5 Herencia Mitocondrial Y Sindrome De Leight Flashcards
(50 cards)
¿Qué tipo de herencia sigue el ADN mitocondrial?
Herencia materna
Solo las madres transmiten mitocondrias a sus hijos porque los espermatozoides no contribuyen con mitocondrias al embrión.
¿Dónde se encuentra el ADN mitocondrial?
En la matriz mitocondrial
El ADN mitocondrial está dentro de las mitocondrias, no en el núcleo celular.
¿Qué tipo de célula transmite la mitocondria al embrión?
El óvulo
Durante la fecundación, el óvulo aporta las mitocondrias, no el espermatozoide.
¿Cuántos genes contiene aproximadamente el ADN mitocondrial humano?
37 genes
Estos genes codifican proteínas esenciales para la fosforilación oxidativa, tRNAs y rRNAs.
¿Qué codifica el ADN mitocondrial?
Proteínas para la cadena respiratoria, tRNA y rRNA
Es fundamental para la producción de energía en las células.
¿Qué células son más afectadas por mutaciones mitocondriales?
Las células con alta demanda energética
Tejidos como cerebro, músculos y corazón son especialmente vulnerables.
¿Qué es el síndrome de Leigh?
Una enfermedad neurodegenerativa mitocondrial
Afecta principalmente al sistema nervioso central y suele aparecer en la infancia.
¿Cuál es la causa genética del síndrome de Leigh?
Mutaciones en genes nucleares o mitocondriales
Ambos tipos de genes pueden estar involucrados en la disfunción mitocondrial.
¿Qué sistema se ve más afectado en el síndrome de Leigh?
El sistema nervioso central
Causa daño progresivo en regiones como el tallo cerebral y los ganglios basales.
¿Cuál es un síntoma característico del síndrome de Leigh?
Retraso del desarrollo psicomotor
Los niños afectados pueden perder habilidades adquiridas y tener debilidad muscular.
¿Qué patrón de herencia puede tener el síndrome de Leigh?
Mitocondrial, autosómico recesivo o ligado al X
Depende del gen específico afectado.
¿Qué complejos mitocondriales pueden estar defectuosos en el síndrome de Leigh?
Complejo I, II, IV o V
La disfunción de estos complejos impide la producción eficiente de ATP.
¿Qué prueba ayuda al diagnóstico del síndrome de Leigh?
Resonancia magnética cerebral
Muestra lesiones bilaterales en los ganglios basales y tronco encefálico.
¿Qué hallazgo en sangre o LCR puede apoyar el diagnóstico?
Acidosis láctica
En el síndrome de Leigh, las células no pueden producir bien la energía porque las mitocondrias (que son como las “fábricas de energía” de la célula) están fallando.
Entonces el cuerpo usa otra forma de producir energía, pero esa forma genera ácido láctico.
¿A qué edad suele comenzar el síndrome de Leigh?
Antes de los 2 años
Los síntomas pueden empezar en los primeros meses de vida.
¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Leigh?
Desfavorable
Es una enfermedad progresiva y suele llevar a la muerte temprana.
¿Puede un hombre transmitir enfermedades mitocondriales?
No
Solo las mujeres transmiten mutaciones mitocondriales a la descendencia.
¿Qué determina la gravedad de una enfermedad mitocondrial?
La proporción de mitocondrias mutadas (heteroplasmia)
Cuanto mayor es la proporción de mitocondrias defectuosas, más severa es la enfermedad.
¿Qué significa heteroplasmia?
Presencia de mitocondrias sanas y mutadas en una célula
Esto puede provocar síntomas variables entre individuos.
¿Qué es homoplasmia?
Todas las mitocondrias tienen el mismo tipo de ADN
Puede ser completamente sano o completamente mutado.
¿Qué tejido se analiza comúnmente para diagnóstico genético mitocondrial?
Músculo
Permite detectar mutaciones mitocondriales mediante biopsia.
¿Qué tipo de energía produce la mitocondria?
ATP
Lo genera a través de la fosforilación oxidativa.
¿Qué coenzima mitocondrial suele estar alterada en el síndrome de Leigh?
Coenzima Q10
Algunas formas del síndrome responden a su suplementación.
¿Qué alteración bioquímica es común en enfermedades mitocondriales?
Disminución de la actividad de los complejos de la cadena respiratoria
Esto provoca baja producción de energía.
