APP4 - Arthrite septique, ostéomyélite hématogène et ostéogenèse imparfaite : Obj 4 à 6

Question 1

Comment se transmet l’ostéogenèse imparfaite?

Answer 1

Maladie génétique et héréditaire

• Autosomique dominante (majorité des cas) : risque d’avoir un enfant atteint 50%
• Mosaïques germinales : parents sains, mais l’un des deux est posrteur de l’anomalie génétique dans certaines de ses cellules reproductives. Donc présence d’une double population cellulaire dans les gonades
• Sporadique : augmente avec âge paternel élevé

Question 2

La mutation lors d’ostéogenèse imparfaite affecte quoi?

Answer 2

Les gènes nécessaires à l’expression ud collagène de type I (os, ligaments, peau, dents) :

• COLIA1 (chromosome 17) en général + sévère
• COLIA2 (chromosome 7)

La mutation peut entraîner une anomalie du collagène soit:

• Quantitative (ostéogenèse légère et intermédiaire)
• Qualitative (ostéogenèse sévère et létale)

Question 3

Comment se définit l’ostéogenèse imparfaite?

Answer 3

Affection génétique rare caractérisée par une fragilité osseuse et une faible masse osseuse à l’origine de fractures à répétition : congénitale

H = F

Question 4

Quelles sont les manifestations cliniques squelettiques de l’ostéogenèse imparfaite?

Answer 4

Fractures à répétition, survenant à la suite de trauma bénins : os plats, corps des os longs (surtout MI)

Déformations osseuses peuvent être secondaires à des cals vicieux avec angulation, mais peuvent aussi survenir spontanément : elles sont alors liées à la malléabilité de l’os qui n’arrive pas, en grandissant, à étirer les muscles et tissus adjacents

Petite taille

Question 5

Vrai ou faux?

Lors d’ostéogenèse imparfaite, la fréquence des fractures a tendane à diminuer avec l’âge surtout chez la femme, grâce à la production d’oestrogènes.

Answer 5

Vrai

Question 6

Nommer 4 endroits du corps touchés par les déformations osseuses lors d’ostéogenèse imparfaite.

Answer 6

Thorax : diminue la capacité respiratoire

Colonne vertébrale avec scoliose : liées à des tassements vertébraux et au défaut de croissance des vertèbres, aggravent l’insuffisance respiratoire

Crâne : déplacement vers le haut du trou occipital avec les 1ères vertèbres semblant enfoncer dans la cavité crânienne

• Accompagnés de céphalées, réflexes vifs avec faiblesse MI ou par atteinte des NC
• Sx objectivés par IRM

Visage : aspect triangulaire et petit menton

Question 7

Quelles sont les manifestations cliniques extrasquelettique de l’ostéogenèse imparfaite?

Answer 7

• Coloration bleutée des sclérotiques, dû à sa transparence excessive
• Surdité, surtout infraclinique dans les 20 premières années
• Hyperlaxité ligamentaire, pouvant compromette la stabilité articulaire et entraîner des problèmes fonctionnels au niveau de la marche ou de la station debout
• Fragilité de la peau et des capillaires, à l’origine d’hématomes et d’épistaxis, surtout chez l’enfant
• Dentinogenèse imparfaite : fragilité de la dentine, le tissu dur de la dent recouvert par l’émail qui peut prendre une teinte ambrée. L’émail se fend facilement laissant la dentine à nu
• Anomalies des tissus vasculaires moins fréquent et plus bénin
• Intolérance à la chaleur, transpiration excessive, élévation de la température basale et tachycardie
• Atteinte rénale avec hypercalciurie

Question 8

Quels sont les 4 classifications de Sellence pour l’ostéogenèse imparfaite?

Answer 8

I : légère

II : mort périnatale

III : sévère

IV : modéré

Question 9

Caractéristiques du type I de l’ostéogenèse imparfaite

Answer 9

• Forme peu sévère
• Premières fractures à l’âge de la marche
• Tassements vertébraux à l’âge prépubaire responsables de douleurs ou scoliose
• Croissance N ou un peu inférieure à la normale
• Os wormiens (crâne) anormalement élevés
• Coloration bleutée de la sclérotique (80%) : typique du type 1
• Hyperlaxité articulaire
• Dentinogenèse imparfaite (25%)
• Surdité (40%)

Question 10

Caractéristiques du type II de l’ostéogenèse imparfaite

Answer 10

• Forme la plus sévère, mortelle
• Diagnostiqué en anténatal
• Meurent d’insuffisance respiratoire car thorax très petit (côtes courtes et larges)
• Os long très déformés ou courts
• Os du crânes peu visibles aux radio car très peu minéralisés

Question 11

Caractéristiques du type III de l’ostéogenèse imparfaite

Answer 11

• Forme la plus sévère, non mortelle
• Fractures surviennent précocément et assez souvent avant la naissance
• Déformation de la colonne vertébrale par effondrement ostéoporotique du corps vertébral, déformations thoraciques
• Petite taille
• Visage triangulaire
• Sclérotiques grisatres, peuvent s’éclaircir avec le temps
• Dentinogenèse imparfaite (tous)

Question 12

Caractéristiques du type IV de l’ostéogenèse imparfaite

Answer 12

• Groupe hétérogène n’appartenant à aucun autre groupe
• Éventail clinique large
• Dentinogenèse imparfaite (60%)

Question 13

Que voit-on à la radiographie lors d’oestéogenèse imparfaite?

Answer 13

Épaisseur corticale mince, travées osseuses de l’os spongieux sont anormalement fines et en nombre réduit. Elles n’augmentent pas avec l’âge et la croissance. Le remodelage osseux est accru

À la radio du crâne il y a évidence des os wormiens : os surnuméraires dont l’apparition est liée à un défaut d’ossification

Question 14

Comment faire le diagnostic de l’ostéogenèse imparfaite?

Answer 14

Pas de consensus sur les critères diagnostiques

Basé sur les signes cliniques déjà mentionnés : histoire positive familiale aide et l’évaluation de la densité osseuse peut aider

Peu d’utilisation de l’étude en biologie moléculaire et une absence de mutation n’élimine pas le diagnostic

Question 15

Comment fait le diagnostic anténatal d’ostéogenèse imparfaite?

Answer 15

Suspectée par échographie anténatale

• Forme sévère visible à la 20e semaine
• Forme modérée peuvent ne pas être détectées/détectables

Étude moléculaire complexe proposée uniquement pour les couples que l’anomalie a déjà été identifiée en prénatal

Question 16

Quel est le traitement médical de l’ostéogenèse imparfaite?

Answer 16

Biphosphanate : inhibent la résorption osseuse en empêchant l’action des ostéoclastes

• Indication : au moins 2 fractures annuelles des os longs et apparition de tassements vertébraux
• Surveillance attentive : effets à long terme et modalité optimale du traitement non compromises

Analgésiques : pour traiter douleurs fractuaires

Hormone de croissance : pour insuffisance structurale

Question 17

Quel est le traitement chirurgical de l’ostéogenèse imparfaite?

Answer 17

Enclouage centromédullaire des os longs

• Ostéosynthèse par plaques visées sont contre-indiquées
• MI : après la station debout mais avant la marche, corrige les déformations et prévient les fractures
• MS : s’il y a difficultés fonctionnelles liés aux déformations/fractures
• Immobilisation post-op : de courte durée pour éviter l’ostéoporose d’immobilisation

Arthrodèse vertébrale postérieure (tiges fixées à l’arrière de la colonne)

• Correction modérée mais prévenant la progression de la courbe

Problèmes dentaires liés à la dentinogenèse imparfaite doivent être pris en charge précocément :

• Pose de couronnes sur dents de lait
• Prévention comporte bonne hygiène buccale et utilisation du fluor

Question 18

À quoi contribue la rééducation/réadaptation lors d’ostéogenèse imparfaite?

Answer 18

Favoriser l’acquisition des niveaux d’évolution motrice

Faciliter toute activité motrice spontanée ou aidée

Optimiser l’indépendance fonctionnelle pour assurer autonomie, socialisation et qualité de vie

Question 19

Quels sont les principaux ddx des abus (trauma non accidentel_)?

Answer 19

Ostéogenèse imparfaite, rachitisme, insuffisance rénale chronique

Question 20

Nommer des FDR intrinsèques à l’enfant de l’abus.

Answer 20

Inversement propotionnel à l’âge : la majorité des victimes ont moins de 2 ans

Enfants nés prématurément ou avec de multiples conditions médicales

Question 21

Nommer des FDR intrinsèques à l’auteur des actes violents de l’abus.

Answer 21

La relation qu’il entretient avec l’enfant joue beaucoup

Si l’auteur a lui-même déjà été battu/abusé durant son enfance

Jeunes parents

Femmes

Question 22

Nommer des FDR intrinsèques à la structure familiale et à la société de l’abus.

Answer 22

• Si parents perçoivent un manque de support de la communauté
• Baisse estime de soi
• Stresseurs quotidiens
• Dépression
• Parents abandonnés lorsqu’ils étaient petis
• Enfant non-désiré ou non planifié
• Activité criminelle
• Histoire de problèmes avec autres adultes
• Moins de soins prénataux
• Histoire de châtiments corporels lorsque les parents étaient plus jeunes
• Plus petits intervalles entre les naissances
• Nombreuses séparations de l’enfant dans la première année de naissance
• Consommation d’alcool excessive
• Abus de drogues
• Troubles mentaux
• Histoires de violence
• Prison
• Garde de l’enfant retirée
• Récession économique
• Assistance publique

Question 23

Quels sont les 3 trouvailles suggestives d’abus?

Answer 23

Ecchymoses (+++), brûlures (+), fractures (++)

Question 24

Particularités des ecchymoses d’abus

Answer 24

1ère blessure la plus commune

Ecchymoses accidentelles sont habituellement retrouvées au-dessus des proéminences osseuses: genou, coude et front

Ecchymoses non-accidentelles sont habituellement retrouvées : joues, cou, organes génitaux, fesses, dos

Peuvent aussi avoir des blessures sous-jacentes : fractures, blessures abdominales, hémorragies intra-crâniennes surtout chez < 2 ans

Ecchymoses conservent souvent la forme de l’objet contondant : ceinture, corde, chaussure, marque de la main, etc.

Question 25

Particularités des brûlures d’abus

Answer 25

2 types les plus fréquemment observés :

• Brûlures par ébouillantement (contact avec liquides chauds)
• Brûlures thermiques (contact avec objets chauds)

Dans le cas d’abus, les mains, jambes, pieds et fesses sont souvent impliqués (accidentel : plutôt tête, cou, tronc antérieur, main)

Les brûlures suspectes comprennent :

• Brûlures par contact à motifs en forme d’objet chaudd (fourcette, fer à repasser, cigarette, etc.)
• Brûlures par immersion forcée avec épargnement des zones protégées fléchies
• Brûlure de “splash/spill” non possible pour le niveau de développement de l’enfant

Question 26

Particularités des fractures lors d’abus

Answer 26

2e blessure la plus commune

Lésions osseuses d’âge différent

Certaines fractures sont plus spécifiques d’abus physiques en l’absence de maladie osseuses :

• Fractures des côtes (surtout en postérieur)
• Fractures des os longs tendent à être des fractures spiralées ou obliques
• Fracture de la colonne vertébrale (surtout processus épineux)

Question 27

Lors d’abus, quelles sont les particularités des fractures des os longs?

Answer 27

Spiralées : blessures de torsion (ex : tordre le bras, diaphyse de l’humérus)

Fractures du fémur chez enfants pas en âge de marcher = alarmant

Fractures de la métaphyse lorsqu’on tire vigoureusement une extrémité non commune (mécanisme accidentel - rattraper l’enfant qui tombe)

Question 28

Qu’est-ce que le syndrome du bébé secoué?

Answer 28

Trauma crânien abusif

Cause la plus fréquente de décès pour les enfants victimes d’abus

Classiquement caractérisé par la triade suivante :

• Hémorragie sous-dural
• Hémorragie rétinienne
• Oedème cérébral (encéphalopathie)

Question 29

Quelles sont les manifestations possibles du syndrome du bébé secoué?

Answer 29

Sx non spécifiques : vomissement, alimentation pauvre, irritabilité ou léthargie

Blessures primaires à la tête : hémorragies épidurale, sous-durale, sous-arachnoïdienne, fractures du crâne, hémorragie intraventriculaire, contusions corticales, blessure axonale diffuse, hématome intraparenchymateux

Manifestations neuro : état de conscience altéré, convulsions, Vo, retard de développement

Encéphalopathie

• Légère : alimentation pauvre, irritabilité, pleurs excessifs, fatigue
• Modérée : léthargie, hypotonie, apnée, réflexes diminués
• Sévère : convulsions, stupeur, coma, pupilles peu réactive

Question 30

Quelles sont les mannifefstations oculaires du syndrome du bébé secoué?

Answer 30

• Hématome périorbital
• Lacération palpébral
• Hémorragie sous-conjonctive
• Cristallin luxé
• Cataractes
• Glaucome
• Irodialyse
• Dialyse ou détachement rétinien
• Hémorragie intraocculaire
• Atrophie optique
• Papilloedème
• Hémorragie rétinienne : 60 à 85% des cas
  
  • Si sévère, dx spécifique à 100% d’abus

Question 31

Quels sont des signes alarmants lors de l’investigation pour l’abus?

Answer 31

Des trouvailles à l’examen physique qui ne concordent/incohérentes pas avec l’histoire rapportée par le patient ou que les personnes interrogées individuellement rapportent différents évènements

Multiples fractures à des stades/âges différents de guérison ou blessures pathognomonique d’abus

Preuves de maltraitance, apparition soudaine de changements d’état mental, ecchymoses sur un nourrisson pas encore capable de se déplacer, ecchymoses au cou/abdomen, toute blessures des organes génitaux

Question 32

Que retrouve-t-on au laboratoire lors d’investigations d’abus?

Answer 32

Les désordres de coagulation qui peuvent imiter un abus physique : déficience en facteurs de coagulation, défaut de la fibrinolyse, défaut du fibrinogène et des désordres plaquettaires

Faire analyses de coagulation

Question 33

Que retrouve-t-on à la radiographie lors d’abus?

Answer 33

Enfant de moins de 2 ans avec un quelconque signe d’abus

Enfant de moins de 5 ans avec fracture suspecte

Enfant plus âgée incapable de communiquer s’il a mal ou subi un trauma

Question 34

Comment fonctionnent les soins dans un village sans couverture médicale?

Answer 34

Seulement 3 villages avec médecins en tout temps (Saluit, Inukjuak, Puvirnituq)

Sinon ils sont de garde et disponible au téléphone

Il y a des infirmières dans chaque village

Question 35

Comment fonctionnent les prises de sang dans les régions éloignées, comme le Nunavik?

Answer 35

Il faut que les prises de sang se rendent à Puvirnituq pour être évaluées

Question 36

Combien y a-t-il d’hôpitaux pour tout le nord du québec?

Answer 36

3 :

• Côte d’Hudson : centre de santé Inuulitisivik
• Côte d’Ungava : centre de santé Tulattavik
• Pivurnituq : hôpital

Question 37

Comment se fait le transport des patients des régions éloignées?

Answer 37

Médévac disponible pour reconduire d’un village à l’hôpital de Pivurnituq

1 seul avion-ambulance (Challenger)

Pour pouvoir aller chercher un patient, il faut avoir de bonnes conditions (donc délai si brouillard, blizzard, vent…)

Peut arriver que une fois en vol, ils retournent car il y a un cas plus urgent

Question 38

Qu’en est-il de la séparation des enfants de leur famille?

Answer 38

Politique adoptée en juin 2018 de ne plus faire cela

Partir seul peut être traumatisant pour l’enfant et pour les parents

Parent : crainte d’être séparé encore lors d’une autre évacuation

Nuit aux soins médicaux de l’enfant, car les parents ne peuvent pas donner l’histoire médicale, les allergies, etc. Ils ne peuvent pas non plus donner le consentement pour une chirurgie