Chorea_Brainscape Flashcards
(20 cards)
Chorea: Epidemiologie
- Chorea major Huntington
- —- Geschlecht (1)
- —- Häufigkeitsgipfel (1)
- —- häufig? (1)
- CHorea minor Sydenham
- —- Geschlecht (1)
- —- Alter (1)
- —- häufig? (1)
Chorea major Huntington
- Geschlecht: M = W
- Häufigkeitsgipfel: um das 40. Lj.
- häufig?: eine der häufigsten erblich bedingten Hirnerkrankungen
CHorea minor Sydenham
- Geschlecht: W viel häufiger als M
- Alter: 6-13 Jahre
- häufig?: in industrialisierter Welt selten (ANtibiotikatherapie von Streptokokkeninfektionen)
Chorea: Sonderformen (4)
Chorea gravidarum (siehe gesonderte Lernkarte)
vaskuläre/postapoplektische/senile CHorea (siehe gesonderte Lernkarte)
benigne familiäre CHorea (siehe gesonderte Lernkarte)
familiäre Neuroakanthozytose (siehe gesonderte Lernkarte)
Chorea: Diagnostik
- KU (6)
- Labor (2)
- Funktionsdiagnostik (1)
- FDG-PET (1)
- CT/MRT (2)
KU
- initial: distal betonte Hyperkinesien
- Augenbewegungsstörungen (Sakkadenhypometrie)
- Gordon II Zeichen (siehe gesonderte Lernkarte)
- CHamäleonzunge (siehe gesonderte Lernkarte)
- später: dystone, verlangsamte Bewegungen u.a. Bradydiadochokinese
- bei CHoea minor kardiale Menifestation ausschließen!! (Auskultation etc)
Labor
- C. major: Nachweis des Gens mittels PCR
- C. minor: Antistreptolysin-Titer
Funktionsdiagnostik: im EEG synchrone 4-6 Sekunden-Wellen, sonst unspezifische Verändeurngen
FDG-PET: Störung des Glucosstoffwechsels im STriatum (frühzeitig sichtba)
CT/MRT
- Nucleus-caudatus-Atrophie sichtbar durch an den Vorderhörnern erweiterte Seitenventrikel
- kortikale Atrophie
Chorea: DD CHorea
- metabolisch (3)
- autoimmun (1)
- medikamentös (1)
- spezielle DD bei C. minor (1)
metabolisch
- Hyperthyreose
- M WIlson
- Hyper-/ Hypoglykämie
autoimmun: SLE
medikamentös: tardive Dyskinesien bei Neuroleptika-Gabe oder nach Ovulationshemmern
spezielle DD bei C. minor: ADHS
Chorea: Prognose
- Chorea major Huntington (4)
- CHorea minor Sydenham (3)
Chorea major Huntington
- Krankheit ist konstant progredient
- mach 15 Jahren lebt noch 1/3 der Pat
- STress beschleunigt, günstige Lebensumstände verlangsamen den Krankheitsverlauf
- Todesursachen häufig Ateminsuffizienz oder Aspirationspneumonie
CHorea minor Sydenham
- heilt unter Therapie in 90% der Fälle innerhalb von ca 10 Wochen aus
- Residuen (zB Bewegungsunruhe) können bleiben
- Rezidive trotz Prophylaxe möglich
Chorea: Ätiologie: CHorea major Huntington
- Genetik (1)
- Ursache (1)
- FOlge (1)
- Antizipaion? (1)
- Imprinting-Phänomen? (1)
Genetik: autosomal-dominante Trinukleotid-Repeat-Erkrankung (Insabilität des CAG-Repeats)
Ursache: wahrscheinlich sog. “slippage” (Verrutschen) des DNA-Polymerase bei der Replaikation
FOlge: 100%ige Erkrankungswahrscheinlichkeit ab 42 CAG-Repeats (Gesunde haben 9-35 Repeats)
Antizipaion?: = vererbbare Zunahme der CAG-Triplets -> je mehr Triplett-Wiederholungen, desto früher der Krankheitsbeginn
Imprinting-Phänomen?: Paternale Vererbung führt zu mehr CAG-Tripletts
Chorea: Ätiologie: Chorea minor Sydenham (1)
im Rahmen eines rheumatischen Fiebers meist WOchen bis Monate nach Angina tonsillaris, Scharlach oder Erysipel mit Beta-hämolysierenden STreptokokken der GRuppe A
Chorea: Pathophysiologie: CHorea major Huntington (4)
Instabilität der CAG-Repeats im Huntingtin-Gen -> verändertes Huntingtin-Protein
–> verändertes Huntingtin schein gewisse toxische Effekte zu haben –> es kommt zu Amyloid-ähnlichen Ablagerungen, gestörtem Glucosestoffwechsel –> erhöhte Empfindlichkeit betroffener Zellen ggü oxidativem Stress udn dem exzittorischen Transmitter Glutamat
–> zunächst irreversibler Untergang von GABA-ergen Neuronen im Striatum (langfristig auch im Thalamus und Cortex)
–> Untergang der striatalen Neurone –> vermehrte Hemmung des Ncl. subthalamicus, der dann die hemmenden Neurone im Pallidum (pars interna) und der Substantia nigra (pars reticulata) weniger aktiviert –> verinderte Hemmung des Thalamus –> überschießende, unwillkürliche Bewegungen
Chorea: Pathophysiologie: Chorea minor Sydenham (1)
vorangegangener Infekt –> Bildung von Auto-AK, die mit STrukturen der Basalganlien (v.a. Striatum) kreuzreagieren –> ABlagerung der Immunkomplexe führt zur reversiblen Störung der striatalen Neurone
Chorea: Klinik: CHorea major Huntington
- initial (4)
- später (3)
initial
- plötzlich einschießende Hyperkinesien des Gesichts und der distalen Extremitäten (Grimassieren, CHamäleozungem Klavierspielerbewegungen)
- Dysarthrophonie und ruckartige Hyperlordosierung
- vegetative Symptome (Hyperhidrosis, Harninkontinenz)
- psychopathologische Veränderungen (Beeinträchtigung kognitiver Fähigkeiten, Störungen des Affekts/Wahrnehmung) gehen hyperkinetischen Symptomatik häufig voraus
später
- verlangsamte, dystone Bewegungen mit Mutismus und Bleopharospasmus
- Kachexie durch Dyspahie und hohen Energieverbrauch
- teils aggressives, teils gleichgültiges Verhalten, zuletzt demenzielle Entwicklung
Chorea: Klinik: Chorea minor Sydenham (2)
häufig nur Hemichorea (= einseitige Zuckungen der Kopfmuskeln) und Hyperkinesien –> kann wie Ungeschicklichkeit erscheinen
Unruhe, Ängstlichkeit, Apathie, Affektlabilität
Chorea: Sonderformen: Chorea gravidarum (2)
in der Schwangerschaft
gewissermaßen Erwachsenenform der C. minor
Chorea: Sonderformen: vaskuläre/postapoplektische/senile CHorea (3)
Bei Pat über dem 60. Lj oder nach Schlaganfall
oft halbseitig
evtl mit Demenz
Chorea: Sonderformen: benigne familiäre CHorea (3)
benigne
autosomal-dominant
ohne Progredienz oder Demenz
Chorea: Sonderformen: familiäre Neuroakanthozytose (2)
benigne seltene, autosomal-rezessive CHorea zusätzlich mit Tics, Areflexie und Hohlfußbildung
Stechapfel-Erys (= Akanthozyten)
Chorea: Diagnostik: KU: Gordon II Zeichen (1)
Verzögerung bei der Beinrückstellung nach Auslösung der PSR
Chorea: Diagnostik: KU: CHamäleonzunge (1)
Zunge kann nicht ausgestreckt gehalten werden und schnellt wieder zurück
Chorea: Therapie: CHorea major Huntington (3)
keine kausale Therapie möglich!
Allgemeinmaßnahmen: Physio-/Ergotherapie, Logopädie, ggf Psychotherapie, ggf humangenetische Beratung
medikamentös (siehe gesonderte Lernkarte)
Chorea: Therapie: Chorea minor Sydenham (5)
Allgemeinmaßnahmen: Bettruhe
bei rheumatischem Fieber: Penicillin G hochdosiert
antiphlogistische Therapie: Glukokortikoide und ASS über Wochen (essentiell, da nur hierdurch Remission!!!)
psychiatrisch: ruhige Umgebung, Sedativa, ggf Neuroleptika
Rezidivprophylaxe: (Depot-)Penicillin in niedriger Dosierung im Zeitraum von 5 Jahen bis hin zu lebensanger Gabe bei Herzklappenbeteiligung
Chorea: Therapie: CHorea major Huntington: medikamentös (4)
Riluzol gegen Glutamatausschüttung
Tiaprid oder Sulpirid gegen Hyperkinesien
atypische Neuroleptika bei psychotischen Zuständen
SSRI bei depressiven Zuständen
