
- poings toujours fermés après 2 mois
- hyperréflexie
- spasticité
- dysmorphie
- lésions cutanée (tache hypo/hyper pigmentées)
- microcéphalie/macrocéphalie
26
retard de développement - approche du patient se présentant avec retard de développement (**examen physique**) : nommer des signes de spasticité retrouvée dans une atteinte centrale (3)
- jambes en ciseaux
- difficulté à s'assoir
- opisthotonos
27
hypotonie - définir
baisse du tonus musculaire (résistance qu'un muscle oppose à son étirement passif)
28
hypotonie - c'est un ____ et non pas un ____
- symptôme
- diagnostic final
29
hypotonie - souvent observé chez qui (3)
- nouveau-né
- nourrisson (ex : hypotonie bénigne du nourrisson)
- petit enfant
30
hypotonie - plus l'enfant est jeune, plus le symptôme est ___
NON SPÉCIFIQUE
31
hypotonie - les causes peuvent être .. (2)
- centrales
- périphériques
32
hypotonie - dans les causes centrales, on peut avoir hypotonie ___ avec ____ des membres
- tronculaire
- hypertonie
33
hypotonie - plus l'enfant est vieux, plus les causes sont habituellement ____
périphériques
34
retard de développement global - définir
retard significatif (2 écart-types ou plus) dans 2 sphères ou plus du développement
35
retard de développement global - origine ___ (2)
- centrale le plus souvent
- parfois mixte, centrale et périphérique
36
retard de développement global - 30% demeure ___
sans cause
37
retard de développement global - diagnostic différentiel : causes pré-natales intrinsèques (4)
**à titre indicatif**
- malformations du système nerveux central
- maladies métaboliques
- anomalies chromosomiques
- syndrome génétique
38
retard de développement global - diagnostic différentiel : nommer des causes pré-natales extrinsèques (3)
**à titre indicatif**
- embryopathie environnementale
- infection congenitale (TORCH)
- AVC prénatal
39
retard de développement global - diagnostic différentiel : nommer des causes périnatales (6)
**à titre indicatif**
- anoxie cérébrale
- hémorragie intra-crânienne
- prématurité
- hyperbilirubinémie (kernictère)
- hypoglycémie majeure
- infection du système nerveux centrale (méningite néonatale, encéphalite herpétique)
40
retard de développement global - diagnostic différentiel : nommer des causes post-natales (7)
**à titre indicatif**
- anoxie cérébrale
- hémorragie cérébrale
- trauma crânien
- infection du système nerveux central
- hypothyroïdie non traitée
- trouble psychiatriques
- trouble psychosociaux
41
retard de développement global - investigation : but
déterminer si possible l'étiologie du retard + est-ce qu'il y a un traitement possible? pronostic? counseling génétique?
42
retard de développement global - investigation : quelles analyses faire (9)
- imagerie cérébrale (IRM)
- analyse chromosomique (CGH, X fragile...)
- test d'audiologie
- exam ophtalmologique
- recherche virale, sérologie, ponction lombaire
- recherche de maladies métaboliques
- EEG si doute convulsions
- EMG si doute myopathie et/ou neuropathie
- biopsie musculaire
43
retard de développement global - investigation : décrire l'imagerie cérébrale
IRM beaucoup plus précise que TDM cérébrale!
44
retard de développement global - investigation : décrire l'analyse chromosomique (3)
- analyse génomique comparative (**CGH**) et caryotype
- analyses génétiques plus ciblées (**X-fragile**, Prader-Willi)
- analyse poussée de panel génétique de développement (milliers de gènes)
45
retard de développement global - investigation : décrire l'examen ophtalmologique (2)
- évaluation de la vision
- évaluation de la rétine pour des signes évocateurs de certaines maladies (cherry-red spot dans la maladie surcharge, rétinite pigmentaire dans maladies mitochondriales...)
46
retard de développement global - investigation : décrire la recherche de maladies métaboliques (5) + on la fait quand
- acide lactique et pyruvique
- gaz sanguin
- ammoniac
- dosage des acides aminés et organiques
- dosage enzymatique ciblé
**on la fait surtout si régression dans le développement**
47
retard de développement global - investigation : lien entre les maladies métaboliques et une régression
problème dans le métabolisme compensé par le corps au début, mais lâche un moment donné, ce qui cause la régression
48
retard de la motricité grossière - définir
retard uniquement dans la sphère de développement de la motricité grossière
49
retard de la motricité grossière - origine le plus souvent ___, mais parfois ___
- souvent périphérique
- parfois centrale (*même diagnostic différentiel que pour le retard de développement global*)
50
retard de la motricité grossière - diagnostic différentiel : atteintes périphériques possibles (3)
- atteinte de la moelle épinière
- atteinte du motoneurone inférieur
- atteinte myopathique
51
retard de la motricité grossière - diagnostic différentiel : atteintes de la moelle épinière (2)
*pas à savoir*
- dysraphisme (myéloméningocèle, moelle basse implantée..)
- amyotrophie spinale
52
retard de la motricité grossière - diagnostic différentiel : atteintes du motoneurone inférieur (3)
*pas à savoir*
- anomalie des nerfs périphériques
- neuropathie sensitivo-motrices (Charcot-Marie-Tooth)
- neuropathie à axones géants
- anomalie de la jonction neuromusculaire (myasthénie grave)
53
retard de la motricité grossière - diagnostic différentiel : atteinte myopathique (2)
*pas à savoir*
- dystrophies musculaire (Duchenne, des ceintures...)
- myopathies congénitales (nemaline, central core)
54
retard de la motricité grossière - diagnostic différentiel : comparer l'atteinte musculaire vs celle neuropathique
- atteinte musculaire : proximale en premier (cuisses, épaules)
neuropathique : distale en premier
55
retard de la motricité grossière - rôle de l'histoire vs l'examen physique
- histoire permet de déterminer que la sphère motrice uniquement est touchée
- l'examen physique le confirme
56
retard de la motricité grossière - que faut-il faire à l'examen physique (4)
- réflexes
- examen de la sensibilité
- examen des forces musculaires
- examen visuel de la colonne
57
retard de la motricité grossière - examen physique : décrire les réflexes
souvent absents dans neuropathie (souvent diminués) ou dans l'amyotrophie spinale
*mais ils sont présents dans la dystrophie*
58
retard de la motricité grossière - examen physique : décrire l'examen de la sensibilité
peut être atteinte dans la neuropathie, mais PAS dans la myopathie ou l'amyotrophie spinale
59
retard de la motricité grossière - examen physique : décrire l'examen des forces musculaires (2)
- faiblesse proximale : myopathie
- faiblesse distale : neuropathie
60
retard de la motricité grossière -examen physique : décrire l'examen visuel de la colonne (4)
peut démontrer :
- touffe de poils
- taches cutanés sur la ligne médiane
- fossette
- surélévation de la peau
61
retard de la motricité grossière - investigation : quoi faire pour chaque patient (5)
- dosage des CK (enzymes musculaires - souvent élevés dans les myopathies)
- imagerie colonne (IRM souvent nécessaire)
- EMG + vitesse de conduction (évaluation des nerfs et des muscles)
- tests génétiques
- biopsie musculaire et nerveuse au besoin
62
retard de la motricité grossière - investigation : signes qui oriente vers une myopathie (Duchenne) (6)
- histoire familiale de retard moteur/décès d'un proche jeune (ex : oncle maternel chaise roulante vers 12 ans, décédé à 20 ans)
- retard moteur grossier avec élément de régression
- faiblesse proximale aux membres inférieurs (sonne très myopathie)
- Gower + (indique faiblesse proximale)
- hypertrophie des mollets (peut amener à marcher sur pointe des pieds)
- CK élevées (ex : 10 000 qui est 50x la normale)
63
retard de la motricité grossière - investigation : résultats aux tests génétique si myopathie de Duchenne suspectée
porteur mutation sur le chromosome X
64
retard de développement du langage - prévalence
5-10% des enfants
65
retard de développement du langage - fréquence homme vs femme
2 hommes : 1 femme
66
retard de développement du langage - décrire le développement en période pré-scolaire (0-5 ans) (2)
- période la plus favorable à l'apprentissage du langage
- période cruciale pour éviter le développement de problème de communication : impacts sur le développement social et affectif (ex : communication par violence pcq pas capable de s’exprimer) & impacts sur les apprentissages scolaires
67
retard de développement du langage - causes possibles (7)
- retard de langage (manque de stimulation, négligence & multilinguisme, immigration)
- trouble du langage primaire (dysphasie)
autres causes :
- retard global de développement
- trouble du spectre de l'autisme
- déficience intellectuelle
- syndrome génétique, malformations anatomiques
- atteinte neurologique
68
trouble développemental du langage - comment se manifeste-t-il
par des difficultés importantes dans le développement, l'apprentissage, l'utilisation et la maîtrise du langage
69
trouble développemental du langage - que créent les difficultés
des obstacles à communiquer à l'école, au travail ainsi que dans la vie de tous les jours
70
trouble développemental du langage - investigation nécessaire
**important**
aucun examen médicale ou génétique ne permet d'identifier le TDL
71
trouble développemental du langage - c'est un problème neurologique présent __
dès la naissance
72
trouble développemental du langage - à quoi est-il associé
des impacts négatifs et persistants à l'enfance, l'adolescence et l'âge adulte dans les domaines comme la réussite éducative, la socialisation, la santé mentale, l'accès à l'autonomie et à l'emploi
73
retard de langage isolé - cause
souvent aucune cause identifié
74
retard de langage isolé - investigations (2)
- audiologie (rull out une surdité même partielle)
-CGH et X-fragile (parfois considérer)
75
retard cognitif isolé - si _____ est normal, il est peu probable qu'une cause soit identifiée
si l'exam neurologique est normal
76
retard cognitif isolé - investigation (3)
- **toujours** faire CGH et X-fragile
- envisager fortement une IRM cérébrale
77
retard cognitif isolé - évaluation de l'âge cognitif entre 3-5 ans : comment faire
épreuve de Goodenough
78
retard cognitif isolé - évaluation de l'âge cognitif entre 3-5 ans : décrire l'épreuve de Goodenough (4)
- demander au patient de dessiner un bonhomme
- à 3 ans, un enfant devrait être capable de dessiner un cercle
- compter chaque partie du corps et multiplier par 3 (3 mois/partie du corps)
- additionner 3 ans
*donne l'âge cognitif du patient*
