Atassie cerebellari Flashcards
Eziologia (tutte presentano Romberg negativo, cioè c’è già intstabilità posturale con occhi aperti e non peggiora con la chiusura degli occhi)
- causa ischemico-emorragica
- deficit metabolico: Wernicke (alcolismo cronico) e carenza di b 12, deficit vitsìamina E (ddx con atassia ereditaria)
- SM
- cerebellite infettiva
- Sifilide
- Parkinson
- ereditaria ad esordio precoce
- fenitoina
- alchol
Atassia di Friedreich
Atassia progressiva della marcia seguita poi da atassia degli arti e disartria cerebellare
General findings
- autosomica recessiva
- GAA 100-170 ripetizioni, cr 9 , Fratassina, espansione di triplette
- esordio infantile o adolescenziale (importante), sicuramente prima dei 25 anni
- Deficit fratassina, riduzione stockaggio del Ferro il quale reagisce con O2 a for,are Ros, alterazioni metabolismo del Fe con danno cellulare soprattuto in quelle cellule che per la produzione di atp dipendono dai mitocondri : neuroni, cuore (cardiomiopatia ipertofica), pancreas (diabete mellito)
Elementi clinici
-danno ai cordoni posteriori (propriocezione e sensibilità, fasci di Goll e Burdach)
-atrofia cerebellare
-cardiomiopatia ipertrofica (principale causa di morte, i pazienti non vanno oltre i 20 anni dalla diagnosi, CG: T-wave inversion and ventricular hypertrophy
Echocardiography: symmetric, concentric ventricular hypertrophy)
-FA
-diabete mellito
-perdita sensibilità profonda e vibratoria (pallestesia) da danno ai cordoni posteriori
Si tratta di un’atassia mista (tabetocerebellare), con componenti sia cerebellare che spinale (la differenza è che al Romberg la spinale è molto peggiorata dalla chiusura degli occhi) con andatura talloneggiante (il paziente lancia la gamba e cammina sui talloni)
-Nerve conduction studies
Sensory: absent or reduced sensory nerve action potentials (SNAP)
Motor: normal until advanced stages
-MRI brain and spinal cord: cervical spine atrophy (minimal cerebellar atrophy)
Sindrome cerebellare
- NO IPERTONO
- ipotonia
- IPOREFLESSIA
- tremore cinetico
- dismetria, disartria, disfagia
- nistagmo non orizzontale
- sintomatologia piramidale (segno di Babinsky)
- scoliosi
- disfunzione oculomotoria
- cardiomiopatia ipertofica
Trattamento
Sintomatico
- del diabete
- della cariomiopatia
- antiossodante : idebedone
Atassia spino-cerebellare
- autosomiche dominanti
- espansione di triplette ( CAG, CTG) e di pentanucleotidi
- atassina
- maggiore è l’espansione, peggiore è il qiadro clinico
Type1 : esordio a 30-40 anni, alterazione movimenti oculari, nervo ottico atrofico, segni extrapiramidali, perdita deambulazione autonoma
Type 2: sintomi visivi legati a distrofia maculare pigmentaria
Type 3: atassia cerebellare pura
