Cours 12 : Neuropathies et myasténie grave

Question 1

Qui suis-je… Cause la plus fréquente de neuropathie périphérique, se développant généralement avec une maladie de longue date.

Answer 1

Le diabète

Question 2

Complétez : Jusqu’à ____% des personnes atteintes de la maladie(diabète) depuis plus de _____ ans présentent des signes de neuropathie périphérique

Answer 2

80%
15 ans

Question 3

Quelle est la forme la plus courante de neuropathie diabétique?

Answer 3

La polyneuropathie sensorimotrice symétrique distale

Question 4

Pourquoi dans le cas de neuropathie diabétique la présentation clinique est dominée par des paresthésies et des engourdissements?

Answer 4

Car les axones sensoriels sont plus sévèrement touchés.

Question 5

Vrai ou faux : la polyneuropathie sensorimotrice symétrique distale présente des caractéristiques à la fois de lésions axonales et démyélinisantes

Answer 5

Vrai

Question 6

Vrai ou faux : la pathogenèse de la neuropathie diabétique est bien comprise

Answer 6

Faux, elle est complexe et pas complètement comprise

Question 7

Quelle est la meilleure forme de thérapie pour la neuropathie diabétique?

Answer 7

Un contrôle strict de la glycémie

Question 8

Quel % de neuropathies sont qualifiées d’idiopathiques?

Answer 8

Entre 30 et 40%

Question 9

Complétez : Certains cas de neuropathie idiopathique ont été attribués au __________ et au __________ __________.

Answer 9

Prédiabète
Syndrome métabolique

Question 10

Par quoi est caractérisée la neuropathie autonome?

Answer 10

• Hypotension orthostatique
• Modifications de la fonction intestinale, vésicale,, cardiaque et/ou sexuelle

Question 11

Par quoi se manifeste généralement la radiculopathie lombo-sacrée (amyotrophie diabétique)?

Answer 11

• Douleur asymétrique
• Engourdissement
• Faiblesse
• Atrophie musculaire
• Commence généralement par un membre inférieur et peut se propager à l’autre

Question 12

Par quoi est caractérisée la myasténie grave?

Answer 12

• Grave faiblesse musculaire
• Fatigue musculaire

Question 13

Pourquoi peut-on dire que la myasténie grave est une maladie auto-immune?

Answer 13

Car le système immunitaire cible les récepteurs de l’acétylcholine à la jonction neuromusculaire

Question 14

Vrai ou faux : Concernant la myasténie grave, la libération d’ACh par la terminaison axonique est anormale et l’amplitude du potentiel de plaque est nettement augmenté, du fait de l’augmentation de la disponibilité de récepteurs

Answer 14

Tout faux : La libération d’ACh par la terminaison axonique est normale, mais l’amplitude du potentiel de plaque est nettement réduite, du fait de la moindre disponibilité de récepteurs.

Question 15

Dans la myasténie grave, les muscles extrinsèques et des paupières sont les premiers atteints. Quelle est la conséquence de cela?

Answer 15

• Ptose (chute de la paupière)
• Diplopie (vision double)
• Atteinte des muscles du cou : peut altérer la mastication, la déglutition et la parole
• Peut toucher les membres

Question 16

Pourquoi dans le cas de la myasténie grave le coeur n’est pas atteint?

Answer 16

Car ce sont des récepteurs différents, des récepteurs muscariniques.

Question 17

Quelles pourraient être des conséquences anatomiques et physiologiques à long terme de la myasténie grave?

Answer 17

• Récepteurs nicotiniques disparaissent
• Canaux voltage-dépendants disparaissent

Question 18

Vrai ou faux : il existe plusieurs approches pour le traitement de la myasténie grave?

Answer 18

Vrai, certains visent à moduler la réponse immunitaire

Question 19

Qu’est-ce que la plasmaphérèse?

Answer 19

C’est un traitement pour la myasténie qui repose sur l’extraction de la fraction liquide du sang (plasma) qui contient les anticorps responsables.

Question 20

Nommez un traitement possible pour la myasténie, autre que la plasmaphérèse

Answer 20

L’ablation du thymus (thymectomie)
- Diminue la production d’anticorps et fait disparaître les symptômes chez près de 50% des sujets.

Question 21

Vrai ou faux : les myopathies peuvent être à l’origine de symptômes parfois graves, moteurs, respiratoires, cardiaques ou digestifs

Answer 21

Vrai

Question 22

Pourquoi les pathologies musculaires nécessitent l’avis de spécialistes pour le diagnostic et pour la mise en place de la prise en charge?

Answer 22

Car les pathologies musculaires sont particulièrement complexes

Question 23

Qu’est-ce que la polymyosite? Donnez certaines caractéristiques

Answer 23

C’est une myopathie inflammatoire
- Maladie auto-immune impliquant des lymphocytes cytotoxiques
- Expression du CMH1 augmentée
- Nécrose et régénération subséquence
- Traitement immunosuppresseur

Question 24

Qu’est-ce que la dermatomyosite?

Answer 24

C’est aussi une myopathie inflammatoire, la plus fréquente chez l’enfant.

Question 25

À quelle maladie appartiennent les caractéristiques suivantes :
- Base auto-immune
- Manifestations cutanées (éruptions cutanées)
- Petits vaisseaux sanguins endommagés en premier
- Lésions de myofibres importantes dans les régions paraseptales et périfasciculaires (peuvent être accompagnées d’un infiltrat de cellules mononucléées)

Answer 25

Dermatomyosite

Question 26

Quelle est la myopathie inflammatoire la plus commune?

Answer 26

La myopathie inflammatoire avec inclusions cytoplasmiques

Question 27

Quelle est la myopathie inflammatoire la plus commune après 60 ans?

Answer 27

La myopathie inflammatoire avec inclusions cytoplasmiques

Question 28

Les caractéristiques suivantes appartiennent à quelle myopathie? :
- Présence de vacuoles bordées
- Agrégats des mêmes protéines (maladies neurodégénératives)
- B-amyoïde, Tau et TDP-43
- Chronique
- Agents immunosuppresseurs

Answer 28

La myopathie inflammatoire avec inclusions cytoplasmiques

Question 29

Qui suis-je… Groupe de maladies héréditaires qui se caractérise par la dégénérescence progressive de groupes de muscles

Answer 29

Dystrophie musculaire

Question 30

À quoi tiennent les principales différences entre les types de dystrophie?

Answer 30

• Âge de début
• Rythme de progression
• Groupes de muscles impliqués

Question 31

À quoi sont dues les dystrophies musculaires?

Answer 31

À l’absence ou à des anomalies d’une ou de plusieurs protéines qui constituent les costamères du muscle strié.

Question 32

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Duchene?

Answer 32

Maladie récessive liée au chromosome X, donc plus fréquent chez l’homme. Elle est due à une anomalie du gène codant pour la protéine dystrophine qui fait partie des costamères.

Question 33

Nommez quelques rôles des protéines des sarcomères?

Answer 33

• Transmission latérale de la force des sarcomères à la matrice extracellulaire et aux fibres musculaires environnantes
• Stabilisation du sarcolemme
• Initiation des signaux intracellulaires

Question 34

Complétez : En lien avec la dystrophie de Duchenne, sans la dystrophine = _____________ structurelles répétées au cours de la contraction, avec risque de ____________ de la membrane plasmique et de mort cellulaire

Answer 34

Déformations
Rupture

Question 35

Comment évolue la dystrophie musculaire de Duchenne?

Answer 35

Avec la sollicitation musculaire avec l’âge

Question 36

Qu’est-ce qui est souvent observé dans la dystrophie musculaire de Duchenne?

Answer 36

Une augmentation de la composante non musculaire des muscles (tissu fibro graisseux)
Pseudo hypertrophie apparente des mollets

Question 37

À quel âge apparaissent les premiers symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne? À quel âge survient habituellement le décès des personnes atteintes?

Answer 37

Entre 2 à 6 ans
Décès à 20 ans environ

Question 38

Par quoi est caractérisée la dystrophie musculaire de Duchenne?

Answer 38

• Dégénérescence progressive des fibres des muscles squelettiques et cardiaque
• Diminution de la force musculaire
• Aboutit au décàs par insuffisance cardiaque ou respiratoire