Ccr Base E Sindromes Flashcards

1
Q

Três vias oncogenicas do ccr

A

Instabilidade cromossômica
Instabilidade microssatélites
Fenótipo metilador

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

As vias oncogenicas 3 aparecem só no ccr hereditário?

A

Nao
E podem se sobrepor!!!!
Ims ic e fenótipo metilador

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Paf tem risco de ccr de
Exige qual cdta
Outras causas de mortalidade na paf sao

A

100%
Exige cirurgia profilática
TUMOR DESMOIDE E ADENOCA DUODENAL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Muthy é paf ?
Risco ccr
Tto

A

RECESSIVO
75%
Vigilância anual e colec estendida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Polipose serrilhada tem genética definida?

A

Pólipos serrilhwdos numerosos e grandes
NAO TEM GENÉTICA
RISCO 25%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Forma mais comum de instabilidade genética associada ao ccr

A

Instabilidade cromossômica
Apc p53 kras

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Instabilidade microssatelite é por deficiência nos

A

GENES DE REPARO MMR
fingerprint no dna se muda
INSTABILIDADE MICROSSATELITE

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Gene com fenótipo mutante e hipermetilacao
15% dos ccr

A

Mmr reparo pareamento o próprio LYNCH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Fenótipo metilador - CIMP
Citocina guanina

A

Ilhas de CPG
NÃO MUDA A SEQUÊNCIA
METILAÇÃO DA CITOCINA - silencia a transcrição do gene

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Pólipo adenomatoso lesão
Pólipo serrilhado lesão

A

CROMOSSOMO Apc kras p53
CIMP CITOSINA GUANINA MLH1 - BRAFFFF

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Ccr secundário a CIMP

A

MULHER
DIREITA
SERRILHADO OU HIPERPLASICO
PERDA MLH1
Gene braf

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Incidência de tumor secundário a hereditariedade

A

5-10%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Sequência adenoma

A

Desliga apc
Adenoma pequeno
Desliga kras
Adenoma grande
Desliga p53
Adenoca

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Paf profusa
Gene
Pólipo
Herança
Clínica
Risco ccr

A

Apc
Adenoma
Autoss
>1000 ca duodenal
100%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

MAP
GENE
PÓLIPO
HERANÇA
CLÍNICA
RISCO

A

Myh muthy
Adenoma
Recessiva
Ccr menos de 50 0-1000 adenomas
Risco 80%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Peutz jehgets
Gene
Pólipo
Herança
Clínica
% ccr

A

Stk11
Hamartoma
Dominante
Pigmentação orocuranea
Cá delgado cólon estômago mama ovário
40%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Síndrome polipose serrilhado
Gene
Pólipo
Herança
Clínica
Risco

A

?
SERRILHADO
?
>20 serrilhados
Qqr com história positiva
>5 próximais ao sigmoide 2>1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Fenótipos paf sao

A

Gartnet é turcot
Tumor desmoide os temos cisto epidermoide dente extranumerario
Turcot snc

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

O que é paf de novo?

A

Sem história familiar
25% das paf

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Paf sempre tem 3 lugares que precisamos prestar atenção
Quais sao???

A

DUODENO
DESMOIDE
TIREOIDE

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Idade paf fazer ccr

A

39 anos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Segunda causa de morte em paf depois do ccr

A

TUMOR DESMOIDE

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Câncer de tireoide é paf

A

PAFILIFERO

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Que idade começa o rastreio paf

A

12 anos retoflez
Se positiva faz colono
Se negativa repete 2 anos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
O que é spilgeman???
Escore adenoma duodenal pra conduta ou repetir endoscopia Número de pólipos Tamanho dos polipose Histologia displasia 0-4 estágios 3 repete eda em 6 meses 4 vai pra cx
26
Qual cx faz na paf?
Pct ou ira Deixar o reto depende de muitos fatores Mas alto risco como 1309 1328 não deixa o reto Faz a bolsa ileal ou não a depender do pcte
27
Spilgeman lv pede
Cirurgia Dpt ou duodenectomia
28
Church
Desmoide 1 menor que 10 2 pouco sintoma menor que 10 3 crescendo lentamente 4 sintomas e complicações graves 1 - AINE sulindaco 2 - aine e anti estrogênio 3 - metrotrexato doxil 4 - qt pra sarcoma adriamicina
29
Church
Desmoide 1 menor que 10 2 pouco sintoma menor que 10 3 crescendo lentamente 4 sintomas e complicações graves 1 - AINE sulindaco 2 - aine e anti estrogênio 3 - metrotrexato doxil 4 - qt pra sarcoma adriamicina
30
Paf Parente primeiro grau %
50%
31
Rasteio muthy
25-30 anos colono repete 3-5 Rastreia pra duodeno tbm mais tarde 30 anos
32
Quem tem paf tem que cuidar os pais e filhos Quem tem MAP cuida….
IRMÃOS pq é recessivo 25% cada
33
Polipose associada a revisão da polimerase - POLE POLDI
Autossômica dominante com câncer de endométrio 40’anos
34
Polipose juvenil Polipos
Lisas vermelhas CHEIAS DE MUCINA Lâmina própria Sangra e da anemia Prolapso pólipo retal e diarreia E tem malformações extra cólon fenda palatina e TELEANGECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITÁRIA
35
Qual o diag da síndrome que a genética é BRPR1A
Qqr dos 3 Mais de 5 juvenis Polipos extracilobhcos Qqr número se hf +
36
Rastreio sp juvenil
Colono 12 anos Eda 15-25
37
Peutz jehgers polipo
Hamartomatoso MUSCULAR DA MUCOSA menos mucina
38
Peutz jehgers tem pólipos
Poucos mas grandes que podem sangrar a partir de 10 anos e tem MANCHAS MELANOCITICAS CAFÉ COM LEITE
39
Rastreio peutz jeghers
8-10 anos delgado Mama anual depois dos 25 Até ca 19.9
40
Síndrome Hamartoma tumoral PTENNN
Cowdennnn Cowdå Esqueleto e cabeça tudo errado macrofefalia 95% tem pólipos
41
Síndrome polipose serrilhada tem uma cara Qual é a cara?
Meu pai Europeu loiro 90%
42
Sps colono de controle
1-2 anos 5x mais tumor cr
43
Ausência de MMR
Instabilidade microssatelite Perda de prot reparo
44
Paciente com Amsterdã mas não tem instabilidade de microssatélites
Ccr familiar tipo X Não tem risco aumentado de neo extracilonics
45
Síndrome deficiência de reparo impróprio constitucional
Um puta nome pra dizer que é um lynch piorado pq os dois alelos tem mmr
46
Tumor msi h que não tem mutação nos genes mmr
Pode ser metilação promotor mlh1
47
Mlh1 39% Msh2 34% Msh6 20 Pms2 8% + Epcam tasctdi age em quem
Msh2
48
Ims é quando quantos %
MAIS DE 30%
49
A maioria dos casos MSI H é causa da por
Metilação do mlh1 SÓ DELE GENE BRAF ENTÃO SE ELE VEIO DESLIGADO TALVEZ SEJA SÓ BRAF SE FOR BRAF NÃO É LYNCH
50
Ims > 30% Braf -
Pesquisar lynch na Imunohisto
51
Se mhl1 ausente devemos pesquisar
BRAF
52
85% dos mlh1 negativos são por
Metilação braf TUMOR DIREITA - lynch tbm dá mais à direita mas dá por tudo e dá adenoma
53
85% dos mlh1 negativos são por
Metilação braf TUMOR DIREITA - lynch tbm dá mais à direita mas dá por tudo e dá adenoma
54
Msh6 é mais associado a qual tumor no lynch
ENDOMÉTRIO JUNTO COM Msh2
55
Tumor extra colon mais comum no lynch
ENDOMÉTRIO MSH6 msh2 Tem disso de urinário hepatobuliar gliojsstoma tbm
56
Tumor extra colon mais comum no lynch
ENDOMÉTRIO MSH6 msh2 Tem disso de urinário hepatobuliar gliojsstoma tbm
57
Lynch curta com tu meta crônico?
Sim Colec extendida
58
Rastreio lynch
Colono 20 anos 2-5 anos Endométrio ca 125 e ustv 1-2a Eda 30 anos 3-5
59
Cromossômico lynch
3
60
Lynch cromossomo 5q21?
Não 5q21 paf Lynch 3
61
Rastreio ccr Brasil
45-75 10 antes indice
62
Indica resseccao local no tumor de reto
T1 t2 sem linfonodo o usg
63
Expressão do p53 presente
Melhor prog
64
Estadiamento usg
T1 SUBMUCOSO T2 esfíncter T2 a interno T2 b externo T3 perianal T4 órgãos adj
65
Amsterdam 3
3 parentes 2 gerações 1 1g 1 menos 50a
66
1250 1464
Pior prog paf
67
Gene SUPRESSOR TUMORAL
Apc P53 Tnf Brca 12 Dcc
68
PROTOONCOGENE
Bcl2 Kras Tgf alga IGf 2