Capitulo 2 Flashcards
(143 cards)
1
Q
El desarrollo comienza con:?
A
Con la fecundación
2
Q
La union entre espematozoide y ovocito forman
A
Un cigoto
3
Q
De donde derivan los gametos?
A
De las células germinales primordiales (CGP)
4
Q
Donde se forman las CGP y durante que semana?
A
Se forman en el epiblasto durante la 2da semana
5
Q
Que pasa en la 4ta semana?
A
Las CGP comienzan q migrar desde el saco vitelino hacia las gonadas en desarrollo
6
Q
En la preparación para la fecundación las CGP pasan por un proceso llamado
A
Gametogenesis
7
Q
Son tumores de origen incierto que contienen distintos tejidos como hueso, cabello, músculo, etc.
A
Teratomas
8
Q
Son tumores que se forman por la desviación de las CGP
A
Teratomas
9
Q
Quien determina los rasgos de un individuo?
A
Genes
10
Q
Cuántos genes tienen los humanos aprox
A
23mil
11
Q
Los genes de un cromosoma que tienen a heredarse juntos se les conoce como:
A
Genes ligados
12
Q
Existen 22 pares de cromosomas los cuales son:
A
Autónomas Y cromosomas sexuales
13
Q
Si es XX es
A
Femenino
14
Q
Si es XY es:
A
Masculino
15
Q
Un cromosoma de cada par derivan del:
A
Ovocito y espermatozoide
16
Q
En qué momento se restablece el número diploide de 46 cromosomas?
A
En la fecundación
17
Q
Es el proceso en el cual la célula se divide y da origen a dos células hijas con carga genética idéntica a la de su progenitora.
A
Mitosis
18
Q
Que se hace la célula antes de entrar en mitosis?
A
Se duplica el ADN
19
Q
Los cromosomas comienzan a enrollarse, contraerse y condensarse. ¿Que fase es?
A
Profase
20
Q
Las cromatidas hermanas están unidas por
A
Por un Centromero
21
Q
En qué fase las cromatidas pueden visualizarse?
A
En la prometafase
22
Q
Es la fase donde los cromosomas se alinean al plano ecuatorial
A
Metafase
23
Q
En la metafase cada cromosoma está unido a
A
Microtubulos
24
Q
En la fase en la cual el centromero de cada cromosoma se divide y se dirigen a polos opuestos
A
Anafase
25
Es la fase donde los cromosomas se desenrollan y elogan, vuelve a formar la cubierta nuclear y el citoplasma se divide
Telofase
26
En donde ocurre la meiosis?
En las células germinales
27
Por cuantas divisiones celulares pasa la meiosis?
Dos divisiones meioticas
28
Es el proceso en el cual los cromosomas homólogos se alinean en pares
Sinapsis
29
Consiste en el intercambio de segmentos de cromátides
Entrecruzamientos
30
Es el proceso formado durante la profase 1 donde genera la variabilidad genética por entrecruzamiento o recombinacion, se forma como una letra X
Quiasma
31
Un ovocito da lugar a 4 celular hijas, cuantas de ellas se llegan a desarrollar?
Se desarrolla solo un ovocito, los otros tres son cuerpo polares
32
Cuantos espermatocitos se desarrollan?
Cuatro espermatocitos
33
Las anomalías cromosómicas pueden ser de forma:
Numéricas y estructurales
34
Cuánto porcentaje termina en aborto espontáneo?
50%
35
Cuánto porcentaje corresponde a anomalías cromosómicas importantes?
50%
36
Cuáles son las anomalías cromosómicas más frecuente?
- 45,X (síndrome de Turner)
- Triploidia
- Trisomia 16
37
Cuantos cromosomas contiene la células somatic normal?
46
38
Es un multiplo exacto de n (diploide o triploide)
Euploidia
39
Es el numero cromosómico done no es Euploide, existe un cromosoma adicional (trisomia) o falta uno (monosomia)
Aneuploidia
40
Cuando se puede que generar anomalías en el número de cromosomas?
Durante la división meiótica o mitotica
41
Si un ser tiene 47 cromosomas es una:
Trisomia
42
Si un ser tienen 45 cromosomas tiene una:
Monosomia
43
En donde puede ocurrir la no disyunción?
Durante la primera o segunda división meiótica
44
La no disyunción incrementa con la edad, en particular a la edad de los:
35 años
45
Las translocaciones pueden ser:
Balanceadas y desbalanceadas
46
Es un tipo de translocación donde no se pierde material genético relevante y los individuos son normales.
Translocaciones balanceadas
47
Es el tipo de translocacion entre los brazos largos de los cromosomas 14 y 21, dan origen a una copia en el cromosoma 21 (Síndrome de Down)
Translocaciones desbalanceada
48
En el 95% de los casos el síndrome de Down se debe a la trisomia 21 de una no disyunción meiótica, pero el 75% se debe a la formación del ovocito o del espermatocito?
En la formación del ovocito
49
En mujeres menores de 25 años cuál es la incidencia del síndrome de Down?
1 cada 2mil productos
50
En mujeres de 35 años cuál es la incidencia del síndrome de Down?
1 cada 300 productos
51
En mujeres de 40 años cuál es la incidencia del síndrome de Down?
1 cada 100 productos (bebés)
52
Cuánto es el porcentaje de la translocacion del síndrome de Down?
4%
53
Cuál es el porcentaje del mosaicismo del síndrome de Down?
1%
54
Qué es el mosaicismo?
Quiere decir que algunas de sus células van a ser normales y otras no.
55
Es el síndrome que se debe a la presencia de una copia adicional en el cromosoma 21
Síndrome de Down
56
Cuáles son las características del síndrome de Down?
Retraso del crecimiento
Discapacidad intelectual
Anomalías craneoencefalicas
Pliegues epicanticos
Aplanamiento facial
Pabellón auricular pequeño
Defectos cardíacos e hipotonia
Propensos al Alzheimer
Translucencia bucal
Propensos a leucemia y enfermedades
Envejecimiento prematuro
Disfunción tiroidea
57
Cerca del 4% de los casos de síndrome de Down existe una translocacion desbalanceada entre los cromosomas:
13, 14, 15,21 y 22
58
Que síndrome es la trisomia 18?
Síndrome de Edwards
59
Cuáles son las características del síndrome de Edwards?
Discapacidad intelectual
Defectos cardíacos congénitos
Pabellones auriculares de implantación baja
Flexión de dedos y manos
Micrognatia
Anomalías renales
Sindactilia y malformaciones del sistema esquelético
60
Cuánto es el porcentaje de fetos que se pierden por trisomia 18?
85%
61
Aproximadamente cuanto es el porcentaje de neonatos con trisomia 18 que llegan a vivir más de un año?
5%
62
Que síndrome es la trisomia 13?
Síndrome de Patau
63
Cuáles son las anomalías principales de la trisomia 13?
Discapacidad intelectual
Holiprosencefalia
Defectos cardíacos congénitos
Sordera
Labio y paladar hendidos
Defectos oftalmicos
64
Cuánto es el porcentaje de neonatos que muere en el primer mes por trisomia 13?
90%
65
Es el síndrome que solo se identifica en varones y suelen detectarse por amniocentesis
Síndrome de Klinefelter
66
Cuáles son las características del síndrome de Klinefelter
Esterilidad
Atrofia testicular
Hislinizacion de los tubos seminiferos de cromosomas sexuales tipo XXY
67
El 80% de los casos de síndrome de Klinefelter se identifica un
Corpúsculo de cromatina sexual
68
En el síndrome de Klinefelter cuál es el evento etimológico más frecuente?
La no disyunción de los homólogos XX
69
Si hay un mayor número de cromosomas X en el síndrome de Klinefelter hay mayor probabilidad de:
Mayor probabilidad de que exista disfunción cognitiva.
70
Es el síndrome con un cariotipo 45,X y es la única monosomia compatible con la vida.
Síndrome de Turner
71
Cuál es el porcentaje que se aborta de manera espontánea en el síndrome de Turner?
98%
72
Cuáles son las características del síndrome de Turner?
Ausencia de ovarios (disgenesia gonadal)
Talla baja
Cuello alado
Linfedema en extremidades
Deformidades esqueléticas
Tórax amplio con hipertelorismo mamario
73
Aproximadamente el 80% de los pacientes con síndrome de Turner es por una no disyunción del gameto:
Gameto del varón
74
Es el tipo de síndrome que a menudo no se diagnostica por sus características físicas discretas.
Síndrome de triple X
75
Cuáles son algunos problemas en el síndrome de triple X?
Problemas de lenguaje y autoestima
76
De qué suelen derivar las anomalías estructurales?
De la rotura de un cromosoma
77
Es el tipo de síndrome generado por la detección parcial del brazo corto del cromosoma 5.
Síndrome de cri du chat
78
Cuáles son las características del síndrome de cri du chat?
Llamado similar al maullido de un gato
Microcefalia (cabeza pequeña)
Discapacidad intelectual
Cardiopatía congénita
79
Como suelen identificarse las microdelecciones o un síndrome de genes contiguos
Por hibridización in situ con fluorescencia (FISH)
80
Si ocurre una microdelección en el cromosoma materno da origen al síndrome:
Síndrome de Angelman
81
Cuáles son las características del síndrome de Angelman?
Discapacidad intelectual
No pueden hablar
Desarrollo motor deficiente
Periodos espontáneos y prolongados de risa
82
Si ocurre una microdelección en el cromosoma paterno da origen al síndrome:
Síndrome de Prader-Willi
83
Cuáles son las características del síndrome de Prader-Willi?
Hipotonia
Obesidad
Discapacidad intelectual
Hipogonadismo
Criptorquidia
84
Las características que se expresan de manera diferencial cuando el material genético viene del papá o de la mamá son ejemplos de:
Impronta Genomica
85
Cuáles son las características del síndrome de Miller-Dieker?
Lisencefalia
Retraso del desarrollo
Crisis convulsivas
Anomalías cardiacas y faciales
86
Cuáles son las características del síndrome 22q11
Defectos palatines, defectos cardíacos troncoconales
Retraso en el desarrollo del lenguaje
Anomalías de aprendizaje
Esquizofrenia
87
Son regiones cromosómicas que muestran propensión a separarse o romperse
Sitios frágiles.
88
Qué características tiene el síndrome de X frágil?
Discapacidad intelectual
Pabellones auriculares grandes
Mandíbula prominente
Testículos grandes
89
Es el síndrome donde se observa 1 de cada 5mil individuos y son los varones que se afectan de manera exclusiva
Síndrome de X frágil
90
Es el segundo síndrome más frecuente después del síndrome de Down
Síndrome de X frágil
91
Genera alrededor del 8% de todas las malformaciones en el humano
Mutación de gen único
92
La presencia de un alelo normal es un tipo de mutación dominante o recesivo?
Mutación dominante
93
Es el tipo de mutación donde se ocupa que dos alelos tengan mutaciones (doble dosis) o que la mutación esté ligada al X en un varón, ¿se trata de una mutación dominante o recesiva?
Mutación recesiva
94
Si la mutación ocurre en una célula somática el individuo mostrara:
Mostrará mosaicismo
95
Las mutaciones pueden causar errores innatos del metabolismo, ¿sí o no y cuáles son ejemplos de ellas?
Si
Ejemplos:
Fenilcetonuria
Homocistinuria
Galactosemia
96
Se utiliza para determinar el número y la integridad de los cromosomas
Análisis citogenetico
97
Se utiliza para revelar patrones de bandas claras y oscuras.
Tincion de Giemsa
98
Nos ayudan a revelar números mayores de bandas correspondientes a porciones incluso menores de ADN
Técnicas de bandeo de alta resolución en metafase
99
Es una técnica molecular que recurren a sondas de ADN específicas para identificar la ploidía de los cromosomas para detectar microdelecciones
Hibridización in situ con fluorescencia
100
Son aquellos que recurren a segmentos de secuencias de AFN específicas, los resultados permiten detectar polimorfismo, mutaciones y cambios en los niveles de expresión.
Micro arreglos
101
Es el proceso por el cual las ovogonias se diferencian en ovocitos maduros
Ovogénesis
102
Cuando las CGP llegan a la gonada con genética femenina se diferencias en:
Ovogonias
103
Las ovogonias de un mismo cúmulo derivan de las células:
Células epiteliales o foliculares
104
Las ovogonias que se detienen en la primera fase de la división meiótica suelen formarse en:
Ovocitos primarios
105
En qué mes las células germinales en el ovario alcanzan su máximo punto?
En el 5to mes
106
A partir del 5to mes muchas células, ovogonias y ovocitos primarios comienzan a morir, se degeneran y desarrollan:
Atresia
107
Un ovocito primario junto con las células epiteliales planas/foliculares se conocen como:
Folículo primordial
108
Es una fase de reposo de la profase que se caracteriza por el aspecto de la cromatina similar al de encaje, todos los ovocitos primarias avanzan a esta etapa después de la primera división meiótica
Etapas de dictioteno
109
Los ovocitos primarios permanecen detenidos en la profase y no terminan su división antes de la pubertad, este estado de retención es producido por:
El inhibidor de la maduración de los ovocitos
110
Por quién es secretado el inhibidor de la maduración de los ovocitos?
Por las células epiteliales/foliculares
111
Cuantos ovocitos primarios son al nacer?
600 mil a 800mil
112
Durante la niñez la mayor parte de los ovocitos sufre:
Artresia
113
Cuantos ovocitos persisten para llegar a la pubertad?
40mil
114
Cuántos ovocitos son liberados en la ovulación?
Menos de 500
115
Algunos ovocitos alcanzan la madurez en una fase tardía manteniéndose en la fase dictioteno durante un tiempo, ¿cuánto?
40 años o más
116
Cuantos folículos se seleccionan cada mes?
Entre 15 y 20 folículos
117
En qué cavidad los folículos comienzan a acumular líquido?
Antro
118
Cuando el folículo acumula líquido en el antro quiere decir que entró a la etapa:
Etapa antral o vesicular
119
Cuando los folículo siguen acumulando bastante líquido antes de la ovulación, es decir se encuentran bastante ingurgitads se les denomina:
Folículos vesiculares maduros o de Graaf
120
Cuál es la etapa más prolongada, la antral o la vesicular?
Antral
121
Cuanto dura el periodo de la etapa vesicular?
Aproximadamente 37hrs
122
Cuando las células foliculares circundantes cambian su configuración de planas a cúbicas y generan un epitelio estratificado de células de la gránulosa a esta unidad se le denomina:
Folículo primario
123
Las células de la granulosa y los ovocitos secretan una capa de glucoproteinas que rodea al ovocito y constituyen la zona:
Zona pelúcida
124
Es una capa de teca con células secretoras
Teca interna
125
Es una copa de teca que es una cápsula fibrosa superficial
Teca externa
126
Cuál es el diámetro que puede tener el folículo vesicular madura o de Graaf?
25 mm o más
127
Es el tipo de capa teca que secreta esteroides y es rica en vasos sanguíneos
Teca interna
128
Es el tipo teca que se fusiona con el tejido conectivo ovarico
Teca externa
129
Que hormona induce la fase de crecimiento del folículo secundario maduro?
Hormona Luteinizante (LH)
130
Cuando inicia la espermatogenesis?
En la pubertad
131
Las espermatogonias se transforman en
Espermatozoides
132
Las células de soporte y las células foliculares se convierten en
Células sustentaculares o de Sertoli
133
Que espermatogonias marca el inicio de la espermatogenesis?
Espermatogonia de tipo A
134
Los espermatocitos primarios entran en una profase prolongada que dura:
22 días
135
Son célula que sostienen y protegen a la células germinales, participan en su nutrición y ayudan a la liberación de los espermatozoides maduros.
Células de Sertoli
136
La espermatogenesis está regula por la hormona:
LH
137
A qué células la LH se une y estimula la síntesis de testosterona que a su vez se unen a las células de Sertoli para promover la espermatogenesis
Células de Leydig
138
Es la hormona que provoca en las células de Sertoli la producción de fluido testicular y sintetiza de proteínas intracelulares receptoras de androgenos
Hormona estimulante del folículo (FSH)
139
Es la serie de cambios que da origen de espermatides en espermatozoides
Espermiogenesis o espermioteliosis
140
La formación del acrosoma se forma a partir del:
Aparato de Golgi
141
El acrosoma contiene enzimas que facilitan la penetración del óvulo las cuales son
Aerosina y Hialuronidasa
142
Cuál es el tiempo que se requiere para que una espermatogonia se convierta en un espermatozoide maduro?
74 días
143
Cada día alrededor de cuánto espermatozoides se producen?
300 millones
