Cas n°4: Mucoviscidose

Question 1

Bactérie la plus fréquente des pneumonies communautaires?

Answer 1

Strepto pneumoniae

Question 2

Bactérie la plus fréquente des exacerbation BCPO?

Answer 2

Strepto pneuomniae

Question 3

Manifestations respiratoires de la mucoviscidose?

Answer 3

Toux sèche, quinte, chronique + expectorations. noctions chroniques

Question 4

Manifestations digestives?

Answer 4

Diarrhées chroniques, malabsorption = Insuffisance pancréatique exocrine (80-90%)

Question 5

Manifestations hépatiques?

Answer 5

Ictère rétentionnel par syndrôme de la bile épaisse

Question 6

Manifestations pancréatiques?

Answer 6

Atteinte exocrine et endocrine (chez l’adulte)

Question 7

Diagnostic anténatal?

Answer 7

Pour les familles à risque:
- Biopsie du trophoblaste (10 SA) (risquée)
Pour toutes:
- 3 échographies obligatoires

Question 8

Diagnostic postnatal?

Answer 8

Test de Guthrie à J4
On prélève une goutte de sang et on dose la TIR (trypsine immunoréactive)
=> Recherche de mutations CFTR

Si positif (même M/X) confirmation par Test de sueur
=> Mesure de la concentration des Cl- dans la sueur.
Positif si > 60mM

Question 9

Epidémio de la mucoviscidose

Answer 9

Maladie génétique fréquente 1/3500
Autosomique récessive
Hyperviscosité des sécrétions (respi et intestinales)

Question 10

Ventoline

Answer 10

B2 mimétique CDA

Question 11

Budésonide + Formotérol

Answer 11

B2 LDA + corticoide

Se rincer la bouche après car risque de candidose.
Risque raucité de la voix

Question 12

Carbapénèmes

Answer 12

AB thérapie LARGE spectre
Utilisé en dernier recours si échec des autres

Ertapénème: élévation des transaminases

Question 13

Aminosides

Answer 13

Ex: tobramycine

CI: Femme enceinte
EI: Oto et néphrotoxicité

Suivi fonction rénale: créat
Andiogramme
Dosage du mdt
1 prise/jour limitée dans le temps

Question 14

Macrolides

Answer 14

Ex: Azythromycine

Peu toxiques!!! Mais hépatotox possible.
CI: IH sévère

Question 15

Vastarel (trimétazidine)

Answer 15

Plus indiqué pour acouphènes, seulement angine de poitrine

Question 16

Pulmozyme (dornase alpha)

Answer 16

Amélioration de la fonction respiratoire des patients atteints de mucoviscidose (fluidifiant bronchique)

Question 17

Ambroxol

Answer 17

Mucolytique expectorant

Question 18

Eurobiol

Answer 18

Extrait pancréatique pendant les repas (environ 6-8 gél/jour)

Question 19

Surveillance biologique nécessaire?

Answer 19

ECBC, ECBU, créat, audiogramme, dosage médoc, suivi des infections

Question 20

A propos des médicaments nébulisés:

• Types d’appareils
• Ordre d’administration
• Conseils

Answer 20

• Ultrasonique (quartz vibre) // Pneumatique (médicament propulsé sur un flux de gaz) // A membrane
• Bronchodil > Mycolytique > AB
• Bien se moucher avant, durée 10-15 min, laver le récipient à l’eau de javel après utilisation.