Duchenne Flashcards
(50 cards)
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
Enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva.
Es causada por una mutación en el gen DMD que impide la producción de distrofina.
¿Qué gen está mutado en la distrofia de Duchenne?
Gen DMD.
Este gen codifica la proteína distrofina, esencial para la estabilidad de las fibras musculares.
¿Dónde se encuentra el gen DMD?
En el cromosoma X.
Por eso la enfermedad es ligada al X y afecta principalmente a varones.
¿Qué tipo de herencia tiene Duchenne?
Recesiva ligada al cromosoma X.
Los varones afectados heredan la mutación de su madre portadora.
¿Qué proteína falta en la distrofia de Duchenne?
Distrofina.
Su ausencia hace que las fibras musculares sean inestables y se destruyan fácilmente.
¿Cuál es el sexo más afectado en Duchenne?
Varones.
Porque tienen solo un cromosoma X, mientras que las mujeres suelen ser portadoras.
¿A qué edad suelen comenzar los síntomas de Duchenne?
Antes de los 5 años.
Los niños muestran debilidad, caídas frecuentes y dificultad para caminar.
¿Qué signo clínico temprano es característico en Duchenne?
Signo de Gowers.
El niño se apoya con las manos en las piernas para levantarse del suelo.
¿Qué tipo de mutaciones se observan comúnmente en el gen DMD?
Deleciones.
Eso ocurre porque el gen DMD es uno de los más grandes del genoma humano, con más de 2 millones de bases y 79 exones.
Al ser tan extenso, es más vulnerable a errores durante la replicación del ADN, lo que favorece la aparición de deleciones, duplicaciones o mutaciones puntuales. Estas alteraciones pueden romper el marco de lectura del gen y evitar la producción de distrofina funcional, lo que causa la distrofia muscular de Duchenne.
¿Qué prueba genética detecta la mutación en el gen DMD?
PCR o MLPA.
Permiten identificar deleciones o duplicaciones comunes en el gen.
¿Qué otro nombre recibe la distrofia muscular de Duchenne?
Distrofia muscular ligada al X.
Porque se transmite por el cromosoma X y afecta principalmente a varones.
¿Cuál es la función de la distrofina?
Estabilizar la membrana de las células musculares.
Conecta el citoesqueleto del músculo con la matriz extracelular.
¿Qué estructuras celulares se dañan en Duchenne por falta de distrofina?
Membranas de las fibras musculares.
Esto lleva a ruptura celular y necrosis muscular progresiva.
¿Qué células reemplazan el tejido muscular en Duchenne?
Tejido adiposo y fibroso.
El músculo dañado es sustituido progresivamente por grasa y colágeno.
¿Cómo es la marcha típica de un paciente con Duchenne?
Marcha en trendelemburg o de pato.
Se debe a debilidad proximal de los músculos pélvicos.
¿Qué patrón de herencia se observa en una mujer portadora del gen DMD?
Normalmente asintomática o con síntomas leves.
Debido a la inactivación aleatoria del cromosoma X (mosaicismo funcional).
¿Qué porcentaje de casos de Duchenne son por mutaciones nuevas?
Aproximadamente un tercio.
No tienen antecedentes familiares conocidos.
¿Qué otras pruebas pueden apoyar el diagnóstico?
Electromiografía y biopsia muscular.
La electromiografía muestra patrón miopático, y la biopsia evidencia fibrosis.
¿Qué otras distrofias se relacionan con mutaciones en el gen DMD?
Distrofia muscular de Becker.
Es una forma más leve con aparición más tardía de los síntomas.
¿Qué técnica permite evaluar el patrón de expresión de distrofina en tejidos?
Western blot.
Permite identificar la cantidad y tamaño de la proteína distrofina.
¿Qué manifestación cardiológica es típica en adolescentes con Duchenne?
Miocardiopatía dilatada.
Ocurre porque la falta de distrofina también afecta el músculo cardíaco, haciendo que las paredes del corazón se debiliten y se dilaten, lo que reduce su capacidad para bombear sangre de forma eficiente.
¿Cuál es el tratamiento actual para retrasar el progreso de Duchenne?
Corticoides como prednisona o deflazacort.
Reducen la inflamación y preservan la fuerza muscular por más tiempo.
¿Qué cuidados respiratorios requieren los pacientes con Duchenne?
Soporte ventilatorio no invasivo.
Como la presión positiva nocturna o la asistencia mecánica avanzada en fases tardías.
¿Qué tipo de asistencia puede prolongar la vida en Duchenne?
Soporte ventilatorio y atención cardiológica.
Mejoran la calidad de vida y reducen las complicaciones graves.
