Osteogênesis imperfeita Flashcards
Definição de osteogênesis imperfeita
Desordem genética do tecido conjuntivo com a marca clínica de fragilidade óssea, evidenciada por fraturas de ossos longos.
Qual tipo de colágeno está defeituoso na OI
Colágeno tipo I
Principal molécula defeituosa na OI
Glicina
Tipos de herança que causa a osteogênese imperfeita
Autossômico dominante
Mutanção espontânea
Autossômica resseciva
Defina os defeitos de haploinsuficiência na OI
É um defeito quantitativo na secreção de colágeno. O indivíduo passará a secretar a metade do colágeno necessário.
Quais as implicações na secreção de colágeno nos indivíduos que possuem alguma alteração no pepitídeo glicina?
O indivíduo passará a produzir um colágeno defeituoso, ou seja, uma alteração qualitativa na síntese de colágeno tipo I
Classificação de Sillence
Descreva Silence Tipo I
LEVE
Tipo mais comum, condição autossômica dominante, defeito qualitativo no colágeno tipo I.
Caracterizado por osteoporose generalizada, fragilidade óssea anormal, esclera azul e perda auditiva.
Descreva os tipos IA e IB de Silence
IA: com dentinogênese imperfeita
IB: sem dentinogênese imperfeita
Descreva o tipo II de Silence
LETAL
O defeito na maioria dos casos é uma interrupção grave na função qualitativa do colágeno tipo I. Na maioria dos casos, a condição é herdada como uma condição negativa dominante, muitas vezes resultado de uma mutação espontânea.
Descreva o tipo III de Silence
GRAVE + dentinogenese imperfeita + alteração qualitativa do colágeno
Pode ser decorrente de alterações cromossômicas dominantes ou recessivas. Caracterizada por fragilidade óssea grave, fraturas múltiplas e deformidade acentuada progressiva dos óssos longos e retardo de crescimento grave, e fraturas frequentes.
Normalmente, estes pacientes têm uma face triangular, bossa frontal, estatura extremamente baixa e compressão vertebral. Também podem ter invaginação basilar e escoliose. Uma maior prevalência de coxa vara é observada nesse grupo.
Descreva o tipo IV de Silence
MODERADO
Herdado como uma condição autossômica dominante
Tem gravidade heterogêa que sobrepõe aos tipos I e III
Os pacientes apresentam alterações qualitativas e quantitativas do colágeno
Descreva o tipo V de Silence
Calo hipertrófico após fratura;
Banda radiodensa adjacente à fise de osso longo;
Calcificação da membra interóssea entre o rádio e a ulna
Qual tipo de Silence faz DD com Osteossarcoma
V
Descreva os principais achados dos tipos VII e VIII de silence
Estão relacionados a rizomelia (desproporção do comprimento da parte proximal dos membros), envolvimento esquelético moderado a grave; deficiência de crescimento; gravidade moderada/grave. Além disso, pode apresentar coxa vara.
Defina o termo Canela de Sabre
Arqueamento ósseo causado por múltiplas microfraturas transversais dos ossos longos e da contração muscular na diáfise enfraquecida
Achados radiográficos da OI
- Ossos longos são curtos e largos, com corticais finas;
- As diáfises são tão largas quanto as metáfises;
- Calcificações em pipoca nas áreas metafisárias e epifisárias de ossos longos próximos à placa de crescimento.
Descreva o procedimento de Sofield e Millar
Utilizado na correção da deformidade plástica dos membros. Consiste em múltiplas osteotomias do membro fixadas com uma haste telescopada.
Descreva o procedimento de Fassier e Durval
Semelhante ao procedimento de Sofield e Millar, no entanto realiza-se apenas uma única osteotomia
