6 Herencia Multifactorial Y HTA Flashcards

(50 cards)

1
Q

¿Qué es la herencia multifactorial?

A

Es la interacción entre genes y ambiente. No depende solo de un gen, sino de muchos factores genéticos y ambientales.

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2
Q

¿Qué enfermedades suelen tener herencia multifactorial?

A

Diabetes, hipertensión, obesidad. Son comunes y están influenciadas por múltiples factores.

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3
Q

¿Qué caracteriza a los trastornos multifactoriales?

A

Variabilidad en la expresión. No todos los individuos heredan el mismo riesgo ni lo manifiestan igual.

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4
Q

¿Qué es un umbral de expresión en herencia multifactorial?

A

Nivel necesario para que se manifieste la enfermedad. Se necesita cierta carga genética y ambiental para superar ese umbral.

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5
Q

¿Qué factores afectan la herencia multifactorial?

A

Genéticos y ambientales. Dieta, ejercicio, exposición a tóxicos, entre otros.

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6
Q

¿Qué es la agregación familiar en herencia multifactorial?

A

Mayor frecuencia de la enfermedad en una familia. Indica susceptibilidad compartida entre familiares.

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7
Q

¿Cómo es la recurrencia en herencia multifactorial?

A

Mayor si hay más familiares afectados. El riesgo aumenta con el número y cercanía genética.

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8
Q

¿Qué papel juega el ambiente en enfermedades multifactoriales?

A

Desencadena o agrava la predisposición genética. Por ejemplo, una mala dieta puede inducir HTA en personas predispuestas.

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9
Q

¿Qué significa predisposición genética?

A

Tener mayor probabilidad de desarrollar una enfermedad. No garantiza que ocurrirá, pero aumenta el riesgo.

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10
Q

¿Qué tipo de estudio se usa para estudiar herencia multifactorial?

A

Estudios de gemelos. Comparan gemelos idénticos y fraternos para distinguir genes y ambiente.

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11
Q

¿Qué es la hipertensión arterial (HTA)?

A

Presión arterial elevada crónica. Se considera cuando es mayor a 140/90 mmHg en varias mediciones.

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12
Q

¿Qué tipo de herencia tiene la HTA?

A

Multifactorial. Influyen múltiples genes y factores ambientales.

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13
Q

¿Qué genes están asociados con HTA?

A

Genes del sistema renina-angiotensina-aldosterona. Regulan el volumen sanguíneo y la vasoconstricción.

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14
Q

¿Qué factores ambientales influyen en la HTA?

A

Dieta, sedentarismo, obesidad, estrés. Pueden aumentar la presión arterial en personas susceptibles.

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15
Q

¿Qué componente hereditario tiene la HTA?

A

Familiar. Tener padres con HTA aumenta el riesgo.

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16
Q

¿Qué papel tiene el sodio en la HTA?

A

Aumenta la retención de agua y presión arterial. El exceso de sal es un factor de riesgo importante.

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17
Q

¿Qué población tiene más riesgo de HTA?

A

Afrodescendientes. Tienen mayor sensibilidad al sodio y predisposición genética.

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18
Q

¿Qué significa poligénico?

A

Involucra muchos genes. Cada uno contribuye con un pequeño efecto al riesgo total.

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19
Q

¿La HTA puede prevenirse?

A

Sí, con hábitos saludables. Aunque haya predisposición genética, el estilo de vida influye mucho.

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20
Q

¿Qué significa interacción gen-ambiente?

A

El ambiente modifica el efecto del gen. Por ejemplo, una dieta alta en sal puede activar una predisposición genética.

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21
Q

¿Qué rol tiene la epigenética en la HTA?

A

Modifica la expresión genética sin cambiar el ADN. Factores como el estrés o la dieta pueden alterar la regulación génica.

22
Q

¿Qué es la HTA esencial?

A

HTA sin causa secundaria identificable. Es la forma más común, con herencia multifactorial.

23
Q

¿Qué porcentaje de HTA es esencial?

A

Aproximadamente 90-95%. Solo una pequeña parte se debe a causas secundarias.

24
Q

¿Qué es la HTA secundaria?

A

HTA causada por otra enfermedad. Como enfermedad renal o endocrina.

25
¿La HTA se hereda directamente?
No de forma mendeliana. Se transmite una predisposición, no una certeza.
26
¿Qué factores aumentan el riesgo de HTA en jóvenes?
Obesidad, dieta salada, antecedentes familiares. Son señales de alerta temprana.
27
¿Qué tipo de estudios identifican genes relacionados a HTA?
Estudios de asociación genómica (GWAS). Buscan variantes genéticas comunes en poblaciones afectadas.
28
¿Qué factores sociales influyen en HTA?
Estrés, acceso a salud, nivel socioeconómico. También forman parte del entorno multifactorial.
29
¿Cómo puede detectarse la predisposición a HTA?
Historia familiar y evaluación clínica. Identificar factores de riesgo permite intervenir precozmente.
30
¿Qué órganos se afectan por HTA crónica?
Corazón, riñones, cerebro. Puede causar infarto, insuficiencia renal o ACV.
31
¿Qué relación tiene la obesidad con HTA?
Aumenta el riesgo significativamente. Es un factor ambiental clave en la herencia multifactorial.
32
¿La actividad física influye en la HTA?
Sí, reduce la presión arterial. Es una estrategia preventiva eficaz.
33
¿Qué papel tiene la insulina en HTA?
La resistencia a la insulina puede elevar la presión. Se relaciona con el síndrome metabólico.
34
¿Qué tipo de herencia tiene el síndrome metabólico?
Multifactorial. Incluye predisposición a HTA, obesidad y diabetes.
35
¿Qué es un factor de riesgo modificable?
Aquel que se puede cambiar. Ej: dieta, ejercicio, tabaquismo.
36
¿Qué es un factor de riesgo no modificable?
Aquel que no se puede cambiar. Ej: edad, sexo, genética.
37
¿Qué herencia tiene la preeclampsia?
Multifactorial. Incluye predisposición materna, fetal y factores ambientales.
38
¿Cómo se evalúa el riesgo genético de HTA?
Por antecedentes familiares y pruebas genéticas. Aunque el riesgo no es absoluto, permite mayor vigilancia.
39
¿Qué es la heredabilidad?
Proporción de variación atribuible a factores genéticos. Se estima en estudios poblacionales.
40
¿Qué factores aumentan la heredabilidad de HTA?
Mayor contribución genética frente al ambiente. Se observa en poblaciones con estilos de vida similares.
41
¿Qué significa penetrancia en genética?
Porcentaje de personas con un gen que expresan la enfermedad. En herencia multifactorial, la penetrancia es baja y variable.
42
¿Qué diferencia la HTA multifactorial de la monogénica?
En la monogénica, un solo gen causa la enfermedad. Es más rara y suele diagnosticarse temprano.
43
¿Qué porcentaje del riesgo de HTA es genético?
30-50%. El resto depende de factores ambientales.
44
¿Por qué es difícil predecir la HTA solo por genética?
Hay muchos genes y factores involucrados. La interacción gen-ambiente complica la predicción individual.
45
¿La educación sobre salud puede reducir HTA?
Sí. Mejora el control de factores ambientales.
46
¿Por qué aumenta la HTA con la edad?
Cambios vasculares y pérdida de elasticidad. Se acumulan daños genéticos y ambientales.
47
¿Qué órganos regulan la presión arterial?
Riñones, corazón y vasos sanguíneos. Todos están implicados en el control del volumen y la resistencia vascular.
48
¿Qué fármacos tratan la HTA?
Diuréticos, IECA, ARA II, betabloqueadores. Se usan según el perfil del paciente.
49
¿Qué significa susceptibilidad genética?
Mayor probabilidad de desarrollar una enfermedad. No implica certeza, solo riesgo aumentado.
50
¿Cuál es el objetivo de entender la herencia multifactorial en HTA?
Prevenir y personalizar tratamientos. Permite enfocar intervenciones en personas de alto riesgo.