MEN och APS

Question 1

Vad är APS?

Answer 1

APS = automimmunt polyendokrint syndom
Ärftlig immunbristsjukdom som karaktäriseras av flera autoimmuna sjukdomar som förekommer samtidigt hos en patient
Finns 1 och 2

Question 2

Vad är APS 1?

Answer 2

• Kronisk mycocutan candidos
• Automimmun hypoparatyroidism
• Addisons
  2 av dessa bekräftar diagnos
  Defekt i AIRE-genen

Question 3

Vad är APS 2?

Answer 3

• Addisons
• T1D
• Autoimmun thyroidea sjukdom
• Autoimmun gastrit
• Gonadsvikt
• Vitiligo
• Alopeci
  2 av dessa
  Multifaktoriell etiologi, flera riskgener har identifieras

Question 4

Vad är MEN?

Answer 4

Multipel endokrin neoplasi

Finns två olika, MEN 1 och MEN 2

Question 5

Vad är MEN 1?

Answer 5

MEN-1 genen
Autosomalt dominant ärftlig tumörsjukdom. Drabbar män ock kvinnor lika mycket
Ger upphov till multipla endokrina tumörer.
Uppkommer framförallt familjärt (90%), men kan även uppkomma genom förvärning av mutation i MEN-1 genen

Question 6

Vad ingår i MEN 1?

Answer 6

Hypofystumör
Hyperparatyroidism
Pancreas/duodenumtumör
Binjurebarkproliferation
Forgutcarcinoider
Lipom
Faciala angiofibrom

Question 7

Vad är MEN 2?

Answer 7

RET genen
2A - medullär tyroideacancer, hyperparatyroidism, feokromocytom
2B - medullär tyroideacancer, slemhinneneurinom, Marfan-utseende, hyperparatyroidism, feokromocytom