3 HERENCIA MENDELIANA Flashcards
(106 cards)
1
Q
Pregunta
A
Respuesta
2
Q
¿Qué estudia la genética médica?
A
La transmisión de enfermedades hereditarias.
3
Q
¿Quién es el padre de la genética médica?
A
Mendel, por sus leyes de herencia.
4
Q
¿Qué son enfermedades monogénicas?
A
Enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen.
5
Q
¿Qué caracteriza a una enfermedad autosómica dominante?
A
Basta un alelo mutado para que aparezca la enfermedad.
6
Q
¿Qué caracteriza a una enfermedad autosómica recesiva?
A
Se necesitan dos alelos mutados para que aparezca.
7
Q
¿Qué tipo de herencia tiene la fibrosis quística?
A
Autosómica recesiva.
8
Q
¿Qué tipo de herencia tiene la enfermedad de Huntington?
A
Autosómica dominante.
9
Q
¿Qué tipo de herencia tiene la hemofilia?
A
Recesiva ligada al cromosoma X.
10
Q
¿Qué tipo de herencia tiene el daltonismo?
A
Recesiva ligada al cromosoma X.
11
Q
¿Qué herencia tiene el síndrome de Marfan?
A
Autosómica dominante.
12
Q
¿Qué representa un portador sano en genética médica?
A
Persona heterocigota para una enfermedad recesiva.
13
Q
¿Qué porcentaje de riesgo tiene un hijo si un progenitor es heterocigoto dominante?
A
50% de heredar el alelo mutado.
Cuando una persona tiene dos versiones diferentes de un mismo gen, una heredada del padre y otra de la madre.
14
Q
¿Qué porcentaje de riesgo tiene un hijo si ambos padres son heterocigotos recesivos?
A
25% de ser afectado.
15
Q
¿Qué es una mutación germinal?
A
Mutación heredada a la descendencia.
16
Q
¿Qué es una mutación somática?
A
Mutación adquirida que no pasa a los hijos.
17
Q
¿Qué es la penetrancia en genética médica?
A
Probabilidad de que un gen mutado cause enfermedad.
18
Q
¿Qué es la expresividad variable?
A
Grado de severidad de una enfermedad genética.
19
Q
¿Qué es la pleiotropía en medicina?
A
Un gen mutado causa múltiples síntomas.
20
Q
Ejemplo de enfermedad con pleiotropía:
A
Síndrome de Marfan.
21
Q
¿Qué enfermedades siguen las leyes de Mendel?
A
Las monogénicas.
22
Q
¿Qué es un patrón de herencia mendeliano?
A
Seguimiento predecible de enfermedades genéticas.
23
Q
¿Qué prueba puede identificar portadores?
A
Test genético molecular.
24
Q
¿Qué tipo de patrón sigue la polidactilia?
A
Autosómica dominante.
La polidactilia sigue un patrón autosómico dominante: basta un solo alelo alterado para que se exprese.
Cada hijo tiene 50% de probabilidad de heredarla si uno de los padres es afectado.
Puede variar mucho en la forma y tamaño de los dedos extra.
25
¿Qué caracteriza la herencia ligada al X en varones?
Basta un alelo mutado para que se exprese.
• Los varones (XY) solo tienen un cromosoma X, así que si el X está alterado, expresan la enfermedad.
26
¿Qué significa una mujer portadora ligada al X?
Puede transmitir la mutación a sus hijos.
27
¿Qué es la consanguinidad en medicina genética?
Matrimonios entre familiares aumentan enfermedades recesivas.
28
¿Qué análisis usa la medicina para rastrear patrones de herencia?
Pedigrí familiar.
29
¿Qué es un consejo genético?
Asesoramiento sobre riesgos genéticos para padres.
30
¿Qué enfermedad sigue herencia recesiva ligada al X?
Distrofia muscular de Duchenne.
La distrofia muscular de Duchenne causa debilidad porque falta distrofina, una proteína esencial que protege y mantiene fuertes las fibras musculares.
31
¿Qué cromosoma está alterado en el síndrome de X frágil?
El cromosoma X.
32
¿Qué significa una mutación de novo?
Mutación nueva en un individuo sin antecedentes familiares.
33
¿Qué es un alelo patogénico?
Alelo que causa enfermedad.
34
¿Qué tipo de herencia tiene el albinismo clásico?
Autosómica recesiva.
• La persona necesita dos copias alteradas del gen (una de cada padre) para tener la enfermedad.
• Si solo tiene una copia alterada, es portador pero no presenta síntomas.
• El gen está en cromosomas no sexuales (autosomas).
35
¿Qué es un cuadrado de Punnett en medicina?
Herramienta para predecir riesgo genético.
36
¿Qué enfermedad mendeliana afecta metabolismo?
Fenilcetonuria.
La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva causada por la falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que impide descomponer la fenilalanina.
La acumulación de fenilalanina en sangre provoca daño cerebral, retraso mental, convulsiones y problemas de crecimiento.
Se detecta al nacer (prueba del talón) y se trata con dieta estricta baja en fenilalanina durante toda la vida para evitar complicaciones.
Esta enzima es necesaria para convertir la fenilalanina (que está en alimentos como carne, leche y huevos) en otra sustancia que el cuerpo usa.
37
¿Qué herencia tiene la neurofibromatosis tipo 1?
Autosómica dominante.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética que causa el crecimiento de tumores en los nervios del cuerpo.
Estos tumores, llamados neurofibromas, son generalmente benignos, pero pueden provocar problemas como manchas en la piel (“café con leche”), nódulos en los ojos (nódulos de Lisch), problemas óseos, escoliosis, dificultad de aprendizaje y en algunos casos riesgo aumentado de tumores malignos.
Es causada por mutaciones en el gen NF1, que normalmente ayuda a controlar el crecimiento celular.
38
¿Qué herencia tiene la anemia falciforme?
Autosómica recesiva.
La anemia falciforme es una enfermedad genética en la que los glóbulos rojos tienen forma de media luna o de hoz, en lugar de ser redondos y flexibles.
Esta forma anormal hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, se bloqueen en los vasos sanguíneos pequeños y transporten menos oxígeno a los tejidos, provocando dolor, anemia, infecciones frecuentes y daño en órganos.
Es causada por una mutación en el gen que produce la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno en la sangre.
39
¿Qué importancia tiene identificar patrones de herencia en medicina?
Para diagnóstico, pronóstico y prevención.
40
¿Qué enfermedad sigue patrón codominante?
Anemia falciforme.
En el patrón codominante, ambos alelos (normal y mutado) se expresan. En la anemia falciforme, las personas que heredan un gen normal y un gen mutado (portadores o heterocigotos) pueden tener algunos glóbulos normales y otros en forma de hoz, aunque usualmente no presentan síntomas graves como quienes heredan dos genes mutados.
41
¿Qué enfermedad tiene heterocigotos ventajosos?
Anemia falciforme contra malaria.
tienen cierta protección natural contra la malaria, lo que les da una ventaja de supervivencia en regiones donde esta infección es común.
Este fenómeno explica por qué el gen de la anemia falciforme es más frecuente en poblaciones de África, India y zonas tropicales. Esto ocurre porque el parásito de la malaria (Plasmodium falciparum) tiene más dificultad para infectar y reproducirse en los glóbulos rojos anormales de los heterocigotos de anemia falciforme.
42
¿Qué enfermedad genética ligada al X puede transmitir un padre a sus hijas?
Todas las hijas recibirán el alelo mutado.
43
¿Qué análisis prenatal puede detectar enfermedades mendelianas?
Amniocentesis.
La amniocentesis es un procedimiento médico donde se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico del útero con una aguja fina.
Se hace para analizar si el bebé tiene problemas genéticos, infecciones o para evaluar la madurez de sus pulmones. Normalmente se realiza entre la semana 15 y 20 del embarazo.
44
¿Qué es la heterogeneidad genética?
Una enfermedad causada por mutaciones en diferentes genes.
Por ejemplo, dos personas con la misma enfermedad (como la retinitis pigmentosa) pueden tener mutaciones en genes distintos, pero terminan con síntomas similares.
Esto explica por qué algunas enfermedades genéticas pueden variar mucho entre los pacientes.
45
¿Qué es un rasgo monogénico?
Controlado por un solo gen.
46
¿Qué rasgo poligénico afecta la medicina?
Hipertensión.
47
¿Qué ocurre en un patrón autosómico recesivo en medicina?
Frecuente en poblaciones consanguíneas.
48
¿Qué ocurre en un patrón autosómico dominante en medicina?
Frecuente en cada generación.
49
¿Cómo se expresa una mutación recesiva ligada al X en mujeres?
Rara, necesitan dos alelos mutados.
50
¿Qué enfermedad neurológica sigue patrón autosómico dominante?
Corea de Huntington.
51
¿Qué es el mosaicismo genético?
Presencia de dos líneas celulares genéticamente distintas.
52
¿Qué enfermedad mendeliana afecta el tejido conectivo?
Síndrome de Marfan.
53
¿Qué patrón hereditario presenta la acondroplasia?
Autosómico dominante.
54
¿Qué significa heterocigosidad compuesta?
Dos mutaciones diferentes en el mismo gen.
55
¿Qué es una variante patogénica probablemente benigna?
Mutación no asociada a enfermedad.
56
¿Qué estudio confirma diagnóstico de enfermedad mendeliana?
Secuenciación genética.
57
¿Qué porcentaje de hijos afectados hay en herencia autosómica recesiva?
25% si ambos padres son portadores.
58
¿Qué porcentaje de hijos afectados hay en herencia autosómica dominante?
50% si un padre es afectado.
59
¿Qué patrón se sospecha si una enfermedad salta generaciones?
Recesivo.
60
¿Qué patrón se sospecha si afecta hombres más que mujeres?
Ligado al X.
61
¿Qué indica penetrancia incompleta en diagnóstico?
No todos los portadores desarrollan la enfermedad.
62
¿Qué herramienta gráfica usa medicina genética?
Árbol genealógico (pedigrí).
63
¿Qué representa un rombo en un árbol genealógico?
Sexo desconocido.
64
¿Qué representa un doble enlace en el pedigrí?
Consanguinidad.
65
¿Qué representa un círculo negro en un pedigrí?
Mujer afectada.
66
¿Qué representa un cuadrado blanco en un pedigrí?
Hombre sano.
67
¿Qué enfermedad mendeliana causa infecciones repetidas?
Inmunodeficiencia ligada al X.
68
¿Qué enfermedad mendeliana causa deformidades óseas?
Osteogénesis imperfecta.
69
¿Qué enfermedad mendeliana causa intolerancia a la fenilalanina?
Fenilcetonuria.
70
¿Qué síndrome mendeliano provoca piel frágil?
Epidermólisis bullosa.
71
¿Qué síndrome mendeliano causa piel pálida y cabello blanco?
Albinismo.
72
¿Qué enfermedad mendeliana causa anemia severa?
Anemia de células falciformes.
73
¿Qué enfermedad mendeliana afecta sistema nervioso?
Enfermedad de Tay-Sachs.
74
¿Qué tipo de consejo genético necesita un portador de enfermedad autosómica recesiva?
Sobre el riesgo de transmisión.
75
¿Qué tipo de consejo genético necesita una pareja consanguínea?
Evaluar riesgos genéticos aumentados.
76
¿Qué test evalúa riesgos de enfermedades mendelianas prenatales?
Diagnóstico genético preimplantacional.
77
¿Qué tipo de herencia tiene la hipercolesterolemia familiar?
Autosómica dominante.
78
¿Qué herencia sigue el déficit de alfa-1 antitripsina?
Autosómica recesiva.
79
¿Qué enfermedad de almacenamiento sigue patrón mendeliano?
Enfermedad de Gaucher.
80
¿Qué significa un genotipo heterocigoto compuesto?
Dos mutaciones distintas en el mismo gen.
81
¿Qué mutaciones afectan más gravemente a varones?
Ligadas al X.
82
¿Qué enfermedad mendeliana provoca ceguera infantil?
Amaurosis congénita de Leber.
83
¿Qué enfermedad mendeliana provoca sordera genética?
Sordera autosómica recesiva.
84
¿Qué enfermedad neurológica mendeliana puede prevenirse con terapia génica?
Atrofia muscular espinal.
85
¿Qué enfermedad ligada al X afecta la coagulación?
Hemofilia A.
86
¿Qué enfermedad ligada al X afecta los músculos?
Distrofia muscular de Becker.
87
¿Qué significa herencia mendeliana clásica?
Herencia que sigue las leyes de Mendel estrictamente.
88
¿Qué síndrome tiene patrón autosómico dominante y tumores benignos?
Neurofibromatosis tipo 1.
89
¿Qué enfermedad mendeliana causa insuficiencia suprarrenal?
Hiperplasia suprarrenal congénita.
90
¿Qué enfermedad mendeliana provoca baja estatura?
Síndrome de Laron.
91
¿Qué enfermedad mendeliana afecta la absorción intestinal?
Fibrosis quística.
92
¿Qué alteración genética produce la distrofia miotónica tipo 1?
Repeticiones de tripletes (CTG).
93
¿Qué tipo de enfermedad mendeliana es la ataxia de Friedreich?
Autosómica recesiva.
94
¿Qué tipo de herencia presenta la enfermedad de Wilson?
Autosómica recesiva.
95
¿Qué enfermedad de herencia mendeliana causa intolerancia a la lactosa congénita?
Deficiencia de lactasa.
96
¿Qué patrón genético tiene el síndrome de Noonan?
Autosómico dominante.
97
¿Qué enfermedad sigue un patrón mendeliano recesivo y afecta la piel y pulmones?
Displasia ectodérmica.
98
¿Qué significa un patrón de herencia de transmisión vertical?
Característico de enfermedades autosómicas dominantes.
99
¿Qué significa un patrón de herencia de transmisión horizontal?
Característico de enfermedades autosómicas recesivas.
100
¿Qué significa alelo mutado con penetrancia reducida?
No todos los portadores muestran síntomas.
101
¿Por qué la genética mendeliana sigue siendo esencial en medicina moderna?
Ayuda a predecir, diagnosticar y prevenir enfermedades genéticas.
102
¿Cómo se llama la primera ley de Mendel?
Ley de la segregación de los alelos.
103
¿Qué establece la primera ley de Mendel?
Cada individuo tiene dos alelos de un gen y los gametos reciben uno solo.
104
¿Cómo se llama la segunda ley de Mendel?
Ley de la distribución independiente.
105
¿Qué establece la segunda ley de Mendel?
Los alelos de diferentes genes se distribuyen de forma independiente en los gametos.
106
¿Qué condiciones son necesarias para que se cumpla la segunda ley de Mendel?
Que los genes estén en cromosomas diferentes o muy alejados.
