Epigenetica Y Impronta Genetica Flashcards
(56 cards)
¿Qué es la epigenética?
Estudio de cambios heredables en la expresión génica que no implican cambios en la secuencia de ADN.
Incluye mecanismos como metilación del ADN, modificación de histonas y ARN no codificantes.
¿Qué es la metilación del ADN?
Adición de un grupo metilo a citosinas en islas CpG.
Este proceso generalmente reprime la transcripción génica.
¿Qué enzima cataliza la metilación del ADN?
ADN metiltransferasa (DNMT).
Es clave para establecer y mantener patrones epigenéticos. La enzima que realiza la metilación del ADN se llama ADN metiltransferasa (DNMT).
Funciona como un “lápiz químico” que marca ciertas partes del ADN con un grupo llamado metilo. Estas marcas sirven para apagar genes, como si pusiera una cinta que dice “no leer aquí”. Así, la célula controla qué partes del ADN usar.
¿Qué es una isla CpG?
Región rica en citosinas y guaninas unidas por fosfato.
Suelen estar en promotores y son sitios clave para la regulación epigenética.
Una isla CpG es una zona rica en C y G que controla la actividad de los genes.
Cuando está metilada, actúa como un candado que apaga el gen.
¿Qué son las modificaciones de histonas?
Cambios químicos como acetilación o metilación en las colas de histonas.
Afectan la compactación de la cromatina y la expresión génica.
¿Qué efecto tiene la acetilación de histonas?
Relaja la cromatina y activa la transcripción.
La acetilación de histonas tiene como efecto principal activar los genes.
Cuando se añaden grupos acetilo a las histonas, el ADN se desenrolla un poco, quedando más accesible. Así, las proteínas que leen el ADN (como los factores de transcripción) pueden llegar a los genes y activarlos. Es como aflojar una cuerda para poder leer lo que está escrito debajo.
¿Qué enzimas acetilan las histonas?
HAT (histona acetiltransferasa).
Estas enzimas activan la expresión génica.
¿Qué enzimas desacetilan las histonas?
HDAC (histonas desacetilasas).
Suprimen la expresión génica compactando la cromatina.
¿Qué es la cromatina eucromática?
Cromatina laxa, transcripcionalmente activa.
Permite el acceso de los factores de transcripción al ADN.
¿Qué es la heterocromatina?
Cromatina densa, transcripcionalmente inactiva.
Se encuentra en regiones como los telómeros y centrómeros. La heterocromatina es ADN muy apretado, donde los genes están apagados o no se pueden leer.
¿Qué es una marca epigenética?
Modificación química que regula la expresión génica sin cambiar el ADN.
Puede heredarse durante la división celular.
¿Qué función cumplen los ARN no codificantes en epigenética?
Regulación de la expresión génica.
Incluyen microARNs y ARN largos no codificantes.
¿Qué es la reprogramación epigenética?
Borrado y restablecimiento de marcas epigenéticas.
Ocurre en el desarrollo temprano y en la formación de gametos.
¿Qué tipo de epigenética está involucrada en el cáncer?
Hipermetilación de genes supresores tumorales o hipometilación.
Alteraciones epigenéticas pueden activar oncogenes o silenciar genes protectores.
¿La epigenética puede ser influenciada por el ambiente?
Sí.
Factores como dieta, estrés o tóxicos pueden alterar las marcas epigenéticas.
¿Qué es la herencia epigenética transgeneracional?
Transmisión de marcas epigenéticas a generaciones siguientes.
Ocurre sin cambiar la secuencia de ADN.
¿Cuál es el efecto de la desmetilación del ADN?
Activación génica.
Permite que los genes sean transcritos.
¿Qué es un epigenoma?
Conjunto total de marcas epigenéticas en una célula.
Un epigenoma es como un conjunto de “etiquetas” que le dicen a tu ADN qué genes deben estar encendidos y cuáles apagados.
¿Qué técnica se usa para estudiar la metilación del ADN?
Bisulfito secuenciación.
Cómo funciona?
1. Toman el ADN que quieren estudiar.
2. Lo tratan con un químico llamado bisulfito.
3. Ese químico cambia las citosinas que no están metiladas en otra base (uracilo).
4. Pero las citidinas que sí están metiladas no cambian.
5. Luego hacen una secuenciación (leen el ADN) y ven cuáles citosinas se mantuvieron y cuáles cambiaron.
La secuenciación con bisulfito es como rociar un revelador químico sobre el ADN, que te muestra qué partes tienen metilación y cuáles no.
¿Qué son los dominios de cromatina?
Regiones del genoma con organización estructural específica.
Los dominios de cromatina son como áreas del ADN que se organizan para que los genes funcionen o se silencien según lo que la célula necesita.
Hay dos tipos principales:
1. Eucromatina = abierta, los genes se pueden leer (activados)
2. Heterocromatina = cerrada, los genes están guardados (silenciados)
¿Qué es la impronta genética?
Uno de los alelos está epigenéticamente silenciado.
La impronta genética es cuando solo uno de los dos genes que heredaste se activa, dependiendo de si vino de tu mamá o de tu papá. El otro queda silenciado por mecanismos epigenéticos (como la metilación del ADN).
Solo unos pocos genes especiales (generalmente relacionados con el crecimiento o el desarrollo neurológico) tienen esa regla de usar solo una copia.
¿Qué mecanismo epigenético media la impronta genética?
Metilación del ADN.
Silencia uno de los alelos según su origen materno o paterno.
¿Dónde se establecen las improntas genéticas?
En las células germinales.
Durante la formación de óvulos y espermatozoides.
¿Qué ocurre con las improntas tras la fecundación?
Se mantienen en el embrión.
Resisten el borrado epigenético post-fecundación. Tras la fecundación, la mayoría de las marcas epigenéticas se eliminan,
pero las improntas genéticas se mantienen, porque son vitales para que ciertos genes funcionen correctamente según su origen.