Cours 13 : Désordre congénitaux des os et du cartilage partie 1

Question 1

Qu’est-ce qui permet à l’os d’être aussi résistant?

Answer 1

La combinaison adéquate de matériaux inorganiques et organique dans la matrice.

Question 2

Quelles sont les constituants organiques de l’os?

Answer 2

• cellules ostéoprogénitrices
• ostéoblaste
• Ostéocytes
• Cellules bordantes et ostéoclastes
• Collagène de type I

Question 3

Quels sont les constituants inorganiques de la matrice osseuse?

Answer 3

Hydroxyapatite
Sels et minéraux composés de phosphate de calcium

Question 4

La cellule ostéogène est la cellule dite ________

Answer 4

Souche

Question 5

L’ostéoblaste sécrète de la _______ responsable de la croissance osseuse.

Answer 5

matrice

Question 6

L’ostéocyte est la cellule osseuse _________ qui entretient la ______ ________

Answer 6

mature
matrice osseuse

Question 7

L’ostéoclaste est la cellule qui ________ la matière osseuse.

Answer 7

Réabsorbe

Question 8

Quelles sont les deux formes de matrice osseuse?

Answer 8

-Fibreuse
-Lamellaire

Question 9

Quelle forme de matrice osseuse est produite rapidement durant le développement du foetus ou durant la réparation d’une fx?

Answer 9

Forme fibreuse

Question 10

Vrai ou faux? La présence d’os fibreux chez l’adulte peut être normal.

Answer 10

Faux, c’est toujours anormal

Question 11

Quels sont les deux types d’ossification?

Answer 11

Intramembraneuse (à partir d’une membrane fibreuse)
Enchondrale (à partir du cartilage hyalin)

Question 12

Quels sont les deux types de défauts développementaux des os menant à des dysplasies? (2)

Answer 12

1. Anormalité locale dans la migration, condensation et différenciation des cellules mésenchymateuses (dysostoses)
2. Désorganisation de l’os/ ou du cartilage (dysplasie)

Question 13

Quelles sont les dysostoses les plus communes?

Answer 13

Absence complète d’un os (doit en moins) OU des os en extra (doigt en plus)

Question 14

Des altérations génétiques affectant quoi sont spécifiquement communes parmi les dysostoses?

Answer 14

Les gènes homéotiques

Question 15

Nommez un exemple de fusion anormale des os?

Answer 15

Fermeture prématurée des sutures crâniennes = Craniosynostose

Question 16

Les dysplasies touchent les gènes qui contrôle quoi?

Answer 16

Le développement ou le remodelage du squelette en entier

Question 17

Nommez quelques exemples de dysplasie.

Answer 17

• Ostéopétrose
• Ostéogénèse imparfaite
• Achondroplasie
  …

Question 18

L’achondroplasie correspond à un défaut dans la __________ osseuse.

Answer 18

Croissance

Question 19

L’achondroplasie concerne une personne sur combien?

Answer 19

25 000

Question 20

Quelle est l’origine la plus commune pour l’achondroplasie?

Answer 20

Génétique

Question 21

L’achondroplasie est due à une anomalie de quel gène?

Answer 21

Le gène du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 3 FGFR3

Question 22

Que fait le récepteur FGFR3 normalement?
Qu’a pour effet la mutation de ce récepteur?

Answer 22

1. Inhibe la croissance enchondrale
2. Récepteur actif tout le temps ce qui amplifie son effet et supprime la croissance

Question 23

Quel est le mode de transmission génétique de l’achondroplasie?

Answer 23

Autosomique dominant (présence de l’anomalie sur une seule des deux copies du gène FGFR3 pour développer la maladie)

Question 24

Vrai ou faux? Dans 90% des cas, les nouveaux patients ayant l’achondroplasie sont issus de parents sains

Answer 24

Vrai, on parle de cas sporadique

Question 25

Comment peut-on savoir si le foetus est atteint d’achondroplasie lors de la grossesse?

Answer 25

Confirmation par un test génétique mettant en évidence la mutation du gène FGFR3. Effectué à partir du sang maternel au 3e trimestre

Question 26

Quelle est la forme mortelle du nanisme et que cause-t-elle?

Answer 26

Dysplasie thanatophore qui cause des déformations sévères du thorax et une insuffisance respiratoire.

Question 27

Les recherches biomédicales ont démontrés quoi par rapport au gène FGFR3?

Answer 27

• L’introduction dans le gène FGFR3 marin de mutations activatrices en utilisant une approche de knock-in conduisent à un nanisme chez la souris.
• À l’opposé, l’invalidation du gène marin entraîne une croissance exagérée des os longs
  DONC… Cela démontre que le FGFR3 contrôle de façon négative la croissance osseuse