Amiloidosis

Question 1

Que es?

Answer 1

Enfermedades de etiología desconocida producidas por el deposito extracelular de proteínas de estructura fibrilar.

Question 2

Menciona la clasificación:

Answer 2

Sistémica:
Primaria: AL, mieloma múltiple
Secundaria: AA, inflamación crónica
Heredofamiliar: fiebre mediterránea familiar.
Senil: ATTR
Localizada:
Cardiaca (senil)
DM2
Alzheimer
Asociada a diálisis peritoneal o hemodiálisis.

Amiloidosis cutánea (localizada o sist.)

Question 3

Tipos de alteraciones de la proteína beta amiloide:

Answer 3

AL: cadenas ligeras
AA: proteína sérica amiloide A
ATTR: transtiretina
AB2M: beta 2 microglobulina

Question 4

Diagnostico:

Answer 4

Biopsia de grasa subcutánea en abdomen para hacer tinción en Congo rojo y con luz polarizada se debe ver birrefringencia verde-manzana. Estudio NO de LAB de elección)
Órgano mas afectado: Riñón.

1. Electroforesis de proteínas séricas y urinarias que es la SPEP y UPEP por inmunofijación (lab de elección)
2. Escaneo de tenecium parafosfato
3. Bx. de medula ósea
4. Estudio genético
5. RM cardiaca

Question 5

Triada de Amiloidosis tipo AL:

Answer 5

Macroglosia
Síndrome de túnel del carpo
Lesiones cutáneas como liquen amiloideo y equimosis en ojos de mapache.

Question 6

Tratamiento:

Answer 6

Melfalan
Dexametasona
Colchicina

Question 7

Triada de amiloidosis asociada a diálisis peritoneal:

Answer 7

Periartritis escapulohumeral
Síndrome de túnel del carpo
Tenosinovitis de flexores de la mano