AMENORREAS Flashcards
(55 cards)
¿Qué es la amenorrea y cómo se clasifica?
✔ Ausencia de menstruación
✔ Primaria y secundaria
¿A qué edad y bajo qué características se considera amenorrea primaria?
Amenorrea primaria:
✔ 14 años:
- nunca ha habido
- con retraso de crecimiento o ausencia de caracteres sexuales secundarios
✔ 16 años:
- con crecimiento normal
- nunca ha habido
- con presencia de caracteres sexuales
Según la etiología de la amenorrea, en una paciente nunca ha menstruado con presencia de caracteres sexuales secundarios, ¿qué es lo siguiente a realizar para hacer el dx?
realizar un USG para ver si está presente el útero
Según la etiología de la amenorrea, en una paciente nunca ha menstruado con presencia caracteres y NO útero en USG, qué es lo siguiente a realizar para hacer el dx?
realizar cariotipo
Según la etiología de la amenorrea, en una paciente nunca ha menstruado , con presencia de caracteres sexuales secundarios, NO útero y ya cuenta cariotipo, ¿qué es lo siguiente a analizar en el cariotipo para posible etiología de la amenorrea?
dependiendo del cariotipo:
✔ 46 XY –> dx de insensibilidad a andrógenos: sx de morris o sx de swyer
✔ 46 XX –> dx de agenesia mulleriana: sx de rokitansky
✔ 45 x –> sx de turner (sí tienen útero pero disgenesia de ovarios y falopios)
Si una paciente nunca ha menstruado (amenorrea primaria), pero tiene caracteres sexuales secundarios desarrollados y útero presente en ultrasonido, ¿cuáles son las posibles causas?
- Himen imperforado
- Tabique vaginal transverso
- Tabique vaginal longitudinal o septum
- Agenesia cervical
Según la etiología de la amenorrea, en una paciente nunca ha menstruado SIN presencia de caracteres sexuales secundarios, ¿qué es lo siguiente a realizar para hacer el dx?
✔ Medir FSH y LH
✔ Determinar si la causa es ovárica o central (hipotalámico-hipofisaria).
En la paciente que nunca ha menstruado SIN presencia de caracteres sexuales secundarios, ¿cómo se deben de interpretar los resultados de LH y FSH?
✔ FSH y LH elevadas: hipogonadismo hipergonadotrópico
✔ FSH y LH bajas: Hipogonadismo hipogonadotrópico (Origen central)
¿En qué patologías se debe de sospechar en la paciente que nunca ha menstruado SIN presencia de caracteres sexuales secundarios, con FSH y LH elevadas?
Sospechar disgenesia gonadal:
✔ Síndrome de Turner (45,X o mosaicos).
✔ Disgenesia gonadal pura: 46 XX, 46 XY o mosaico
¿En qué patologías se debe de sospechar en la paciente que nunca ha menstruado SIN presencia de caracteres sexuales secundarios, con FSH y LH bajas?
✔ Deficiencia congénita de GnRH (Síndrome de Kallmann)
✔ Hipogonadismo hipogonadotrópico funcional (bajo peso, ejercicio, estrés).
✔ Tumores hipofisarios (craneofaringioma, adenomas).
¿Cuál es el síntoma característico del síndrome de Kallmann?
ANOSMIA!!! + Hipogonadismo hipogonadotrópico
¿Cuáles son los valores normales de FSH y LH en mujeres que no han menstruado (amenorrea primaria)?
Valores normales en niñas prepúberes:
FSH: < 4 mUI/mL
LH: < 0.3 - 0.7 mUI/mL
Valores esperados en pubertad normal:
FSH: 1 - 10 mUI/mL
LH: 1 - 8 mUI/mL
PUNTOS CLAVES:
✔ FSH > 30-40 mUI/mL: Hipogonadismo hipergonadotrópico (falla ovárica primaria). (SX TURNER)
✔ FSH y LH bajas (< 1 mUI/mL) → Hipogonadismo hipogonadotrópico (sx de kallman)
¿Cuál es el siguiente paso a realizar en la paciente que nunca ha menstruado SIN presencia de caracteres sexuales secundarios, con FSH y LH altas?
realizar cariotipo:
✔ 46 XX, 46 XY o mosaico: Agenesia gonadal o disgenesia gonadal pura
✔ 45 XO: Sx de turner
¿Cuáles son las primeras causas de amenorrea primaria?
1ra: Sx turner
2do: Sx de Rokitansky, agenesia mulleriana.
¿Cómo es el cariotipo del Síndrome de Turner clásico?
45,X0 → Falta del cromosoma sexual X
¿Cuál pude ser un mosaico del sx de turner?
Mosaico → Variación en los cromosomas sexuales, algunos con 45,X y otros con 46,XX
✔ Un X no funciona!!!!! ❌❌❌
¿Cuáles son las principales características clínicas del Síndrome de Turner?
- Talla baja, menos de 1.50
- Amenorrea primaria, hipogonadismo hipergonadotrópico
- Disgenesia gonadal
- Fenotipo típico
¿Cuál es el fenotipo típico del sx de turner?
☑️ Malformaciones en el paladar (paladar estrecho o arqueado)
☑️ Pliegues en los párpados.
☑️ Orejas de implantación baja
☑️ Retrognatia
☑️ Pechos anchos y separados.
☑️ Brazos y manos en “forma de escudo” (anomalías en la posición de los codos).
☑️ Torso corto, cuello corto y ancho.
☑️ Pterigium colli (pliegue de piel en el cuello).
☑️ Displasia ungueal
☑️ Linfedema
Anomalía cardíaca más frecuente del sx de turner
1era: elongación del arco transverso
2da: coartación de la aorta
¿Cómo es el cariotipo del Síndrome de Rokitansky clásico?
46 XX
¿Qué es el Síndrome de Rokitansky (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser)?
Una agenesia o aplasia uterina + agenesia de los 2/3 superiores de la vagina pero con OVARIOS NORMALES!!!!
¿Cuáles son las principales características clínicas del Síndrome de Rokitansky (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser)?
✔ Ausencia del útero: ausente o rudimentario
✔ Vagina incompleta o ausente: Puede ser corta, ausente parcial o agenesia vaginal
✔ Ovarios presentes
A diferencia de la agenesia gonadal pura, en donde NO hay ovarios!!!! ❌❌
¿Qué caracteriza al Síndrome de Rokitansky Tipo 2 ?
Malformaciones asociadas (a menudo presentes):
✔ Malformaciones renales:
- Riñones en herradura o
- Hipoplasia renal o
- Duplicación renal.
✔ Malformaciones esqueléticas:
- Escoliosis o deformidades en las extremidades.
✔ Malformaciones cardíacas
Estudio que se utiliza para valorar el sx de Rokitansky
RNM