4 Cromosomopatias Flashcards
(51 cards)
Un agente mutagénico como el alquitrán, ¿qué efecto produce?
Aumenta la tasa de mutaciones.
Un agente mutagénico incrementa las mutaciones al dañar el ADN, ya sea modificando químicamente las bases, rompiendo la cadena con radiación o insertando material genético (como hacen algunos virus). Esto provoca errores durante la replicación celular y eleva la tasa de mutaciones.
¿Qué sucede si un agente mutagénico afecta células somáticas?
No se heredan las mutaciones. pero sí riesgos para la salud del individuo, como el desarrollo de cáncer.
Solo las mutaciones en células germinales se transmiten a la descendencia.
Cariotipo 45,X indica:
Síndrome de Turner.
Hay monosomía del cromosoma sexual X. Es una alteración genética donde falta un cromosoma sexual (solo hay un cromosoma X)
Cariotipo 47,XX,+21 indica:
Síndrome de Down.
Significa que hay una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21) en una persona de sexo femenino, lo que causa discapacidad intelectual y rasgos físicos característicos.
Cariotipo 47,XY,+18 corresponde a:
Síndrome de Edwards.
Trisomía del cromosoma 18 en un varón
Causa malformaciones graves como cabeza pequeña, manos cerradas y problemas cardíacos. La mayoría de los bebés no sobrevive más allá del primer año.
La diferenciación celular depende principalmente de:
La expresión diferencial de genes.
Cada célula del organismo tiene el mismo ADN, pero activa (expresa) diferentes genes según su función. Esta regulación génica específica determina qué proteínas se producen, y por tanto, qué tipo celular será.
¿Qué prueba prenatal no invasiva detecta aneuploidías?
El test de ADN fetal en sangre materna (NIPT).
Esta prueba analiza fragmentos de ADN fetal libre que circulan en la sangre de la madre para detectar aneuploidías comunes como trisomía 21, 18 y 13, sin riesgo para el feto.
¿Qué estudio prenatal es invasivo pero diagnóstico?
Amniocentesis.
Consiste en extraer líquido amniótico con una aguja fina para analizar el cariotipo fetal u otras anomalías genéticas; al ser diagnóstico, confirma resultados con alta precisión, aunque conlleva un pequeño riesgo. de aborto espontáneo
¿Qué causa una trisomía?
No disyunción durante meiosis.
Esto ocurre cuando los cromosomas homólogos (en meiosis I) o las cromátidas hermanas (en meiosis II) no se separan correctamente, lo que produce gametos con un cromosoma extra que, al unirse con otro gameto normal, da lugar a una trisomía (3 copias de un cromosoma).
¿Qué capa germinal origina el tubo digestivo?
Endodermo.
El endodermo es la capa que forma los órganos internos.
Es una de las primeras capas del embrión y origina partes como el intestino, pulmones, hígado y páncreas.
Cariotipo 47,XXY indica:
Síndrome de Klinefelter.
Un cromosoma X extra en varones.
¿Qué significa aneuploidía?
Número anormal de cromosomas.
Puede ser ganancia o pérdida de cromosomas.
¿Qué sucede en la no disyunción en meiosis I?
No se separan los cromosomas homólogos.
Ambos cromosomas van al mismo gameto, lo que causa que uno tenga un cromosoma extra y otro ninguno, generando posibles trisomías o monosomías tras la fecundación.
¿Qué tipo de mutación es la trisomía?
Mutación numérica.
Afecta el número de cromosomas.
Cariotipo 47,XY,+13 corresponde a:
Síndrome de Patau.
Trisomía del cromosoma 13.
Una falla en la reacción cortical genera:
Poliespermia.
Múltiples espermatozoides fecundan el óvulo. La reacción cortical impide que más espermatozoides entren después del primero; si falla, puede haber fertilización anormal con exceso de material genético, causando embriones inviables.
¿Qué estructura conecta la placenta con el feto?
Cordón umbilical.
Transporta nutrientes y oxígeno.
¿Qué es una monosomía?
Pérdida de un cromosoma.
Solo una copia en lugar de dos.
¿Qué prueba detecta ADN fetal libre?
Cariotipo fetal en sangre materna.
Método no invasivo basado en ADN fetal circulante.
¿Qué evento causa el síndrome de Down?
No disyunción.
Fallo en la separación de cromosomas 21.
¿Qué origina los huesos y músculos?
Mesodermo paraxial.
Los somitos originan estructuras como los músculos esqueléticos, vértebras, costillas y parte de la dermis dorsal del embrión.
¿Qué alteración es una traslocación?
Intercambio de material entre cromosomas.
Ocurre cuando una parte de un cromosoma se une a otro diferente, lo que puede ser equilibrado (sin pérdida de material genético) o desequilibrado (con pérdida o ganancia de genes), causando posibles enfermedades genéticas.
Un cariotipo 46,XX es:
Normal femenino.
46 cromosomas y dos cromosomas sexuales X.
¿Qué deriva de la cresta neural?
Derivan estructuras como ganglios nerviosos, melanocitos y células de la médula suprarrenal.
Estructuras del sistema nervioso periférico.
