clase 19 --> enfermedades congénitas y hereditarias Flashcards
(46 cards)
1
Q
cuales enfermedades congénitas veremos
A
- riñón en herradura
- riñón ectópico
- agenesia renal bilateral - unilateral
- hipoplasia renal
- displasia renal multiquística
2
Q
que es el riñón en herradura
A
- una anomalía CONGÉNITA de fusión
- alteración de la migración embriológica de los riñones
3
Q
clinica de riñón en herradura
A
- funcion renal normal
- historia de ITU recurrente
- UPO por litiasis
- cólico renal
4
Q
que es el riñón ectópico
A
- una enfermedad congénita
5
Q
que es el riñón ectópico
A
- una enfermedad congénita
- cuando el riñón no sube normalmente para alcanzar la fosa renal
6
Q
clinica de riñón ectópico
A
- suele tener funcion renal disminuida
- anomalía acompañante mas frecuente
- Reflujo vesico ureteral
- asociado a ITU recurrente
7
Q
anomalía acompañante en un 20% al riñón ectópico
A
reflujo vesico ureteral
8
Q
que es la agenesia renal bilateral
A
- enfermedad congénita mortal rara
- vemos el sindrome de potter
- es incompatible con la vida
9
Q
donde vemos el sindrome de potter y en que se caracteriza?
A
- en agenesia renal bilateral
- anuria –> no orina
- oligoamnios –> bajo liquido anmiótico
- hipoplasia pulmonar secundaria
10
Q
que es la agenesia renal unilateral
¿epidemio?
¿lado mas frecuente?
A
ENFERMEDAD CONGÉNITA
1. ausencia completa de un riñón
2. sexo masculino
3. lado izquierdo
11
Q
que cambio tiene el riñón único en la agenesia unilateral renal
A
- Vemos hipertrofia compensadora por ausencia del otro riñón
12
Q
como se diagnostica la agenesia unilateral renal
A
ECOGRAFÍA
13
Q
que es la hipoplasia renal
A
- enfermedad congénita
- desarrollo insuficiente de una parte del tejido renal
- puede llegar a ERC en la infancia o adolescencia
14
Q
clinica de hipoplasia renal
A
- ERC en la infancia o adolescencia
- HTA
- infección urinaria
- reflujo vesico ureteral
15
Q
donde vemos oligomeganefronia y que es
A
- lo vemos en hipoplasia renal
- hay menor numero de nefronas pero están aumentadas de tamaño (12-15 veces el tamaño normal)
16
Q
que es la displasia renal multiquística
A
- enfermedad congénita
- anomalía congénita más frecuente del desarrollo renal
- riesgo incrementado de desarrollar tumor de wilms
- en un 90% se asocia a UPO
17
Q
que riesgo tiene la displasia renal multiquística
A
riesgo incrementado de desarrollar tumor de wilms
18
Q
como es la herencia dominante
A
50% hijos afectados
19
Q
como es la herencia recesiva
A
1.25% afectado
- si son 4 hijos, se afecta 1
20
Q
que es la poliquistosis renal autosómica dominante
A
- enfermedad hereditaria
- enfermedad monogénica: causada por un solo gen - Se caracteriza por la progresiva aparición de quistes renales que suelen conducir
a enfermedad renal crónica 5 (ERC 5), generalmente en la edad adulta.
21
Q
genes responsables de la poliquistosis renal autosómica dominante
A
- PKD1 –> 78%
- PKD2 –> 15 %
22
Q
que es la proteína sintetizada por el gen PKD2
A
- la poliquistina 2 (PC2)
- es un canal de calcio
23
Q
genes causantes de poliquistosis renal autosómica dominante
A
PKD1 y PKD2
24
Q
% de afectados en la poliquistosis renal autosómica dominante
A
- el 50%
- hay un 10% que pueden hacer la enfermedad de novo
- osea sin antecedentes familiares
25
pregunta de exámen de poliquistosis...
El incremento de AMP cíclico se produce por disminución del Ca
intracelular GEERANDO PROLIFERACIÓN celular y de quistes.
26
manifestaciones extrarrenales de poliquistosis renal autosómica dominante
1. hepática
2. pulmonar
3. cerebral
27
tratamiento de poliquistosis renal autosómica dominante y que hace?
1. tolvaptan
2. antagonista del receptor V2 de vasopresina
3. disminuye los niveles de AMPc en las células quísticas y reduce la secreción de fluidos al interior del quiste, así como la proliferación celular
28
probabilidad de transmisión de poliquistosis renal autosómica recesiva
25%
29
gen alterado en poliquistosis renal autosómica recesiva
PKHD1
30
que codifica el gen PKHD1 de la poliquistosis renal autosómica recesiva
codifica la proteína fibroquistina o poliductina
31
que es la nefronoptosis
1. enfermedad quistica hereditaria
2. autosómica recesiva
3. produce ERC antes de la tercera década de la vida
32
fisiopatologia de la nefronoptosis
1. mutaciones provocan alteraciones en las vías de señalización intracelular (célula- célula y matriz - célula) y debido a la disfunción ciliar,
producirá disregulación del crecimiento tisular y a la formación de los
quistes renales
33
gen responsable del 20 % de casos de nefroptosis y el mas común
NPHP1
34
que es la esclerosis tuberosa
1. enf. hereditaria multisistémica
2. Caracterizado por el desarrollo de tumores benignos en múltiples órganos,
causado por MUTACIONES en TSC1 o TSC2, que codifica hamartina y tuberina
respectivament
35
MUTACONES de que causan la esclerosis tuberosa y que codifican
1. TSC1 o TSC2
2. codifican hamartina y tuberina respectivamente
36
que inhiben TSC1 o TSC2 (esclerosis tuberosa)
MTOR y esto lleva a crecimiento y PROLIFERACIÓN celular en diferentes órganos
37
como es la herencia de la esclerosis tuberosa
1. autosómica dominante con penetrancia completa --> 100%
2. todos los hijos efactados
38
que es la enfermedad de von hipple lindau
1. enfermedad hereditaria
2. aparición de neoplasias múltiples
3. enfermedad autosómica dominante
39
gen involucrado en la enfermedad von hipple lindau
¿qué características tiene?
VHL --> tiene las caracterísitcas de un gen supresor tumoral
40
que es la enfermedad de alport
1. enfermedad hereditaria que afecta las membranas basales del glomérulo
41
la enfermedad de alport se da Principalmente por defectos genéticos a nivel de una de sus proteínas
estructurales...
el colágeno tipo IV, el principal componente de la
membrana basal glomerular (MBG)
42
que es la hematuria familiar benigna
1. enfermedad hereditaria
2. se debe a un trastorno genético del colágeno tipo IV, en mutaciones
en los genes COL4A3 y COL4A4.
43
que es la enfermedad de fabry
1. enfermedad hereditaria
- gen GLA
2. se debe a la falta de actividad de la enzima lisosomal alfa galactosidasa A
44
que ocasionan las mutaciones en el gen GLA en la enfermedad de fabry
Las mutaciones en el gen GLA, alteran la función y estructura de la enzima
impidiéndole que metabolice y degrade el GL-3.
- hay un acúmulo de GL-3
45
que es el sindrome nefrótico corticoresistente
1. enfermedad hereditaria
2. caracterizada por glomerulonefritis focal y segmentaria
46
que es el sindrome uña rótula
1. enfermedad hereditaria caracterizada por:
- displasia del lecho ungueal
- hipoplasia o ausencia de rótula
2. Las mutaciones en el gen LMX1B causan el síndrome uña-rótula.
