Epigenetica Y Impronta Genetica Flashcards

(56 cards)

1
Q

¿Qué es la epigenética?

A

Estudio de cambios heredables en la expresión génica que no implican cambios en la secuencia de ADN.

Incluye mecanismos como metilación del ADN, modificación de histonas y ARN no codificantes.

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2
Q

¿Qué es la metilación del ADN?

A

Adición de un grupo metilo a citosinas en islas CpG.

Este proceso generalmente reprime la transcripción génica.

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3
Q

¿Qué enzima cataliza la metilación del ADN?

A

ADN metiltransferasa (DNMT).

Es clave para establecer y mantener patrones epigenéticos. La enzima que realiza la metilación del ADN se llama ADN metiltransferasa (DNMT).

Funciona como un “lápiz químico” que marca ciertas partes del ADN con un grupo llamado metilo. Estas marcas sirven para apagar genes, como si pusiera una cinta que dice “no leer aquí”. Así, la célula controla qué partes del ADN usar.

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4
Q

¿Qué es una isla CpG?

A

Región rica en citosinas y guaninas unidas por fosfato.

Suelen estar en promotores y son sitios clave para la regulación epigenética.

Una isla CpG es una zona rica en C y G que controla la actividad de los genes.
Cuando está metilada, actúa como un candado que apaga el gen.

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5
Q

¿Qué son las modificaciones de histonas?

A

Cambios químicos como acetilación o metilación en las colas de histonas.

Afectan la compactación de la cromatina y la expresión génica.

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6
Q

¿Qué efecto tiene la acetilación de histonas?

A

Relaja la cromatina y activa la transcripción.

La acetilación de histonas tiene como efecto principal activar los genes.

Cuando se añaden grupos acetilo a las histonas, el ADN se desenrolla un poco, quedando más accesible. Así, las proteínas que leen el ADN (como los factores de transcripción) pueden llegar a los genes y activarlos. Es como aflojar una cuerda para poder leer lo que está escrito debajo.

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7
Q

¿Qué enzimas acetilan las histonas?

A

HAT (histona acetiltransferasa).

Estas enzimas activan la expresión génica.

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8
Q

¿Qué enzimas desacetilan las histonas?

A

HDAC (histonas desacetilasas).

Suprimen la expresión génica compactando la cromatina.

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9
Q

¿Qué es la cromatina eucromática?

A

Cromatina laxa, transcripcionalmente activa.

Permite el acceso de los factores de transcripción al ADN.

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10
Q

¿Qué es la heterocromatina?

A

Cromatina densa, transcripcionalmente inactiva.

Se encuentra en regiones como los telómeros y centrómeros. La heterocromatina es ADN muy apretado, donde los genes están apagados o no se pueden leer.

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11
Q

¿Qué es una marca epigenética?

A

Modificación química que regula la expresión génica sin cambiar el ADN.

Puede heredarse durante la división celular.

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12
Q

¿Qué función cumplen los ARN no codificantes en epigenética?

A

Regulación de la expresión génica.

Incluyen microARNs y ARN largos no codificantes.

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13
Q

¿Qué es la reprogramación epigenética?

A

Borrado y restablecimiento de marcas epigenéticas.

Ocurre en el desarrollo temprano y en la formación de gametos.

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14
Q

¿Qué tipo de epigenética está involucrada en el cáncer?

A

Hipermetilación de genes supresores tumorales o hipometilación.

Alteraciones epigenéticas pueden activar oncogenes o silenciar genes protectores.

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15
Q

¿La epigenética puede ser influenciada por el ambiente?

A

Sí.

Factores como dieta, estrés o tóxicos pueden alterar las marcas epigenéticas.

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16
Q

¿Qué es la herencia epigenética transgeneracional?

A

Transmisión de marcas epigenéticas a generaciones siguientes.

Ocurre sin cambiar la secuencia de ADN.

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17
Q

¿Cuál es el efecto de la desmetilación del ADN?

A

Activación génica.

Permite que los genes sean transcritos.

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18
Q

¿Qué es un epigenoma?

A

Conjunto total de marcas epigenéticas en una célula.

Un epigenoma es como un conjunto de “etiquetas” que le dicen a tu ADN qué genes deben estar encendidos y cuáles apagados.

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19
Q

¿Qué técnica se usa para estudiar la metilación del ADN?

A

Bisulfito secuenciación.

Cómo funciona?
1. Toman el ADN que quieren estudiar.
2. Lo tratan con un químico llamado bisulfito.
3. Ese químico cambia las citosinas que no están metiladas en otra base (uracilo).
4. Pero las citidinas que sí están metiladas no cambian.
5. Luego hacen una secuenciación (leen el ADN) y ven cuáles citosinas se mantuvieron y cuáles cambiaron.

La secuenciación con bisulfito es como rociar un revelador químico sobre el ADN, que te muestra qué partes tienen metilación y cuáles no.

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20
Q

¿Qué son los dominios de cromatina?

A

Regiones del genoma con organización estructural específica.

Los dominios de cromatina son como áreas del ADN que se organizan para que los genes funcionen o se silencien según lo que la célula necesita.

Hay dos tipos principales:
1. Eucromatina = abierta, los genes se pueden leer (activados)
2. Heterocromatina = cerrada, los genes están guardados (silenciados)

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21
Q

¿Qué es la impronta genética?

A

Uno de los alelos está epigenéticamente silenciado.

La impronta genética es cuando solo uno de los dos genes que heredaste se activa, dependiendo de si vino de tu mamá o de tu papá. El otro queda silenciado por mecanismos epigenéticos (como la metilación del ADN).

Solo unos pocos genes especiales (generalmente relacionados con el crecimiento o el desarrollo neurológico) tienen esa regla de usar solo una copia.

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22
Q

¿Qué mecanismo epigenético media la impronta genética?

A

Metilación del ADN.

Silencia uno de los alelos según su origen materno o paterno.

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23
Q

¿Dónde se establecen las improntas genéticas?

A

En las células germinales.

Durante la formación de óvulos y espermatozoides.

24
Q

¿Qué ocurre con las improntas tras la fecundación?

A

Se mantienen en el embrión.

Resisten el borrado epigenético post-fecundación. Tras la fecundación, la mayoría de las marcas epigenéticas se eliminan,
pero las improntas genéticas se mantienen, porque son vitales para que ciertos genes funcionen correctamente según su origen.

25
¿Qué síndrome ocurre por deleción paterna en el cromosoma 15?
Síndrome de Prader-Willi. ## Footnote Los genes maternos están improntados y silenciados.
26
¿Qué síndrome ocurre por deleción materna en el cromosoma 15?
Síndrome de Angelman. ## Footnote Los genes paternos están improntados y silenciados.
27
¿Qué gen se asocia al síndrome de Angelman?
UBE3A. ## Footnote Solo se expresa el alelo materno en el cerebro.
28
¿Qué caracteriza al síndrome de Beckwith-Wiedemann?
Sobrecrecimiento fetal y tumores. ## Footnote Causado por alteraciones en impronta en el cromosoma 11.
29
¿Qué tipo de herencia se observa en la impronta genética?
Epigenética no mendeliana. ## Footnote Depende del origen parental y no solo del alelo en sí.
30
¿Qué técnica permite detectar impronta genética?
PCR metilación-específica. ## Footnote Detecta si hay metilación diferencial entre alelos.
31
¿Qué tipo de ARN regula la expresión pos-transcripcionalmente?
microARN (miRNA). ## Footnote El microARN apaga genes después de que fueron copiados, impidiendo que se hagan proteínas. Es una manera en que tu cuerpo controla finamente qué producir y cuándo.
32
¿Qué efecto tiene la metilación en promotores génicos?
Reprime la transcripción. ## Footnote Metilación en el promotor = gen apagado. Es como ponerle cinta adhesiva a un botón de encendido: el gen está ahí, pero no se puede activar.
33
¿Qué proteína reconoce citosinas metiladas?
MeCP2. ## Footnote Se une a ADN metilado y recluta represores de transcripción.
34
¿Qué es el silenciamiento génico?
Inactivación de un gen sin eliminarlo. ## Footnote Puede ser causado por metilación o modificación de histonas.
35
¿Qué papel tiene la epigenética en la diferenciación celular?
Regula qué genes se activan o silencian. ## Footnote Permite que células con el mismo ADN tengan funciones distintas.
36
¿Qué técnica se usa para analizar modificaciones de histonas?
ChIP-seq. ## Footnote Permite mapear interacciones proteína-ADN, incluyendo histonas modificadas.
37
¿Qué es el X inactivo?
Cromosoma X silenciado en mujeres. ## Footnote Ejemplo de silenciamiento epigenético por impronta o inactivación aleatoria.
38
¿Qué gen regula la inactivación del X?
XIST. ## Footnote Este gen produce un ARN largo no codificante que cubre el cromosoma X que será inactivado y lo apaga, impidiendo que sus genes se expresen. Solo se activa en el cromosoma que va a ser inactivado. El gen XIST sirve para inactivar uno de los dos cromosomas X en las mujeres, ya que tener ambos activos causaría un exceso de genes.
39
¿Qué es la plasticidad epigenética?
Capacidad del epigenoma de adaptarse a cambios ambientales. ## Footnote Es importante en desarrollo, regeneración y enfermedad.
40
¿Qué función tiene el ARN largo no codificante (lncRNA)?
Regulación epigenética a través de interacción con cromatina. ## Footnote El lncRNA regula genes sin convertirse en proteínas, actuando como guía o apagador epigenético en el ADN.
41
¿Qué significa que un gen esté improntado?
Solo se expresa uno de los alelos según su origen parental. ## Footnote El otro alelo está epigenéticamente silenciado.
42
¿Qué órgano es más sensible a alteraciones epigenéticas en desarrollo?
Cerebro. ## Footnote Por su complejidad y necesidad de regulación precisa.
43
¿Qué son las regiones DMR (differentially methylated regions)?
Regiones con metilación diferencial entre alelos parentales. ## Footnote son partes del ADN que tienen diferentes marcas químicas (metilación) dependiendo de si vienen del padre o de la madre.
44
¿Qué efecto epigenético puede tener el estrés crónico?
Cambios en metilación y expresión de genes del eje HPA. ## Footnote Afecta la respuesta al estrés y salud mental.
45
¿Qué enfermedad neurológica se relaciona con mutaciones en MeCP2?
Síndrome de Rett. ## Footnote Causa problemas en el reconocimiento del ADN metilado.
46
¿La epigenética puede influir en enfermedades metabólicas?
Sí. ## Footnote Puede afectar genes involucrados en metabolismo y riesgo de obesidad o diabetes.
47
¿Qué característica tiene la metilación en cáncer?
Hipermetilación de genes supresores tumorales y hipometilacion. ## Footnote • Algunos genes importantes que frenan el crecimiento de las células se apagan porque reciben demasiadas marcas químicas (hipermetilación). • Otras partes del ADN que deberían estar apagadas se encienden porque pierden esas marcas (hipometilación).
48
¿Qué tipo de herencia puede romper la impronta genética?
Uniparental disomía. ## Footnote Esto ocurre cuando un individuo recibe los dos cromosomas (o partes de ellos) de un solo progenitor, en lugar de uno del padre y uno de la madre. Como la impronta depende de que ciertos genes vengan activos de un padre y apagados del otro, si ambos vienen del mismo, pueden estar los dos apagados o los dos activos, lo que causa enfermedades genéticas.
49
¿Qué diferencia hay entre mutación y marca epigenética?
La mutación cambia la secuencia de ADN; la epigenética no. ## Footnote La epigenética es reversible y reguladora.
50
¿La impronta genética ocurre en todos los genes?
No. ## Footnote Solo afecta un subconjunto específico de genes regulados por el origen parental.
51
Que son las historias?
Las histonas son proteínas alrededor de las cuales se enrolla el ADN para empaquetarse dentro del núcleo de la célula. As histonas são proteínas que funcionam como carretéis, onde o DNA se enrola para caber dentro do núcleo da célula. Imagina um fio (o DNA) enrolado num carretel (a histona). Isso ajuda a organizar o DNA e também controla quais partes dele vão funcionar (ser lidas) ou ficar desligadas.
52
Cuáles son los mecanismos epigeneticos?
1. Metilación del ADN 2. Modificaciones de histonas 3. ARN no codificante (como microARN y lncARN) 4. Reorganización de la cromatina
53
Metilación del ADN
añade grupos metilo al ADN, generalmente para silenciar genes. Es como poner “pegatinas” químicas (grupos metilo) sobre el ADN para evitar que ciertas partes se lean. Así, se apagan genes sin borrar el ADN.
54
Modificaciones de histonas
cambios químicos en las histonas que activan o apagan genes, según cómo se enrolla el ADN. -El ADN se enrolla sobre proteínas llamadas histonas, como un hilo en un carrete. Estas histonas pueden tener marcas químicas que aflojan o aprietan el ADN. Si está suelto, el gen se puede leer; si está apretado, no.
55
ARN no codificante (como microARN y lncARN)
moléculas que regulan la expresión genética sin producir proteínas.
56
Reorganización de la cromatina:
el ADN puede compactarse más o menos, afectando si un gen puede ser leído o no. La cromatina (ADN con histonas) puede estar más abierta o más cerrada. Cuando está abierta, los genes se pueden activar; cuando está cerrada, se apagan.