Puberté normale et pathologique Flashcards
Développement pubertaire normal : grandes étapes sur le plan physique ?
- acquisition des caractères sexuels secondaires
- accélération de la vitesse de croissance staturale
- maturation de la fonction sécrétoires gonadiques
- acquisition des fonctions de reproduction
Mécanismes hormonaux du développement pubertaire ?
Réactivation sécrétion pulsatile hypoth de GnRH
= stimulation antéhypophysaire de LH et FSH
–> stimulation gonadique, testiculaire ou ovarienne : activation de la gamétogenèse et stéroidogenèse
= Apparition de la pulsatilité hypothalamus-hypophysaire (modulée par des facteurs neuroendocriniens)
Conséquence physique des mécanismes hormonaux : chez la fille ? chez le garçon ? la taille ?
- Chez le garçon :
FSH = développement testiculaire
LH = testostérone à l’origine des CSxII - Chez la fille :
LH + FSH = activation ovarienne et production d’oestrogènes –> développement mammaire, utérovaginal et OGE + ménarche
Développement pileux secondaire à la production d’androgène gonadique ou surrénaliens
–> Augmentation systémique des hormones sexuelles = augmentation de la fréquence et de l’amplitude des pics de GH = pic de croissance pubertaire
STOP : fusion des cartilages de croissance (indpt de GH)
Début de la puberté chez la fille : âge et apparition ? ménarche ?
- Début de la puberté est défini par l’apparition des seins (=télarche) : entre 8 et 13 ans ++
- Ménarche : premières règles, en moyenne 2 ans après le début de la puberté (M=12,5 ans)
Début de la puberté chez le garçon : âge et apparition ?
- Défini par l’augmentation du volume testiculaire (>4ml ou >25mm) : entre 9 et 14 ans ++
Classification de Tanner : définition et paramètres évalués ?
–> Classification évaluant l’aspect des caractères sexuelles secondaires pour le suivi évolutif pubertaire chez la fille et le garçon
3 paramètres :
- développement mammaire (S1-S5)
- développement des OGE chez le garçon (G1-G5)
- pilosité pubienne ( P1-P5)
Définition puberté précoce chez le garçon ou chez la fille ?
- Développement mammaire avant 8 ans
- Augmentation du volume testiculaire avant 9 ans
+ accélération de la vitesse de croissance et avance de l’âge osseux
Définition du retard pubertaire chez la fille ou le garçon ?
- Absence de développement mammaire après 13 ans
- Absence d’augmentation du volume testiculaire après 14 ans
- Absence d’achèvement de la puberté 4 ans après son début
- Vitesse de croissance reste celle de l’enfance
Causes de puberté précoce ?
Puberté précoce centrale ( fréquentes ++ )
= ré-activation prématurée de l’axe HHG
- fréquente ++ chez la fille et idiopathique
- chez le garçon : souvent lésionnelle
Autres causes : processus expansif intracrânien, origine séquellaire, maladie générale (NF1), idiopathique
Puberté précoce périphérique
= indépendantes de l’axe HHG : autonomie gonadique (Sd McCune Albright, testotoxicose)
Puberté précoce : démarche diagnostic
clinique ?
paraclinique ?
Clinique : ATCD familiaux, personnels (taches cutanés : NF1 ++), stade de Tanner, hyperandrogénie, signe de processus tumoral évolutif
Paraclinique : Dosage hormonaux ++ - Stéroïdes sexuelles - Inhibine B : ++ au cours de la puberté - Gonadotrophines : sérique et urinaire cause centrale = ++ LH > FSH cause périphérique = indosables
Imagerie
- âge osseux
- echo pelvienne et surrénalienne chez la fille
- selon l’orientation : IRM, TDM si centrale ou imagerie des gonades si périphériques
Causes de retard pubertaire ?
Retard pubertaire centrale : hypogonadisme hypogonadotrophe
- constitutionnels : avec anosmie (Sd de Kallman), isolé ou avec d’autres d’autres déficits hypophysaires, cryptorchidie, micro-pénis
- acquis : tumeur de la région HH
Retard pubertaire périphérique : hypogonadisme hypergonadotrophe
Anomalie primitive des gonades ++
- Sd de Klinefelter
- Sd de Turner
Retard pubertaire simple : le + fréquent (élimination)
Axe HH n’est pas sorti de la quiescence de l’enfance
Le syndrome de Klinefelter : définition ? clinique ?
Puberté trainante avec absence de développement pubertaire complet
- morphologie énuchoide, gynécomastie, volume testiculaire < 35mm
- déficit gonadique s’accentue avec le temps, hommes infertiles
- caryotype fréquent ++ 47 XXY
Retard pubertaire : démarche diagnostique
clinique ?
paraclinique ?
Clinique : ATCD fam, perso, cryptorchidie, trouble de l’odorat, stade de Tanner, dysmorphie, signe tumoral etc
Paraclinique : Dosage hormonaux - stéroïdes sexuelles : bas = absence de puberté - gonadotrophine : cause centrale FSH et LH basses (aussi retard simple) cause périphérique FSH et LH élevées - autres hormones hypophysaires - selon le contexte : central = IRMc périphérique : caryotype
