CM3.2 - Pédiatrie (Foie) Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’une cholestase?

A

Dysfonctionnement de la sécrétion de bilirubine par le foie, entraînant une hyperbilirubinémie conjuguée et un ictère

  • Défini comme une bilirubine directe > 1 mg/dL
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Q

Quelle est la seule question à se poser devant un enfant avec une ictère?

A

Est-ce qu’il s’agit d’une cholestase?

Le diagnostic étiologique d’une cholestase est fait par des spécialistes

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3
Q

Si on a un bébé avec ictère, comment savoir si c’est une cholestase?

A

Couleur de l’urine : plus foncée
Couleur des selles : plus pâle

Hépatomégalie

Bilirubine conjuguée élevé

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4
Q

Le développement de la sécrétion biliaire va maturer jusqu’à l’âge de …

A

6 mois

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5
Q

Quelle est la première cause de cholestase chez le nouveau-né?

A

La cholestase néonatale transitoire bénigne, dans les cas de…

  • Asphyxie
  • Arythmie fétal
  • Prématurité
  • Bas poids à la naissance
  • Alimentation parentérale…

Tous ça, en plus de l’immaturité de la sécrétion biliaire peut entraîner ce problème de cholestase

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6
Q

Quelle est la cause extra-hépatique la plus fréquente de cholestase?

A

L’atrésie biliaire

  • Obstruction de l’arbre biliaire due à une sclérose progressive de la voie biliaire extra-hépatique
  • La majorité se manifeste plusieurs semaines après la naissance
  • Cause inconnue, mais plusieurs microorganismes infectieux ont été évoqués (ex : réovirus de type 3, CMV)
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7
Q

Autre l’atrésie biliaire et la cholestase néonatale transitoire bénigne, quelles sont les causes possibles de cholestase?

A

Causes infectieuses : virales, bactériennes, parasitaires

Causes immunitaires :
* Hémochromatose néonatale (hépatite alloimmune)
* Lupus congénital
* Lymphohystiocytose familiale

Causes endocriniennes :
* Déficit en cortisol (hypoglycémie)
* Panhypopituitarisme

Causes toxiques :
* Alimentation parentérale exclusive

Causes héréditaires
- Anomalies du métabolisme des acides biliaires
- Cholestases intrahépatiques familiales progressives
* Syndrome d’Alagille

Causes obstructives
* Atrésie des voies biliaires
* Cholangite sclérosante néonatale, lithiase biliaire, perforation spontanée des voies biliaires

Causes vasculaires
* Hémangiome
* Maladie véno-occlusive

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8
Q

Quelle est la physiopatho de la cholestase néonatale?

A

La défaillance primaire est celle de l’excrétion de la bilirubine qui induit une hyperbilirubinémie conjuguée et une diminution des sels biliaires dans le tube digestif
* Responsable d’une malabsorption des graisses et des vitamines liposolubles
* Aboutit à une carence en vitamine, une nutrition inadéquate et un retard de croissance

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9
Q

Quelle est la symptomatologie de la cholestase néonatale?

A
  • Généralement observée au cours des 2 premières semaines de vie
  • Nourrisson ictérique
  • Urines foncées, selles décolorées, hépatomégalie
  • Si cholestase persistante : prurit chronique
  • Symptomatologie en rapport avec la carence en vitamines liposolubles
  • Ralentissement de la courbe de croissance
    Atrésie des voies biliaires: Polysplenie / asplenie, Absence de la veine cave inferieure, Veine porte pre-duodenale

Si le trouble sous-jacent entraîne une fibrose hépatique et cirrhose, une hypertension portale peut être responsable de :
* Ascite
* Dilatation des veines abdominales
* Hémorragies GI par rupture de varices oesophagiennes

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10
Q

Quelles sont les maladies causant une cholestase, qui entraînerait des selles blanches (=obstruction complète)?

A

Atrésie voie biliaire
Déficit d’alpha-1-antitrypsine
Fibrose kystique
Syndrome d’Alagille
Cholangite sclérosante

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11
Q

Quelles sont les maladies causant une cholestase, qui entraînerait un bas poids à la naissance?

A

Infection
Syndrome d’Alagille

Atrésie voie biliaire = poids normal!

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12
Q

Quelles sont les maladies causant une cholestase, qui entraînerait une hépatomégalie?

A

Atrésie des voies biliaires!!!!!

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13
Q

Quelles sont les maladies causant une cholestase, qui entraînerait une splénomégalie?

A

Infection
Maladie Nieman-Pick

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14
Q

Quelle est l’importance du diagnostic rapide de l’atrésie des voies biliaires?

A

Diagnostic avant 45 jours : meilleure chance de survie avec la procédure de Kasai (80% de succès)

Sans traitement, l’AVB entraîne à moyen terme une cirrhose et hypertension portale, une insuffisance hépatique et la mort vers l’âge de 1 an

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15
Q

Qu’est-ce que le syndrome d’Alagille?

A

Maladie autosomique dominante (mais bcp de mutations spontanées), souvent due à une mutation du gène JAG1 du chromosome 20. Se manifeste souvent par…
* Cholestase chronique
* Faciès caractéristique : front bombé, menton pointu, élargissement de la racine du nez
* Murmures cardiaques
* Anomalies vertébrales (en ailes de papillon)
* Embryotoxon postérieur
*(voix aigue)

Survie globale 70%
Causes extra-hépatiques de décès sont fréquentes
Évolution lente vers cirrhose: 11% greffés pour insuffisance hépatique

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16
Q

Vrai ou faux?
L’atrésie biliare est une urgence chirurgicale.

PS: atrésie la plus fréquente comprend une atrophie de toutes les voies biliaires

A

VRAI