Capítulo 16 Flashcards
(174 cards)
1
Q
¿De qué mesodermo se desarrollan tanto el sistema urinario como el genital?
A
Ambos se desarrollan a partir del mesodermo intermedio.
2
Q
¿Dónde se ubica el mesodermo intermedio durante el desarrollo?
A
A lo largo de la pared posterior de la cavidad abdominal.
3
Q
¿En qué cavidad desembocan inicialmente los conductos excretores de los sistemas urinario y genital?
A
En la cloaca.
4
Q
¿Cuáles son los tres sistemas renales que se desarrollan en secuencia cráneo-caudal?
A
Pronefros, Mesonefros y Metanefros.
5
Q
¿Cuál de los sistemas renales es funcional y permanente en el ser humano?
A
El metanefros.
6
Q
¿En qué semana aparece el metanefros o riñón definitivo?
A
En la quinta semana.
7
Q
¿Cuándo inicia la producción de orina en el feto?
A
A partir de la semana 12.
8
Q
¿Cuándo comienzan a diferenciarse los capilares glomerulares?
A
Desde la semana 10.
9
Q
¿En qué semana aparece el pronefros?
A
Al inicio de la cuarta semana.
10
Q
¿Dónde se ubica el pronefros?
A
En la región cervical.
11
Q
¿Qué ocurre con el pronefros al final de la cuarta semana?
A
Desaparece completamente.
12
Q
¿Qué estructura se origina del mesonefros y permanece en el sistema genital masculino?
A
Algunos túbulos caudales y el conducto mesonéfrico.
13
Q
¿Dónde se origina el mesonefros?
A
Del mesodermo intermedio entre los segmentos torácicos superiores y lumbares superiores (L3).
14
Q
¿Qué estructura forma la gónada en desarrollo?
A
La cresta urogenital.
15
Q
¿Qué ocurre con los túbulos craneales del mesonefros al final del segundo mes?
A
Degeneran y desaparecen.
16
Q
¿De dónde se desarrollan las unidades excretoras del metanefros?
A
Del mesodermo metanéfrico.
17
Q
¿Qué estructuras origina la yema ureteral?
A
Uréter, pelvis renal, cálices mayores, cálices menores y túbulos colectores.
18
Q
¿Cuántas generaciones de túbulos se forman aproximadamente hasta el quinto mes?
A
12 o más generaciones.
19
Q
¿Cuántas nefronas existen al momento del nacimiento?
A
Alrededor de 1 millón en cada riñón.
20
Q
¿Por qué el aspecto lobulado de los riñones desaparece en la niñez?
A
Debido al crecimiento adicional de las nefronas.
21
Q
¿Qué factor de transcripción permite que el mesénquima metanéfrico responda a la yema ureteral?
A
WT1.
22
Q
¿Cuáles son las proteínas que estimulan la ramificación de las yemas ureterales?
A
GDNF (Factor de crecimiento neurotrópico derivado de la glía) y HGF (Factor de crecimiento de hepatocitos).
23
Q
¿Qué genes se regulan de manera positiva para inducir la formación de túbulos renales?
A
PAX2 y WNT4.
24
Q
¿Qué cambios se producen en la matriz extracelular durante la epitelización del mesénquima?
A
Fibronectina, colágena I y colágena III son sustituidas por laminina y colágena tipo IV.
25
¿Qué moléculas de adhesión celular se sintetizan para la formación de epitelio?
Sindecán y cadherina E.
26
Es un tipo de cáncer renal que afecta principalmente a niños antes de los 5 años. Se debe a mutaciones del gen WT1 (región 11p13). Se asocia con síndromes como WAGR (Wilms, Aniridia, Gonadoblastomas, Discapacidad Intelectual) y Denys-Drash (insuficiencia renal, genitales ambiguos, tumor de Wilms).
tumor de Wilms
27
Microdeleción en el cromosoma 11 afectando a los genes PAX6 (aniridia) y WT1. Características: Tumor de Wilms, aniridia, gonadoblastomas, discapacidad intelectual.
síndrome WAGR
28
Insuficiencia renal, genitales ambiguos y tumor de Wilms. Relacionado con mutaciones en el gen WT1.
síndrome de Denys-Drash
29
Anomalía en la que se desarrollan numerosos conductos rodeados por células indiferenciadas. Las nefronas no se desarrollan y la yema ureteral no se ramifica, impidiendo la formación de túbulos colectores.
riñón displásico multiquístico
30
Puede ocurrir si la interacción entre el mesodermo metanéfrico y la yema ureteral no ocurre. Mutaciones en genes que regulan la expresión de GDNF o su señalización (p. ej., SALL1, PAX2, EYA1) pueden desencadenarla.
agenesia renal
31
Conjunto de malformaciones causado por oligohidramnios, incluyendo anuria, hipoplasia pulmonar, anomalías faciales (facies de Potter) y pie equino varo aducto.
secuencia Potter
32
Diferencias entre ERPAR y ERPAD.
ERPAR (autosómica recesiva): Quistes en túbulos colectores, insuficiencia renal en lactancia o niñez.
ERPAD (autosómica dominante): Quistes en todos los segmentos de la nefrona, insuficiencia renal en adultez.
33
Trastornos causados por mutaciones en proteínas relacionadas con los cilios. Ejemplos: Síndrome de Bardet-Biedl y síndrome de Meckel-Gruber.
ciliopatías
34
División temprana de la yema ureteral. Puede ser parcial o completa, con posible drenaje anómalo en vejiga, vagina, uretra o vestíbulo.
duplicación de uréter
35
¿Qué ocurre durante el ascenso renal?
El riñón se desplaza de la pelvis a una posición abdominal alta debido al crecimiento de regiones lumbares y sacras. Puede quedar en posición anómala (riñón pélvico) o fusionarse en riñón en herradura.
36
¿Qué son las arterias renales accesorias?
Persistencia de vasos embrionarios durante el ascenso renal. Pueden originarse de la aorta y entrar en el riñón por sus polos superior o inferior.
37
¿Qué ocurre con la vejiga durante el desarrollo?
Se forma a partir de la porción superior del seno urogenital. El alantoides se oblitera formando el uraco, que persiste como el ligamento umbilical medio en el adulto.
38
¿Qué anomalías están relacionadas con la función ciliar?
Trastornos como el síndrome de Bardet-Biedl y el síndrome de Meckel-Gruber. Incluyen quistes renales, defectos estructurales y problemas multisistémicos por anomalías en la función de los cilios.
39
¿Qué ocurre con los uréteres durante el desarrollo de la vejiga?
Los uréteres ingresan a la vejiga de forma independiente debido a la inclusión de las porciones caudales de los conductos mesonéfricos en la pared de la vejiga.
40
¿Cuál es el origen del trígono vesical?
El trígono vesical se origina a partir del mesodermo, por la incorporación de los conductos mesonéfricos. Más tarde, su recubrimiento mesodérmico es sustituido por epitelio endodérmico.
40
¿Qué tipo de epitelio recubre la vejiga al final del desarrollo?
La vejiga queda cubierta en su totalidad por epitelio endodérmico.
41
¿Dónde se localizan inicialmente los riñones durante el desarrollo embrionario?
En la región pélvica.
42
¿Qué causa el ascenso de los riñones a su posición abdominal definitiva?
La disminución de la curvatura corporal y el crecimiento de las regiones lumbar y sacra.
43
¿Cómo cambia la irrigación arterial del riñón durante su ascenso?
Recibe sangre de arterias aórticas a diferentes niveles; los vasos inferiores degeneran, aunque algunos pueden persistir.
44
¿Cuándo comienzan a funcionar los riñones definitivos (metanefros)?
Cerca de la semana 12 del desarrollo.
45
¿Qué ocurre con la orina fetal durante el desarrollo?
Se expulsa al líquido amniótico, es deglutida por el feto y reciclada por los riñones.
46
¿Quién se encarga de la excreción de productos de desecho durante la vida fetal?
La placenta.
47
¿En qué semanas se divide la cloaca en seno urogenital y conducto anal?
De la cuarta a la séptima semanas.
48
¿Qué estructura da origen al cuerpo del periné?
La punta del tabique urorrectal.
49
¿Cuáles son las tres porciones del seno urogenital?
Porción vesical (superior)
Porción pélvica
Porción fálica
50
¿Qué estructura conecta el ápice de la vejiga con el cordón umbilical?
El uraco, que se convierte en el ligamento umbilical medio en el adulto.
51
¿Qué origina la porción pélvica del seno urogenital en el varón?
Los segmentos prostáticos y membranosos de la uretra.
52
¿Qué ocurre con los uréteres durante la formación de la vejiga?
Se independizan de los conductos mesonéfricos e ingresan a la vejiga por separado.
53
¿Qué se forma a partir de los conductos mesonéfricos en el varón?
Los conductos eyaculadores.
54
¿Cuál es el origen embrionario del trígono vesical?
Mesodérmico, por incorporación de los conductos mesonéfricos.
55
¿Qué tipo de epitelio recubre finalmente toda la vejiga?
Epitelio endodérmico.
56
¿Cuál es el origen del epitelio de la uretra en ambos sexos?
Endodermo.
57
¿Qué estructuras derivan del epitelio uretral en el varón?
Las glándulas prostáticas.
58
¿Qué estructuras se forman a partir de la uretra en la mujer?
Las glándulas uretrales y parauretrales.
59
¿Qué ocurre cuando persiste el lumen del alantoides?
Se forma una fístula del uraco, que puede permitir la salida de orina por el ombligo.
60
¿Qué es un quiste del uraco?
Una dilatación quística causada por la persistencia de una parte del alantoides con actividad secretora.
61
¿Qué es el seno del uraco?
Persistencia del lumen de la porción cefálica del alantoides, generalmente en continuidad con la vejiga urinaria.
62
¿Qué es la extrofia vesical?
Defecto de la pared anterior del cuerpo que expone la mucosa vesical.
63
¿Qué anomalía siempre acompaña a la extrofia vesical?
La epispadia, con tracto urinario abierto por la cara dorsal del pene hasta el ombligo.
64
¿Qué causa la extrofia vesical?
Incapacidad de los pliegues laterales de la pared corporal para fusionarse en la línea media de la pelvis.
65
¿Cuál es la incidencia de la extrofia vesical?
Aproximadamente 2 por cada 10,000 nacidos vivos.
66
¿Qué es la extrofia cloacal?
Un defecto severo de la pared ventral del cuerpo que incluye anomalías de vejiga, conducto anal y genitales externos.
67
¿Qué estructuras se ven afectadas en la extrofia cloacal?
Cierre de la pared ventral, desarrollo del tabique urorrectal, ano (imperforado) y genitales externos (protuberancias separadas).
68
¿Cuál es la incidencia de la extrofia cloacal?
Aproximadamente 1 por cada 30,000 nacidos vivos.
69
¿Qué proceso permite el desarrollo de características sexuales masculinas o femeninas?
La diferenciación sexual.
70
¿Qué cromosoma es clave para el dimorfismo sexual?
El cromosoma Y.
71
¿Qué gen del cromosoma Y determina el desarrollo testicular?
El gen SRY (sex-determining region on Y), ubicado en el brazo corto (Yp11).
72
¿Qué tipo de proteína produce el gen SRY?
Una proteína reguladora / factor de transcripción.
73
¿Cuál es la función del producto del gen SRY?
Inicia una cascada que activa genes responsables del desarrollo testicular.
74
¿Qué ocurre si no está presente la proteína SRY?
Se produce el desarrollo femenino por defecto.
75
¿Cuándo adquieren las gónadas características sexuales visibles?
A partir de la séptima semana del desarrollo.
76
¿Qué estructuras originan a las gónadas?
Las crestas genitales, formadas por proliferación del epitelio y condensación del mesénquima.
77
¿Cuándo llegan las células germinales a las crestas genitales?
Durante la sexta semana.
78
¿De dónde derivan las células germinales primordiales?
Del epiblasto, migran al saco vitelino y luego a las gónadas a través del mesenterio dorsal.
79
¿Qué sucede si las células germinales no alcanzan las gónadas?
Las gónadas no se desarrollan o permanecen rudimentarias.
80
¿Cómo se llaman las estructuras que forman las células epiteliales al invadir el mesénquima?
Cordones sexuales primitivos.
81
¿Cómo se llama la gónada en esta etapa inicial indistinta?
Gónada indiferenciada.
82
¿Qué desencadena el desarrollo de los testículos?
La presencia del gen SRY en el cromosoma Y.
83
¿En qué se convierten los cordones sexuales primitivos bajo la influencia del gen SRY?
En cordones testiculares o medulares.
84
¿Qué estructura forman los cordones cerca del hilio?
La rete testis.
85
¿Qué capa separa a los cordones testiculares del epitelio superficial?
La túnica albugínea.
86
¿Qué células componen los cordones testiculares en el 4.º mes?
Células germinales primitivas y células de Sertoli.
87
¿De dónde derivan las células de Leydig y qué producen?
Del mesénquima de la cresta gonadal, producen testosterona desde la 8.ª semana.
88
¿Qué ocurre con los cordones testiculares en la pubertad?
Se canalizan para formar los túbulos seminíferos.
89
¿Cómo se conectan los túbulos seminíferos con el conducto deferente?
A través de la rete testis, los conductillos eferentes (restos del sistema mesonéfrico) y el conducto mesonéfrico o de Wolff.
90
¿Qué ocurre con los cordones sexuales primitivos en embriones XX?
Se disocian y forman cúmulos celulares irregulares en la médula ovárica, que luego son reemplazados por estroma vascular.
91
¿Qué estructura origina los cordones corticales en el ovario?
El epitelio superficial de la gónada femenina.
92
¿Qué sucede con los cordones corticales en el tercer mes del desarrollo?
Se fragmentan en cúmulos celulares que rodean a las ovogonias con células foliculares, formando folículos primordiales.
93
¿Qué estructuras se desarrollan en ovarios pero no en testículos?
Los cordones corticales.
94
¿Qué estructuras desaparecen en los ovarios durante el desarrollo?
Los cordones medulares.
95
¿Qué pares de conductos están presentes inicialmente en ambos sexos?
Conductos mesonéfricos (de Wolff) y conductos paramesonéfricos (de Müller).
96
¿De dónde derivan los conductos paramesonéfricos?
De una invaginación del epitelio anterolateral de la cresta urogenital.
97
¿Qué estructura se forma por la fusión caudal de los conductos paramesonéfricos?
El tubérculo paramesonéfrico.
98
¿Qué hormona induce la degeneración de los conductos paramesonéfricos en el varón?
Hormona antimülleriana (AMH), producida por células de Sertoli.
99
¿Qué estructuras se desarrollan a partir del conducto mesonéfrico en el varón?
Epidídimo, conducto deferente, vesícula seminal, y conducto eyaculador.
100
¿Qué son los túbulos epigenitales?
Túbulos excretores que se conectan con la rete testis y forman los conductillos eferentes.
101
¿Qué remanente queda del conducto paramesonéfrico en el varón?
El apéndice testicular.
102
¿Qué hormonas permiten el desarrollo de los conductos paramesonéfricos?
Estrógenos, en ausencia de AMH y testosterona.
103
¿En qué se convierten las partes de los conductos paramesonéfricos?
Parte craneal → Tuba uterina
Parte horizontal → Tuba uterina
Parte caudal → Útero, cérvix y parte superior de la vagina
104
¿Qué estructura resulta de la fusión de los conductos paramesonéfricos y forma un pliegue pélvico?
El ligamento ancho del útero.
105
¿Qué ocurre con los conductos mesonéfricos en la mujer?
Degeneran por falta de testosterona.
106
¿Qué codifica el gen SRY y cuál es su función?
Codifica un factor de transcripción que es el gen maestro del desarrollo testicular.
107
¿Qué gen actúa en conjunto con SRY y qué función tiene?
SOX9; regula la transcripción del gen del AMH y contribuye a la diferenciación testicular.
108
¿Qué factor secretan los testículos inducidos por SRY/SOX9 y cuál es su función?
FGF9; actúa como quimioatrayente para que los túbulos mesonéfricos penetren la cresta gonadal.
109
¿Qué función cumple el Factor Esteroidogénico 1 (SF1)?
Estimula la diferenciación de células de Sertoli y Leydig, aumentando la producción de AMH y testosterona.
110
¿Qué función tiene la AMH y quién la produce?
Es producida por las células de Sertoli y causa la regresión de los conductos paramesonéfricos.
111
¿Qué hace la enzima 5α-reductasa?
Convierte la testosterona en dihidrotestosterona (DHT), necesaria para la formación de genitales externos masculinos.
112
¿Qué regula la testosterona en el desarrollo masculino?
La diferenciación del epidídimo, conducto deferente, vesículas seminales y conductillos eferentes.
113
¿Qué regula la dihidrotestosterona en el desarrollo masculino?
La formación de los genitales externos masculinos.
114
¿Qué gen se considera de determinación ovárica?
WNT4.
115
¿Cómo inhibe WNT4 la diferenciación testicular?
Estimula DAX1, que inhibe la función de SOX9.
116
¿Qué hormona estimula el desarrollo de los conductos paramesonéfricos y genitales externos femeninos?
Estrógenos.
117
¿Qué son los bulbos sinovaginales?
Evaginaciones del seno urogenital que forman la placa vaginal.
118
¿Cuál es el origen dual de la vagina?
Parte superior: conductos paramesonéfricos.
Parte inferior: seno urogenital.
119
¿Qué estructura separa la cavidad vaginal del seno urogenital al inicio?
El himen.
120
¿Qué estructuras derivan de los extremos caudales de los conductos paramesonéfricos?
Fórnix vaginales (fondos de saco).
121
¿Qué causa el útero didelfo?
Falta completa de fusión de los conductos paramesonéfricos.
122
¿Qué es un útero arqueado?
Una leve indentación en la línea media del útero por fusión incompleta.
123
¿Qué es el útero bicorne?
Útero con dos cuernos que ingresan a una vagina común.
124
¿Qué es un útero bicorne unicervical con cuerno rudimentario?
Resultado de atresia parcial de un conducto paramesonéfrico; suele generar complicaciones.
125
¿Qué ocurre en la atresia cervical?
Atresia bilateral de los conductos paramesonéfricos, impidiendo formación del cuello uterino.
126
¿Qué ocurre si los bulbos sinovaginales no se desarrollan o fusionan?
Puede haber duplicación vaginal o atresia vaginal.
127
¿remanente del conducto mesonéfrico puede formar quistes en la mujer llamados?
Quiste de Gartner.
128
¿Qué estructuras se forman alrededor de la membrana cloacal durante la 3ra semana del desarrollo?
Pliegues cloacales, que en su región craneal forman el tubérculo genital y en su región caudal se dividen en pliegues uretrales (anteriores) y pliegues anales (posteriores).
129
¿Qué hormona determina el desarrollo de los genitales externos masculinos?
Andrógenos secretados por los testículos.
130
¿Cómo se forma la uretra peneana?
Por cierre de los pliegues uretrales sobre la placa uretral durante el 3er mes.
131
¿Cómo se forma el meato uretral externo?
Por invaginación de células ectodérmicas en la punta del glande durante el 4to mes.
132
¿Qué es el hipospadias?
Fusión incompleta de los pliegues uretrales; el meato uretral se encuentra en la cara ventral del pene.
133
¿Qué es el epispadias?
El meato uretral se encuentra en el dorso del pene; a menudo asociado a extrofia vesical.
134
¿Qué causa el micropene?
Estimulación androgénica insuficiente, asociada a hipogonadismo o disfunción hipofisiaria.
135
¿Qué es el pene bífido?
Duplicación del pene por división del tubérculo genital.
136
¿Qué estructuras forman los labios mayores y menores en el embrión femenino?
Las protuberancias genitales → labios mayores
pliegues uretrales → labios menores.
137
¿Qué estructura origina el clítoris?
El tubérculo genital (elongación discreta).
138
¿Qué forma el vestíbulo vaginal?
El surco urogenital que permanece abierto.
139
¿Dónde se desarrollan inicialmente los testículos?
En el retroperitoneo de la región abdominal.
140
¿Qué estructura guía el descenso testicular?
El gubernáculo.
141
¿Por dónde atraviesan los testículos para llegar al escroto?
Por el conducto inguinal.
142
¿Qué caracteriza a los TDS ovotesticulares?
Presencia de tejido ovárico y testicular; genitales ambiguos; mayoría con cariotipo 46,XX.
143
¿Qué causa más frecuente hay en los TDS 46,XX?
Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).
144
¿Qué enzima suele estar deficiente en la HSC?
21-hidroxilasa.
145
¿Qué efecto tienen los andrógenos en el TDS 46,XX?
Masculinización de los genitales externos.
146
¿Qué causa la deficiencia de 17-α-hidroxilasa?
Disminución de esteroides sexuales; falta de desarrollo mamario o vello púbico en la pubertad.
147
¿Qué caracteriza a los TDS 46,XY?
Cariotipo masculino con alteración en el desarrollo de genitales masculinos; pueden presentar genitales ambiguos o fenotipo femenino.
148
¿Qué ocurre en la deficiencia aislada de AMH (MIS)?
Genitales externos masculinos normales, pero con persistencia de estructuras müllerianas como útero y trompas de Falopio.
149
¿Cuál es la causa de la persistencia del sistema mülleriano en un varón con genitales normales?
Ausencia de síntesis de AMH.
150
¿Qué causa el síndrome de insensibilidad a andrógenos?
Ausencia o disfunción de los receptores de andrógenos en los tejidos.
151
¿Qué estructuras NO se desarrollan en el SIA completo y por qué?
No se desarrollan útero ni trompas de Falopio porque la AMH está presente.
152
¿Qué hallazgos clínicos se observan en el SIA completo?
Vagina corta o hipoplásica, testículos no descendidos (en conducto inguinal o labios), ausencia de espermatogénesis, riesgo de tumores testiculares.
153
¿Qué formas existen del SIA?
Insensibilidad total, parcial (genitales ambiguos) y leve (virilización leve).
154
¿Cuál es la función de la enzima 5-α-reductasa?
Convierte testosterona en dihidrotestosterona (DHT).
155
¿Qué ocurre en la deficiencia de 5-α-reductasa?
Genitales externos ambiguos o apariencia femenina con clitoromegalia; testículos presentes.
156
¿Cuál es el cariotipo más común en el síndrome de Klinefelter?
47,XXY.
157
¿Qué características tiene el síndrome de Klinefelter?
Testículos pequeños, infertilidad, ginecomastia en 33%, testosterona baja.
158
¿Cuál es la causa más frecuente del síndrome de Klinefelter?
No disyunción de los cromosomas XX.
159
¿Qué caracteriza a la disgenesia gonadal femenina XY (síndrome de Swyer)?
Cariotipo XY, gónadas en bandas, fenotipo femenino, sin caracteres sexuales secundarios.
160
¿Cuál es la causa del síndrome de Swyer?
Mutación o deleción del gen SRY.
161
¿Qué cariotipo tiene el síndrome de Turner y qué características presenta?
45,X. Talla baja, cuello alado, tórax en escudo, disgenesia gonadal, anomalías cardíacas y renales.
162
¿Cuándo llegan los testículos a la región inguinal, canal inguinal y escroto?
Semana 12: región inguinal; Semana 28: canal inguinal; Semana 33: escroto.
163
¿Qué estructura guía el descenso testicular?
El gubernáculo.
164
¿Qué hormonas influyen en el descenso testicular?
Andrógenos y AMH.
165
¿Qué es el proceso vaginal y qué capas origina?
Evaginación del peritoneo que forma la túnica vaginal (parietal y visceral) y el conducto inguinal.
166
¿Qué capas recubren el testículo descendido?
Fascia espermática interna (fascia transversa), cremastérica (m. oblicuo interno), espermática externa (m. oblicuo externo).
167
¿Dónde se ubican los ovarios al final del desarrollo?
Justo debajo del borde de la pelvis verdadera.
168
¿Qué ligamentos derivan del ligamento genital caudal?
Ligamento uteroovárico y ligamento redondo del útero.
169
¿Qué es una hernia inguinal indirecta congénita?
Descenso de asas intestinales al escroto por persistencia del proceso vaginal.
170
¿Qué es un hidrocele testicular?
Acumulación de líquido en un quiste del proceso vaginal no obliterado.
171
¿Qué es la criptorquidia?
Falta de descenso de uno o ambos testículos al escroto.
172
¿Qué causa común tiene la criptorquidia?
Disminución en la producción de andrógenos.
173
¿Qué problemas se asocian a la criptorquidia?
Infertilidad, mayor riesgo de cáncer testicular, y anomalías renales (3–5%).
