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MED H2024 - HÉMATO E1 > CHAP 8 - ANÉMIES PAR DÉFAUT DE MATURATION DU NOYAU > Flashcards

CHAP 8 - ANÉMIES PAR DÉFAUT DE MATURATION DU NOYAU Flashcards

(68 cards)

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1
Q

classification - nommer les 3 types d’anémie par défaut de maturation du notau

A
  • carence en vit B12
  • carence en folates
  • réfractaires (myélodysplasies)
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Q

anémie par carence en vit B12 - roles et origines de la B12 : synonyme

A

cyanocobalamine

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3
Q

anémie par carence en vit B12 - roles et origines de la B12 : role (1 direct et 1 indirect)

A
  • cofacteur essentiel a 2 étapes enzymatique simportantes impliquées dans la régén.ration de la forme active des folates intracellulaires
  • ces derniers sont eux meme indispensables a la synth de la thymidine et de l’ADN et donc a la multiplciation cellulaire
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4
Q

anémie par carence en vit B12 - roles et origines de la B12 : que se produit il avec le cycle cellulaire en cas de carence de vit B12

A

la pahse S (synthese) ne peut se poursuivre et le noyau de la cellule conserve un aspect immature décrit comme mégaloblastique

ces changements survienennt dans tous les syst cellulaires soumis a un taux de renouvellement élevé (tissu hématopoiétique, épithélium muqueux…)

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5
Q

anémie par carence en vit B12 - roles et origines de la B12 : d’ou provient la B12 (2)

A

apport exogène nécessaire, puisqu’elle n’est pas synth par l’organisme
* principale source : viande (surtout le foie), produits laitiers

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6
Q

anémie par carence en vit B12 - roles et origines de la B12 : comment est elle absorbée (2) + où

A
  • la vit doit d’abord etre libérée par le pH acide de l’estoamc
  • elle est ensuite couplé au facteur intrins;que, une substance sécrétée par les cellules paritétales de la muqueuse
  • le complexe ainsi formé est alors absorbé a la postion distale de l’iléon
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7
Q

anémie par carence en vit B12 - roles et origines de la B12 : comment se fait le transport de la B12 dans le plasma

A
  • par liaison spcifique avec une prot (transcobalamine-II)
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8
Q

anémie par carence en vit B12 - roles et origines de la B12 : ou est le site principal des réserves

A

foie

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9
Q

anémie par carence en vit B12 - roles et origines de la B12 : en absence total d’apport, les réserves peuvent suffire pour ___ ans

A

5-10 ans

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10
Q

anémie par carence en vit B12 - mécanismes conduisant à une carence : peut on éliminer l’insuff d’apport alimentaire

A

oui, sauf chez les végétariens stricts

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11
Q

anémie par carence en vit B12 - mécanismes conduisant à une carence : on peut aussi r/o ___ ou ____

A

pertes ou conso excessives de B12

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12
Q

anémie par carence en vit B12 - mécanismes conduisant à une carence : facteur qui est presque tjrs en cause en cas de déficience

A

malabsorption de la B12

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13
Q

anémie par carence en vit B12 - mécanismes conduisant à une carence (malabsorption de la B12) : mécanismes possibles (3)

A
  • achlorhydrie et/ou absence de facteur intrinsque
  • maladies du grele
  • compétition biologique
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14
Q

anémie par carence en vit B12 - mécanismes conduisant à une carence (malabsorption de la B12) : causes possibles d’achlorhydrie et/ou absence de facteur intrinsèque (3)

A
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15
Q

anémie par carence en vit B12 - mécanismes conduisant à une carence (malabsorption de la B12) : causes possibles de maladies du grele (5)

A
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16
Q

anémie par carence en vit B12 - mécanismes conduisant à une carence (malabsorption de la B12) : causes possibles de compétition bio (2)

A
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17
Q

anémie par carence en vit B12 - mécanismes conduisant à une carence (aspects cliniques) : nommer ceux en lien avec le système hématopoiétique (5)

A
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18
Q

anémie par carence en vit B12 - mécanismes conduisant à une carence (aspects cliniques) : nommer ceux en lien avec le système GI (4)

A
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19
Q

anémie par carence en vit B12 - mécanismes conduisant à une carence (aspects cliniques) : nommer ceux en lien avec le système SN (4)

A
  • atteinte des cordons postérieurs
  • atteinte des cordons pyramidaux
  • neuropathie périphérique démyélinisante
  • atteinte des fncts cérébrales supérieures
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20
Q

anémie par carence en vit B12 - mécanismes conduisant à une carence (aspects cliniques - SN) : Sx liée à l’atteinte des cordons post (3)

A
  • ataxie
  • romberg +
  • abolition de la perceptio des vibrations
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21
Q

anémie par carence en vit B12 - mécanismes conduisant à une carence (aspects cliniques - SN) : Sx liée à l’atteinte des cordons pyramidaux lat (4)

A
  • faiblesse muscu
  • spasticité
  • hyperréflexie
  • babinski
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22
Q

anémie par carence en vit B12 - mécanismes conduisant à une carence (aspects cliniques - SN) : Sx liée à la neuropathie périph démyélinisante (2)

A

paresthésies aux extrémités
hyporéflexie

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23
Q

anémie par carence en vit B12 - mécanismes conduisant à une carence (aspects cliniques - SN) : Sx liée à l’atteinte des fncts cérébrales sup (2)

A
  • trb mémoire
  • trb comportement ad démence, psychose
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24
Q
A
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25
anémie par carence en vit B12 - mécanismes conduisant à une carence (**aspects cliniques**) : nommer ceux en lien avec le système immunitaire (3)
présence dans le sérun de divers auto Ac dont : ceux dirigés spécifiquement contre : - le facteur intrinsèque - les cellules pariétales de l'estomac - antithyroidiens svnt associés
26
anémie par carence en vit B12 - mécanismes conduisant à une carence (**aspects cliniques**) : les Sx lien avec le système immunitaires sont spécifiques à...
**maladie de biermer** *ne se retrouvent pas en association avec les autres causes de déficience en vit B12*
27
anémie par carence en vit B12 - mécanismes conduisant à une carence (**aspects cliniques**) : nommer ceux en lien avec les aN du sang et de la MO (7)
28
anémie par carence en vit B12 - critères Dx de la maladie de Biermer : nommer les (6)
29
anémie par carence en vit B12 - indicateurs d'une carence : nommer les (2)
- [B12] sérique - [acide methylmalonique et homocystéine] sérique
30
anémie par carence en vit B12 - indicateurs d'une carence (**[B12] sérique**) : décrire la spécificité
dosée par une méthode dont la spécificité laisse à désirer
31
anémie par carence en vit B12 - indicateurs d'une carence (**[B12] sérique**) : val inf a ____ en présence de critères cliniques suggere une carence
150 pmol/L
32
anémie par carence en vit B12 - indicateurs d'une carence (**[B12] sérique**) : des valeurs faussement abaissés se retrouve dans quelles situations, notamment (3)
- grossesse - anovulants - maladies dont le sérum contient une paraprotéine (ex : **myélome multiple**)
33
anémie par carence en vit B12 - indicateurs d'une carence (**[acide methylmalonique et homocystéine] sérique**) : lien avec la B12 (3)
* les cobalamines (dont la B12) servent de cofacteurs essentiel au fnct de deux enzymes : methionine synthase et L methymalonyl CoA mutase * lors d'une carence en b12, le blocage m.tabolique engendré a ces 2 étapes conduit à l'accumulation en amont d'homocystéine dans le 1er cas et d'acide methylmalonique dans le 2nd * la mesure de la [ ] de ces deux m.tabolites dans le serum peut donc indirectement servir à confirmer/infmier l'existance d'une carence en B12 (*lorsque la mesure des cobalamines serique ne permet pas de conclure*)
34
anémie par carence en vit B12 - indicateurs d'une carence (**[acide methylmalonique et homocystéine] sérique**) : valeurs de référence
35
anémie par carence en vit B12 - indicateurs d'une carence (**[acide methylmalonique et homocystéine] sérique**) : la valeur mesurée de ces deux métabolites est généralement ____ dans les cas de carence en B12, contrairement aux cas en folates ou _____
- élevée - carence en folates : seule la [homocystéine] est augmentée
36
anémie par carence en vit B12 - Tx : axes de Tx (2)
- éliminer la cause de malabsoprtion en Tx toute maladie sous-jacente - admin de la B12 de remplacement IM ou S/C
37
anémie par carence en vit B12 - Tx : ex de Tx de cause sous jacentes (3)
- anse intestinale borgne : Ab - parasitose au diphyllobotrium latum : anti helminthiques - entérite régionale : corticos
38
anémie par carence en vit B12 - Tx : parasitose au diphyllobotrium latum sont en recrudescence chez qui
amateurs de sushis
39
anémie par carence en vit B12 - Tx : Tx pour la maladie de Biermer
pas de Tx capable de rétablir la sécrétion de facteur intrinsèque par l'estomac
40
anémie par carence en vit B12 - Tx (**B12 IM ou S/C**) : posologie
100 mcg DIE pour 10 jrs, puis 1000 mcg/mois pour le temps que dure la malabsorption (maladie de Biermer : a vie car pas de Tx possible de la maladie causale)
41
anémie par carence en vit B12 - Tx (**B12 IM ou S/C**) : évolution attendue suite au Tx (2)
* après 7 -10 jrs : pic de réticulocytose * 6 sem : durée N suffisante pour observer une correction complète de l'anémie et des autres cytopénies
42
anémie par carence en vit B12 - Tx (**B12 IM ou S/C**) : le Tx peut il se faire PO? expliquer (3)
OUI et ce meme s'il y a malabsorption * a condition d'admin assez de B12 (1000 ug BID) * une portion suffisante d'une telle dose peut etre absorbée meme en l'absence de transporteur spécifique (facteur intrinsèque) * toutefois, cette approche est plus couteuse et nécessite une compliance sans faille du Px
43
anémie par déficience en acide folique - role et métabolisme : principale source alimentaire (2)
- légumes vertes - levures *il est alors sous forme de polyglutamates*
44
anémie par déficience en acide folique - role et métabolisme : comment se fait l'absorption + ou ?
- poluglutamates doivent etre scindés en monglutamates par les enzymes intetsinaux - sont ensuite absorbés au jejunum
45
anémie par déficience en acide folique - role et métabolisme : ou est il stocké + cmb de temps
foie, pour 2-3 mois seulement
46
anémie par déficience en acide folique - role et métabolisme : comment est obtenue la forme active de la molécule
biotransformation en 2 étapes : réduction et methylation (cette derniere ncéessite la B12 comme cofacteur)
47
anémie par déficience en acide folique - role et métabolisme : nommer la forme active
N methyl tetrahydrofolate
48
anémie par déficience en acide folique - role et métabolisme : role du N methyl tétrahydrofolate
synthese de la thymidine et de l'ADN
49
anémie par déficience en acide folique - role et métabolisme : une déficience en folates, comme en B12, peut causer un défaut de maturation nucléaire sous forme de ___ dans la MO et autres syst avec taux de renouvellement cellulaire élevé
mégaloblastose
50
anémie par déficience en acide folique - mécanismes conduisant a une carence en folates : nommer les (4)
- apport insuff (TRES RARE) - besoins physiologiques accrus - malabsorption - interférence Rx
51
anémie par déficience en acide folique - mécanismes conduisant a une carence en folates : causes possibles d'apport insuff (3)
- malades aux SIs - ROH chronique/alimentation insuff ou non variée - personne âgées
52
anémie par déficience en acide folique - mécanismes conduisant a une carence en folates : causes possibles de besoins physio accrus (4)
- grossesse - hémolyse chronique - dermatoses étendues - certains cancers
53
anémie par déficience en acide folique - mécanismes conduisant a une carence en folates : cause de malabsorption
maladies du grele (MII, coeliaque...)
54
anémie par déficience en acide folique - mécanismes conduisant a une carence en folates : causes possibles d'interférence Rx (3)
- MTX (anti métabolite utilisé en chimioTx) - anticonvulsivants - anovulants *interferent avec absorption ou la biotransformation = meme effets qu'une carence*
55
anémie par déficience en acide folique - mécanismes conduisant a une carence en folates : recommande t on le dosafe en folates chez les Px avec anémie macrocytaire
NON, car le défiit en folates est extremement rare
56
anémie par déficience en acide folique - mécanismes conduisant a une carence en folates : les pertes excessives peuvent elles etre en cause
non, sauf peut etre chez les hémodialysés chroniques ou la vit ingérée et absorbe franchit la membrane dialysante
57
anémie par déficience en acide folique - aspects cliniques : comparer a celles liées aux carences en vit B12 (2)
* peuvent etre idem * cependant, les *manifestations neuro* parfois observés en cas de carence en B12 **ne se retrouvent jamais** chez les individus déficients en acide folique *uniquement*
58
anémie par déficience en acide folique - aspects cliniques : la plupart du temps, les Sx sont dus a... (2)
- l'anémie - pancytopénie
59
anémie par déficience en acide folique - aspects cliniques : les Sx se retrouvent svnt dans un contexte de... (4)
- malnutrition prolongée - alcoolisme - maladie intetsinale chornique - prise de Rx spécifiques
60
anémie par déficience en acide folique - indicateurs spécifiques : nommer les (2)
- [folates] sérique - [acide methylmalonique et homocystéine] sérique
61
anémie par déficience en acide folique - indicateurs spécifiques (**[folates] sérique**) : est-ce un dosage fiable?
oui, peut etre dosé de maniere très fiable par mthode radio immonumétrique ou enzymo immunométrique (ELISA)
62
anémie par déficience en acide folique - indicateurs spécifiques (**[folates] sérique**) : val N
4-22 nmol/L
63
anémie par déficience en acide folique - indicateurs spécifiques (**[folates] sérique**) : quand songe-t-on a une carence
val < 4 nmol/L
64
anémie par déficience en acide folique - indicateurs spécifiques (**[folates] sérique**) : quand peut on faire le dosage
on doit avoir l'autorisation du biochimisteou de l'hématologue, car la déficience en folate est très rare
65
anémie par déficience en acide folique - indicateurs spécifiques (**[acide methylmalonique et homocystéine] sérique**) : comment varient elles + expliquer
* seule la [homocystéine] augmente (> 15 umol/L) * les folates ne sont pas impliqués dans la conversiond e l'acide methylmalonique en succinyl CoA
66
anémie par déficience en acide folique - indicateurs spécifiques (**[acide methylmalonique et homocystéine] sérique**) : la mesure des 2 [ ] simultanment est utile dans quels vas
- lorsque les autres mesres (B12, folates sériques) ne permettent pas de distinguer clairement entre l'une ou l'autre des 2 carences (ex : abaissement simultané des folates et de la b12)
67
anémie par déficience en acide folique - critres Dx d'une carence : nommer les (5)
68
anémie par déficience en acide folique - décrire le Tx
supplémentation de folate 5 mg DIE admin aux Px avec besoins physiologiques accrus

MED H2024 - HÉMATO E1 (21 decks)

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