Choroby tkanki łącznej (CTD)

Question 1

SLE - postać uogólniona (narządowa) tocznia rumieniowatego

Answer 1

 Choroba ogólnoustrojowa związana z tworzeniem się kompleksów immunologicznych w krążeniu i odkładaniu się ich w narządach wewnętrznych i skórze
 W 2012 r. grupa Subcommittee on Classification andResponse Criteria (SLICC 2012) opracowała nowe kryteria klasyfikacyjne dla SLE (tab. 1), w których uwzględniono znacznie szersze spektrum objawów dermatologicznych. Do rozpoznania SLE niezbędne jest spełnienie czterech kryteriów, w tym co najmniej jedno musi być kryterium klinicznym i co najmniej jedno kryterium immunologicznym. Wyjątek stanowi toczniowe zapalenie nerek, do którego rozpoznania wystarczające jest potwierdzenie histopatologiczne choroby w biopsji nerek oraz obecności przeciwciał przeciwjądrowych lub swoistych przeciwciał
anty-dsDNA [te kryteria są opisane w artykule]
[kryteria w pliku z pytaniami; uznałem że nie ma sensu tego tu wklejać]
 Choroba ogólnoustrojowa związana z tworzeniem się kompleksów immunologicznych w krążeniu i odkładaniu się ich w narządach wewnętrznych i skórze
 Kobiety 8x częściej
Kryteria ARA (4 z 11):
o Rumień na twarzy, zmiany rumieniowo-krwotoczne na opuszkach palców o Zmiany skórne rumieniowo-bliznowaciejące
o Nadwrażliwość na słońce
o Nadżerki na błonach śluzowych jamy ustnej
o Bóle stawów lub zmiany zapalne bez zniekształcenia
o Zapalenie błon surowiczych
o Zmiany nerkowe: białkomocz lub wałeczki w moczu
o Objawy neuro: drgawki, psychozy
o Objawy hematologiczne: -penie
o Zaburzenia immunologiczne: komórki LE lub przeciwciała przeciw
natywnemu DNA lub Sm lub nieswoiście dodatnie odczyty kiłowe o ANA>160IIF
/uwaga pytają o kryteria, czego nie ma/
NIE MA LUPUS BAND TEST W TYCH KRYTERIACH
NIE MA Raynaud
NIE MA obecność złogów immunologicznych w sórze pozornie niezmienionej
▪ Kryteria dodatkowe:
o Reynaud i przerzedzenie włosów
o Obniżenie składników dopełniacza
o Złogi immunologiczne w skórze pozornie niezmienionej (LBT)
▪ Zmiany skórne rumieniowe (często motyl na twarzy), brak bliznowacenia
▪ zmiany rumieniowe-obrzękowe, stwardnienie, leukopenia, bóle stawow [taki był opis
i to było SLE]
▪ Przeciwciała Sm [są one tylko w SLE - najbardziej specyficzne dla tej choroby]
zwiększają ryzyko zajęcia OUN i błon surowiczych
▪ Na błonach śluzowych jamy ustnej nadżerki i powierzchowne owrzodzenia
▪ Zmiany rumieniowo-krwotoczne paliczków, głównie opuszek palców
▪ Bóle stawów i mięśniowe, powiększone węzły chłonne, pokrzywka naczyniowa
utrzymująca się dłużej
▪ Zaostrza:1.słonce 2.stres 3.estrogeny 4. jakis lek 5. izoniazyd 6.hydralazyna
▪ Zmiany narządowe najczęściej w nerkach, sercu, opłucnej, niekiedy OUN
▪ Odmiana pęcherzowa - pęcherze podnaskórkowo
▪ Czynniki prowokujące: UV, leki (antyarytmiczne, przeciwdrgawkowe, izoniazyd)
▪ Toczeń polekowy jest lekką formą i mija po odstawieniu leków go prowokujących
▪ Przeciwciała przeciw dsDNA – marker immunologiczny, ciężkie postacie z
zajęciem nerek
▪ Leczenie: GKS, immunosupresja, pomocniczo leki przeciwmalaryczne i
internistyczne

▪ Z lekami immuosup stosujemy GKS, aby zmniejszyć dawkę

Question 2

CLE - postać skórna tocznia [DLE - ogniskowa]

Answer 2

 Zmiany rumieniowo – naciekowe, rogowacenie mieszkowe, bliznowacenie [pozostawi bliznę!], dobrze odgraniczone
 Brak zmian narządowych
 Twarz, ucho, owłosiona skóra głowy (trwałe wyłysienie), rzadziej błony śluzowe policzków i języka (podobne do leukoplakii)
 LBT może być ujemny (dodatni wyłącznie w skórze zmienionej), ANA zwykle brak
 Przeciwciała dsDNA patogenne dla nerek, Ro i La patogenne dla układu przewodzącego serca
 Podstawą leczenia zlokalizowanej postaci tocznia to: [cyt. PTD W leczeniu skórnych postaci tocznia rumieniowatego najczęściej uzyskuje się poprawę, stosując terapię miejscową i fotoprotekcję. W przypadku braku poprawy należy dołączyć leczenie ogólne, w pierwszej kolejności preparaty przeciwmalaryczne.]
a)sulfony
b)leki przeciwmalaryczne
c)azotiopryna
d)podawanie iv pulsów GKSów

 Odmiany:
o Obrzękowa – brak bliznowacenia, szczególna nadwrażliwość na światło słoneczne, głębokie blizny
o Przerosła
o Hiperkeratotyczna / brodawkowata - blizny
o Odmrozinowa – fiołkowe zmiany na nosie, uszach, rękach, związane z zaburzeniami naczyniowymi

Question 3

CLE - postać skórna tocznia [DDLE - rozsiana]

Answer 3

zaostrzenia wiosna lato, przewlekły przebieg, bliznowacenie, leczenie: aromatyczne retinoidy

Question 4

SCLE - postać podostra tocznia

Answer 4

 Zmiany skórne + różny stopień zajęcia narządów wewnętrznych
 Mniejsze nasilenie (zwykle bez zajęcia nerek), ale spełnione 4 kryteria ARA
 Przeciwciała Ro i/lub La
 Wybitna nadwrażliwość na światło słoneczne
 Twarz, tułów, kończyny
 Postaci obrączkowata i łuszczycopodobna
 Patogeneza: UV, leki (tiazydy, moczopędne), wirusy, bakterie, neo, czynniki genetyczne
 Leczenie: małe dawki GKS

Question 5

NLE - toczeń noworodków

Answer 5

 Objawy na ogół przejściowe (kilka tygodni/miesięcy), od razu po urodzeniu lub po ekspozycji na światło
 NIE pojawia się po 8-9 miesiacach życia - on wtedy raczej zanika
 Nasilone objawy hematologiczne (trombocytopenia, niedokrwistość, leukopenia), blok serca, niekiedy hepatosplenomegalia
 Wpływa na układ bodźcoprzewodzący serca
 Dzieci z matek z przeciwnościami Ro i/lub La
 Rumienie obrączkowate
 Samoistnie regresja

Question 6

Lupus panniculitis - postać podskórna (głęboka) tocznia

Answer 6

 Zapalne guzy w tkance podskórnej
 Towarzyszy DLE lub SLE
 Twarz, wyprostne powierzchnie ramion i ud, okolica krzyżowa, pośladki
 Leczenie: środki przeciwmalaryczne

Question 7

Zespół antykardiolipinowy (antyfosfolipidowy)

Answer 7

 Zakrzepy tętnicze i żylne, nawrotowe poronienia, trombocytopenia
 Przeciwciała antykardiolipinowe ACA
 Owrzodzenia podudzi, udary, zatory płucne, zawały serca, komplikacje neurologiczne i nerkowe
 Często z SLE (jeśli nie – pierwotny)
 Leczenie przeciwzakrzepowe (mało skuteczne)

Question 8

Zespół Sjogrena

Answer 8

Suchość błon śluzowych oczu, jamy ustnej, u kobiet sromu + artralgia
 Pierwotny (idiopatyczny) lub wtórny
 Podejrzewa się rolę EBV, HTLV1 i HIV u osób predysponowanych genetycznie
 Świąd, zespół Reynaud, pokrzywki, wykwity krwotoczne
 Brak nadwrażliwości na światło słoneczne
 Przeciwciała Ro i La
 Ryzyko chłoniaków i chłoniaka rzekomego
 Rozpoznanie: objawy suchości błon śluzowych, biopsja wargi dolnej, test Schimmera
 Leczenie: GKS w średnich dawkach

Question 9

Twardzina układowa (SSc)

Answer 9

Głównie kobiety, wyjątkowo dzieci
▪ Skóra, naczynia (Reynaud), kości, mięśnie, narządy wewnętrzne (przełyk, płuca,
układ krążenia)
▪ Twarz, odsiebne części kończyn górnych lub całość skóry
▪ Przeciwciała przeciwjądrowe (ACA przeciw centromerom, Scl 70)
▪ W twardzinie nie ma skutecznego leczenia zapobiegającemu fibrogenezie, dlatego
wczesne wykrycie choroby ma duże znaczenie rokownicze
▪ We wstępnym etapie twardziny podobno mamy obrzęk palców
▪ Leczenie twardziny o ciężkim przebiegu: I rzut to Metotreksat
▪ CREST nie świadczy o uogólnieniu choroby (bo to osobny podtyp)

Question 10

Odmiana układowej twardziny ISSc z podtypem CREST

Answer 10

 Reynaud znacznie wyprzedza zmiany skórne
 Kobiety w średnim wieku
 Odsiebne części kończyn górnych i twarz
 Zmiany zanikowe nosa i czerwieni warg, teleangiektazje, stwardnienie palców rąk
 zmiany w przełyku
 typowe dla nich ACA
 nie jest to przejście w twardzinę uogólnioną
 C-calcinosis
 R-Raynaud
 E-esophagus [zmiany przełykowe najlepiej badać za pomocą RTG + C]
 S-sclerodactylia
 T-teleangiektazje

Question 11

Odmiana układowej twardziny dSSc z podtypem przejściowym ISSc/dSSc

Answer 11

 Reynaud może nawet nie występować
 Kobiety częściej, ale przewaga nie tak wyraźna
 Twarz, szyja, tułów, kończyny
 Przebieg szybszy i cięższy
 Ig p/topoizomerazie I [częsciej w dSSc], oraz Ig p/polimerazie RNA III [RNAPIII]

Question 12

Leczenie SSc (twardziny układowej)

Answer 12

 Włóknienie: penicylamina, INFgamma, kalcytriol, UV

 Immunosupresja

Question 13

Twardzina ograniczona, skórna

Answer 13

 Ogniska stwardniałe lub zanikowe z sinofioletową obwódką
 Różni się względem uogólnionej - nie mają np takich samych przeciwciał
 Sięga od końców palców do stawów śródręczno-paliczkowych
 Brak zmian narządowych i Reynaud

Question 14

LSA - Liszaj twardzinowy

Answer 14

 Porcelanowobiałe grudki zlewające się w większe twory
 Okolice narządów płciowych i krocza
 U mężczyzn może powstać zapalenie żołędzi i stulejka, a u kobiet marskość sromu
 Często u dzieci

Question 15

Dematomiositis

Answer 15

 Mięśnie pasa barkowego i biodrowego
 Skóra (rumień obrzęk,poikilodermia) twarzy–oczodoły (objawokularów) i kończyn
 Mogą współistnieć neo narządów wewnętrznych
 Odmiana ostra i podostra – zmiany rumieniowe i obrzękowe na powiekach, grudki, rumieńce, teleangiektazje nad drobnymi stawami ręki (objaw Gotrona), drzewkowate wybroczyny w dermatoskopii wałów paznokciowych, rumienie na szyi (objaw szala), gorączka
 Ręce mechanika
 Teleangiektazje nad stawami
 Odmiana przewlekła –zmiany twardzinopodobne, złogi wapnia w tkance podskórnej i nad stawami zwłaszcza u dzieci, zaniki mięśni
 Dzieci (JDM): częściej postać ostra, brak neo narządów wewnętrznych, złogi wapnia w postaci przewlekłej
 Nie występuje łysienie bliznowate w okolicy czoła
 U dorosłych 50% związana z neo
 ANA Mi 2
 Kryteria rozpoznawcze Bohana i Petera

Question 16

Zespoły nakładania

Answer 16

Mieszana choroba tkanki łącznej. Zespół Sharpa.
 ANA U1RNP

Scleromyositis
 PM-Scl