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Tag 60 Neurologie > Chorea_Brainscape > Flashcards

Flashcards in Chorea_Brainscape Deck (20)
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1

Chorea: Epidemiologie
- Chorea major Huntington
----- Geschlecht (1)
----- Häufigkeitsgipfel (1)
----- häufig? (1)
- CHorea minor Sydenham
----- Geschlecht (1)
----- Alter (1)
----- häufig? (1)

Chorea major Huntington
- Geschlecht: M = W
- Häufigkeitsgipfel: um das 40. Lj.
- häufig?: eine der häufigsten erblich bedingten Hirnerkrankungen

CHorea minor Sydenham
- Geschlecht: W viel häufiger als M
- Alter: 6-13 Jahre
- häufig?: in industrialisierter Welt selten (ANtibiotikatherapie von Streptokokkeninfektionen)

2

Chorea: Sonderformen (4)

Chorea gravidarum (siehe gesonderte Lernkarte)

vaskuläre/postapoplektische/senile CHorea (siehe gesonderte Lernkarte)

benigne familiäre CHorea (siehe gesonderte Lernkarte)

familiäre Neuroakanthozytose (siehe gesonderte Lernkarte)

3

Chorea: Diagnostik
- KU (6)
- Labor (2)
- Funktionsdiagnostik (1)
- FDG-PET (1)
- CT/MRT (2)

KU
- initial: distal betonte Hyperkinesien
- Augenbewegungsstörungen (Sakkadenhypometrie)
- Gordon II Zeichen (siehe gesonderte Lernkarte)
- CHamäleonzunge (siehe gesonderte Lernkarte)
- später: dystone, verlangsamte Bewegungen u.a. Bradydiadochokinese
- bei CHoea minor kardiale Menifestation ausschließen!! (Auskultation etc)

Labor
- C. major: Nachweis des Gens mittels PCR
- C. minor: Antistreptolysin-Titer

Funktionsdiagnostik: im EEG synchrone 4-6 Sekunden-Wellen, sonst unspezifische Verändeurngen

FDG-PET: Störung des Glucosstoffwechsels im STriatum (frühzeitig sichtba)

CT/MRT
- Nucleus-caudatus-Atrophie sichtbar durch an den Vorderhörnern erweiterte Seitenventrikel
- kortikale Atrophie

4

Chorea: DD CHorea
- metabolisch (3)
- autoimmun (1)
- medikamentös (1)
- spezielle DD bei C. minor (1)

metabolisch
- Hyperthyreose
- M WIlson
- Hyper-/ Hypoglykämie

autoimmun: SLE

medikamentös: tardive Dyskinesien bei Neuroleptika-Gabe oder nach Ovulationshemmern

spezielle DD bei C. minor: ADHS

5

Chorea: Prognose
- Chorea major Huntington (4)
- CHorea minor Sydenham (3)

Chorea major Huntington
- Krankheit ist konstant progredient
- mach 15 Jahren lebt noch 1/3 der Pat
- STress beschleunigt, günstige Lebensumstände verlangsamen den Krankheitsverlauf
- Todesursachen häufig Ateminsuffizienz oder Aspirationspneumonie

CHorea minor Sydenham
- heilt unter Therapie in 90% der Fälle innerhalb von ca 10 Wochen aus
- Residuen (zB Bewegungsunruhe) können bleiben
- Rezidive trotz Prophylaxe möglich

6

Chorea: Ätiologie: CHorea major Huntington
- Genetik (1)
- Ursache (1)
- FOlge (1)
- Antizipaion? (1)
- Imprinting-Phänomen? (1)

Genetik: autosomal-dominante Trinukleotid-Repeat-Erkrankung (Insabilität des CAG-Repeats)

Ursache: wahrscheinlich sog. "slippage" (Verrutschen) des DNA-Polymerase bei der Replaikation

FOlge: 100%ige Erkrankungswahrscheinlichkeit ab 42 CAG-Repeats (Gesunde haben 9-35 Repeats)

Antizipaion?: = vererbbare Zunahme der CAG-Triplets -> je mehr Triplett-Wiederholungen, desto früher der Krankheitsbeginn

Imprinting-Phänomen?: Paternale Vererbung führt zu mehr CAG-Tripletts

7

Chorea: Ätiologie: Chorea minor Sydenham (1)

im Rahmen eines rheumatischen Fiebers meist WOchen bis Monate nach Angina tonsillaris, Scharlach oder Erysipel mit Beta-hämolysierenden STreptokokken der GRuppe A

8

Chorea: Pathophysiologie: CHorea major Huntington (4)

Instabilität der CAG-Repeats im Huntingtin-Gen -> verändertes Huntingtin-Protein

--> verändertes Huntingtin schein gewisse toxische Effekte zu haben --> es kommt zu Amyloid-ähnlichen Ablagerungen, gestörtem Glucosestoffwechsel --> erhöhte Empfindlichkeit betroffener Zellen ggü oxidativem Stress udn dem exzittorischen Transmitter Glutamat

--> zunächst irreversibler Untergang von GABA-ergen Neuronen im Striatum (langfristig auch im Thalamus und Cortex)

--> Untergang der striatalen Neurone --> vermehrte Hemmung des Ncl. subthalamicus, der dann die hemmenden Neurone im Pallidum (pars interna) und der Substantia nigra (pars reticulata) weniger aktiviert --> verinderte Hemmung des Thalamus --> überschießende, unwillkürliche Bewegungen

9

Chorea: Pathophysiologie: Chorea minor Sydenham (1)

vorangegangener Infekt --> Bildung von Auto-AK, die mit STrukturen der Basalganlien (v.a. Striatum) kreuzreagieren --> ABlagerung der Immunkomplexe führt zur reversiblen Störung der striatalen Neurone

10

Chorea: Klinik: CHorea major Huntington
- initial (4)
- später (3)

initial
- plötzlich einschießende Hyperkinesien des Gesichts und der distalen Extremitäten (Grimassieren, CHamäleozungem Klavierspielerbewegungen)
- Dysarthrophonie und ruckartige Hyperlordosierung
- vegetative Symptome (Hyperhidrosis, Harninkontinenz)
- psychopathologische Veränderungen (Beeinträchtigung kognitiver Fähigkeiten, Störungen des Affekts/Wahrnehmung) gehen hyperkinetischen Symptomatik häufig voraus

später
- verlangsamte, dystone Bewegungen mit Mutismus und Bleopharospasmus
- Kachexie durch Dyspahie und hohen Energieverbrauch
- teils aggressives, teils gleichgültiges Verhalten, zuletzt demenzielle Entwicklung

11

Chorea: Klinik: Chorea minor Sydenham (2)

häufig nur Hemichorea (= einseitige Zuckungen der Kopfmuskeln) und Hyperkinesien --> kann wie Ungeschicklichkeit erscheinen

Unruhe, Ängstlichkeit, Apathie, Affektlabilität

12

Chorea: Sonderformen: Chorea gravidarum (2)

in der Schwangerschaft

gewissermaßen Erwachsenenform der C. minor

13

Chorea: Sonderformen: vaskuläre/postapoplektische/senile CHorea (3)

Bei Pat über dem 60. Lj oder nach Schlaganfall

oft halbseitig

evtl mit Demenz

14

Chorea: Sonderformen: benigne familiäre CHorea (3)

benigne

autosomal-dominant

ohne Progredienz oder Demenz

15

Chorea: Sonderformen: familiäre Neuroakanthozytose (2)

benigne seltene, autosomal-rezessive CHorea zusätzlich mit Tics, Areflexie und Hohlfußbildung

Stechapfel-Erys (= Akanthozyten)

16

Chorea: Diagnostik: KU: Gordon II Zeichen (1)

Verzögerung bei der Beinrückstellung nach Auslösung der PSR

17

Chorea: Diagnostik: KU: CHamäleonzunge (1)

Zunge kann nicht ausgestreckt gehalten werden und schnellt wieder zurück

18

Chorea: Therapie: CHorea major Huntington (3)

keine kausale Therapie möglich!

Allgemeinmaßnahmen: Physio-/Ergotherapie, Logopädie, ggf Psychotherapie, ggf humangenetische Beratung

medikamentös (siehe gesonderte Lernkarte)

19

Chorea: Therapie: Chorea minor Sydenham (5)

Allgemeinmaßnahmen: Bettruhe

bei rheumatischem Fieber: Penicillin G hochdosiert

antiphlogistische Therapie: Glukokortikoide und ASS über Wochen (essentiell, da nur hierdurch Remission!!!)

psychiatrisch: ruhige Umgebung, Sedativa, ggf Neuroleptika

Rezidivprophylaxe: (Depot-)Penicillin in niedriger Dosierung im Zeitraum von 5 Jahen bis hin zu lebensanger Gabe bei Herzklappenbeteiligung

20

Chorea: Therapie: CHorea major Huntington: medikamentös (4)

Riluzol gegen Glutamatausschüttung

Tiaprid oder Sulpirid gegen Hyperkinesien

atypische Neuroleptika bei psychotischen Zuständen

SSRI bei depressiven Zuständen