Genodermatozy, zaburzenia rogowacenia

Question 1

Rogowiec dłoni i stóp

Answer 1

	7 odmian
	Dziedziczenie AD
	Wyraźne odgraniczenie 
	Nadmierna potliwość
	Początek 1-2 rok życia 
	Symetryczne zmiany, bardzo bolesne
	Płytki paznokciowe zgrubiałe i uniesione

Question 2

Rybia łuska zwykła

Answer 2

 Nieprawidłowe oddzielanie warstwy rogowej
 Defekt keratohialiny, zwłaszcza filagryny
 Odziedziczeniu AD – brak warstwy ziarnistej, objawy końcem pierwszego roku życia, zmiany symetryczne, zgięcia i fałdy wolne, na dłoniach i stopach hiperkeratoza, często towarzyszy AZS, poprawa latem i jesienią, przerzedzenie włosów
 O dziedziczeniu AR związanym z płcią – zachowana warstwa ziarnista, przerost warstwy rogowej, niedobór sulfatazy steroidowej, objawy przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach, chorują mężczyźni, zajęta cała skóra, wolne tylko dłonie i stopy, skóra węża
 Zespół neurologiczny Refsuma – objawy neuro, defekt alfa-hydroksylazy kwasu fitanowego, dziedziczenie AR
 Leczenie: aromatyczne retinoidy, maści salicylowe, mocznikowe

Question 3

Choroba Dariera

Answer 3

Zaburzenia rogowacenia w obrębie mieszków włosowych i poza, dyskeratoza [rogowaceniu ulegają komórki warstwy kolczystej], akantoliza
▪ Nieco częściej u mężczyzn
▪ Dziedziczenie AD
▪ Drobne, brunatne, zlewające się, hiperkeratotycznegrudki w okolicach łojotokowych
(tułów, twarz)
▪ Może być świąd i białe grudki w jamie ustnej
▪ UVB i urazy mechaniczne mogą prowokować wystąpienie zmian
▪ Leczenie: aromatyczne retinoidy (miejscowo, p.o.), UV protekcja, hydrokortyzon na
świąd, miejscowo: poch wit D

Question 4

Choroba Hailey-Hailey

Answer 4

Dziedziczenie AD
▪ Akantoliza pod wpływem czynników mechanicznych, alergicznych, toksycznych grzybów
i innych
▪ Podobieństwo do choroby Dariera (głównie odmiany pęcherzowej)
▪ Linijne popękania, pęcherzowo-nadżerkowe zmiany w fałdach, na bocznych
powierzchniach szyi, niekiedy na całym tułowiu
▪ Stan ogólny dobry, przebieg nawrotowy z okresami samoistnych remisji

Question 5

Rybia łuska wrodzona

Answer 5

Płodowa – AR, płody potworkowate, umierają po urodzeniu
▪ Lamelarna – AR, defekt transglutaminazy 1, zmiany przy urodzeniu na całej skórze,
zaburzenia neuro i psycho