Hémochromatose

Question 1

Physiologie fer ?

Answer 1

organisme : 3 à 4g de fer
65% hémoglobine
10% myoglobine
25% enzymes tissulaire

Question 2

Seuil des valeurs bilan martial ?

Answer 2

Ferritine : AUGMENTE AVEC INFLAMMATION
=> 20 à 200 femme
=> 30 à 300 homme

Transferrine : DIMINUE AVEC INFLAMMATION
=> 2,5 - 3,5g/L

Capacité totale de fixation CTF
=> 50 à 70umol/M

Coefficient de saturation CST => UTILISER HEMOCHROMATOSE
=> 30 à 40%

Question 3

génétique hémochromatose ?

Answer 3

AR mutation C282Y homozygote sur le gène HFE

Question 4

Physiopath de l’hémochromatose ?

Answer 4

• libération excessive du fer macrophagique

- diminution de synthèse hepcidine

Question 5

Stade de h”mochromatose ?

Answer 5

Stade 0 : pas expression : CST inf 45%
Stade 1 : pré clinique CST > 45% mais ferritinémie normale

Stade 2 : préclinique CST > 45% et férritinémie élevé

Stade 3 : pronostic fonctionnel

Stade 4 : pronostic vital

Question 6

Evoquer le diagnostic ?

Answer 6

Homme 30 à 60ans

• mineur : mélanodermie / articulaire (artopathie cous chondrale et chondrocalcinose) / asthénie
• majeur : cirrhose / insuffisance cardiaque / diabète / hypogonadisme hypogonadotrope (pas de ménopause précoce)

Biologie : Fer sérique > 20
Ferritinémie > 200 femme et > 300 homme
cytolyse hépatique ALAT

Question 7

2eme étape ?

Answer 7

CST > 45%

Question 8

3eme étape ?

Answer 8

recherche de la mutation C282Y homozygote

Test génétique par PCR

Question 9

Bilan initial ?

Answer 9

SI HYPERFERRITINEMIE : stade 2 / 3 /4

=> GAJ
=> BHC +/- écho
=> Cardiaque (si clinique = ETT)
=> si homme : TESTOSTERONE
=> ODM si cofacteur

PBH si ferritinémie inf 1000 / ASAT normal / absence hépatomégalie

Question 10

IRM dans hémochromatose ?

Answer 10

Aide au diag étiologique
diagnostic de CHC
ÉVALUATION SEMI QUANTITATIVE +++ (doit etre faite selon le collège)

NOTAMMENT SI CST > 45% et pas de mutation

Question 11

indication à un ttt ?

Answer 11

SI HYPERFERRTINEMIE +++

• induction :
  => 7ml/kg sans dépasser 550mL, /semaine
  => adapté ferritinémie et tolérance
  => objectif : ferritinémie inf 50
• entretien
  => /2-4M objectif ferritinémie inf 50
  => Controle Hb 8j avant saignée = suspension si Hb inf 11

Question 12

Attention à quel médicaments ?

Answer 12

Médicament qui contient du fer ou de la VITAMINE C (favorise absorption du fer)

Question 13

Surveillance des stades 3 et 4 ?

Answer 13

surveillance biologique / 6mois

Question 14

fausses hyperferritinémie ?

Answer 14

• cytolyse
• syndrome inflammatoire
• Alcoolisme chronique

Question 15

Autres causes élévation du CST ?

Answer 15

cirrhose

dysérythropoiese / transfusion massive