connectivites

Question 1

Qu’est-ce que l’auto-immunité sérologique ?

Answer 1

Présence d’auto-anticorps dans la circulation sanguine chez une personne en santé (5 à 8% de la population) sans nécessairement causer de maladie clinique [1].

Question 2

Qu’est-ce que l’auto-immunité clinique ?

Answer 2

Présence de symptômes ou de signes cliniques résultant d’une activation incontrôlée du système immunitaire causant de l’inflammation en présence d’auto-anticorps [1].

Question 3

Quels sont les facteurs associés à la présence d’auto-anticorps ?

Answer 3

Âge plus avancé, sexe féminin, histoire familiale de maladie auto-immune, infection récente et prise de certains médicaments [1].

Question 4

Combien de temps avant l’apparition des symptômes cliniques les auto-anticorps peuvent-ils être détectables ?

Answer 4

Cinq à dix ans [2].

Question 5

Comment définit-on les connectivites ?

Answer 5

Groupe de maladies caractérisées par une atteinte inflammatoire chronique des tissus conjonctifs [3].

Question 6

Quels sont d’autres termes utilisés pour désigner les connectivites ?

Answer 6

Collagénoses, maladies du collagène, maladies auto-immunes (bien que ce dernier soit trop général) [3].

Question 7

Citez les cinq principales entités cliniques formant le groupe des connectivites mentionnées.

Answer 7

Lupus érythémateux disséminé (LED), polymyosite-dermatomyosite (PM/DM), sclérodermie (Scl), syndrome de Sjögren (SS), et le « Mixed Connective Tissue Disease » (MCTD) [3].

Question 8

Quelle autre entité est parfois incluse dans les connectivites ?

Answer 8

Syndrome anti-phospholipides [3].

Question 9

Quelle est la principale caractéristique des vasculites qui les distingue des connectivites ?

Answer 9

Inflammation des vaisseaux [4].

Question 10

Les connectivites affectent-elles principalement un seul organe ou sont-elles systémiques ?

Answer 10

Maladies systémiques avec un impact important sur l’appareil locomoteur, souvent associées à de l’arthrite ou une atteinte des muscles [5].

Question 11

Pourquoi les connectivites peuvent-elles entraîner une atteinte multi-systémique ?

Answer 11

Elles touchent le tissu conjonctif, qui est présent dans une majorité des organes du corps humain [5].

Question 12

Quelle est la prévalence des connectivites en termes de sexe ?

Answer 12

Plus importante chez les femmes [5].

Question 13

Quels sont les processus immunologiques impliqués dans les connectivites ?

Answer 13

Altérations du système immunitaire responsables de la production d’anticorps [5].

Question 14

Les différentes connectivites ont-elles des caractéristiques propres ?

Answer 14

Oui, même si les chevauchements entre deux ou trois maladies sont fréquents [5].

Question 15

Donnez un exemple d’atteinte multi-systémique dans le lupus érythémateux disséminé (LED).

Answer 15

Peut toucher le cerveau (psychose, convulsion), la peau (rash malaire, rash discoïde, aphtes), les séreuses (épanchement pleural, péricardite), les reins (néphrite lupique), les articulations (arthrite) et les vaisseaux (Raynaud) [6].

Question 16

Qu’est-ce que le phénomène de Raynaud ?

Answer 16

Changement de coloration épisodique des extrémités, précipité par l’exposition au froid ou à une émotion forte [7].

Question 17

Quels sont les trois changements de coloration typiques observés dans le phénomène de Raynaud ?

Answer 17

Blanc (ischémie), bleu (cyanose), puis rouge ou violacé (hyperhémie réactionnelle de reperfusion) [7].

Question 18

Comment classe-t-on le phénomène de Raynaud ?

Answer 18

Raynaud primaire et Raynaud secondaire [8].

Question 19

Qu’est-ce qui distingue le Raynaud primaire du Raynaud secondaire ?

Answer 19

Le Raynaud primaire n’est pas associé à une maladie ou à une autre cause après deux ans d’évolution, tandis que le Raynaud secondaire l’est [8].

Question 20

Qu’est-ce que la sclérodermie ?

Answer 20

Pathologie dont la principale manifestation est un changement dégénératif et fibreux de la peau entraînant une peau raide et indurée, pouvant toucher d’autres organes [9].

Question 21

Comment la sclérodermie est-elle classifiée ?

Answer 21

Sclérodermie localisée et sclérodermie systémique (limitée ou CREST et diffuse) [10].

Question 22

Quelles sont les deux atteintes d’organes internes les plus fréquentes dans la sclérodermie diffuse ?

Answer 22

Fibrose pulmonaire et crise rénale sclérodermique [10].

Question 23

Qu’est-ce que l’acronyme CREST dans la sclérodermie limitée ?

Answer 23

Calcinose, Raynaud, «Esophageal dismotility», Sclérodactylie et Télangiectasies [10].

Question 24

Quel est le traitement de choix pour l’atteinte cutanée et articulaire de la sclérodermie ?

Answer 24

Méthotrexate [11].

Question 25

Qu'est-ce que le lupus érythémateux disséminé (LED) ?

Answer 25

Maladie inflammatoire chronique caractérisée par la présence de multiples auto-anticorps et une atteinte multi-systémique [12].

Question 26

Quels sont les deux auto-anticorps les plus spécifiques pour le diagnostic du LED ?

Answer 26

Anti-DNA (anti-dsDNA) et anti-Smith [13].

Question 27

Quel est l'auto-anticorps le plus sensible pour le LED ?

Answer 27

Facteur anti-nucléaire (FAN) [13].

Question 28

Quels sont les critères de classification du LED élaborés par l'ACR ?

Answer 28

Onze critères (7 cliniques et 4 de laboratoire), dont quatre sont nécessaires pour suggérer un diagnostic pour les études cliniques [14].

Question 29

Citez quelques critères cliniques de l'ACR pour le LED.

Answer 29

Rash malaire, rash discoïde, photosensibilité, aphtes, arthrites, sérosites, atteinte neurologique (psychose ou convulsions) [14, 15].

Question 30

Citez quelques critères de laboratoire de l'ACR pour le LED.

Answer 30

Atteinte rénale (protéinurie, cylindres cellulaires), atteinte hématologique (anémie hémolytique, leucopénie, lymphopénie, thrombopénie), atteinte immunologique (anti-DNA, anti-Smith, antiphospholipides), présence d'anticorps anti-nucléaires (FAN) [14, 16].

Question 31

Qu'est-ce que la néphrite lupique ?

Answer 31

Atteinte rénale du LED classifiée en six classes, se manifestant par une protéinurie persistante ou des cylindres cellulaires [16].

Question 32

Comment le LED évolue-t-il typiquement ?

Answer 32

En poussées et rémissions [17].

Question 33

Quel est le principal médicament antipaludéen utilisé dans le traitement du LED ?

Answer 33

Hydroxychloroquine [18, 19].

Question 34

Qu'est-ce que la polymyosite ?

Answer 34

Atteinte inflammatoire auto-immune des muscles striés [20].

Question 35

Qu'est-ce que la dermatomyosite ?

Answer 35

Polymyosite accompagnée d'une atteinte cutanée caractéristique [20].

Question 36

Quels sont les signes cutanés caractéristiques de la dermatomyosite ?

Answer 36

Rash héliotrope (paupières), papules de Gottron (MCP et IPP), «shawl sign» (cou et dos), «mechanic’s hands» [21].

Question 37

Quelle enzyme musculaire est principalement dosée dans l'investigation de la polymyosite/dermatomyosite ?

Answer 37

Créatine kinase (CK) [22].

Question 38

Quel est l'anticorps plus spécifique associé à la polymyosite/dermatomyosite ?

Answer 38

Anti-Jo1 [22].

Question 39

Qu'est-ce que le syndrome de Sjögren ?

Answer 39

Maladie auto-immune caractérisée par une inflammation chronique des glandes salivaires et lacrymales d'origine auto-immune [23].

Question 40

Quelles sont les deux principales manifestations cliniques du syndrome de Sjögren liées aux atteintes glandulaires ?

Answer 40

Xérophtalmie (sécheresse des yeux) et xérostomie (sécheresse de la bouche) [24].

Question 41

Quel test permet de démontrer la diminution de production de larmes dans le syndrome de Sjögren ?

Answer 41

Test de Schirmer [25].

Question 42

Quel est le test de prédilection pour le diagnostic du syndrome de Sjögren ?

Answer 42

Biopsie des glandes salivaires mineures [26].

Question 43

Qu'est-ce que le Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) ?

Answer 43

Entité regroupant synovite, myosite, Raynaud et sclérodactylie comme manifestations cliniques, ainsi qu’un anticorps propre : l’anti-RNP [3, 27].

Question 44

Quel anticorps est associé au Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) ?

Answer 44

Anti-RNP [13, 27].

Question 45

Qu'est-ce que le syndrome anti-phospholipides ?

Answer 45

Syndrome associant des événements thromboemboliques ou des pertes fœtales à répétition avec la présence d'anticorps antiphospholipides (anticoagulant lupique, anticardiolipines, anti-ß2glycoprotéine1) [3, 28].

Question 46

Quels sont les deux auto-anticorps les plus spécifiques pour le LED ?

Answer 46

Anti-DNA et anti-Smith [13].

Question 47

Quel est l'intérêt du dosage des FAN dans l'évaluation d'un lupus suspecté ?

Answer 47

Le FAN est détecté chez pratiquement tous les patients lupiques (très sensible) [6, 13, 29].

Question 48

Quand ne faut-il pas demander le dosage des FAN ?

Answer 48

Il faut user de jugement clinique car le FAN est aussi présent chez environ 5% des gens sains et ce pourcentage augmente avec l’âge [29].

Question 49

Quel est l'intérêt du dosage des anticorps anti-DNA dans l'évaluation d'un lupus suspecté ?

Answer 49

L'anti-DNA (anti-dsDNA) est très spécifique pour le diagnostic du LED [13].

Question 50

Quand ne faut-il pas demander le dosage des anticorps anti-DNA ?

Answer 50

Le texte ne spécifie pas de situation où il ne faudrait pas le demander en cas de suspicion de lupus après un FAN positif, mais son utilisation se fait généralement suite à un FAN positif [30].

Question 51

Quel est le principe de base du traitement des connectivites comme le lupus ?

Answer 51

Le choix du traitement dépend des manifestations de la maladie et inclut des médicaments comme l'hydroxychloroquine, les AINS, la prednisone et les immunosuppresseurs [18].

Question 52

Quelles sont les manifestations cliniques des myosites auto-immunes (polymyosite/dermatomyosite) ?

Answer 52

Faiblesse musculaire symétrique proximale, dysphagie, atteinte des muscles respiratoires et cardiaques, et parfois des manifestations cutanées caractéristiques (dermatomyosite) [21, 31].

Question 53

Quel est le traitement de base des myosites auto-immunes ?

Answer 53

Fortes doses de corticostéroïdes et agents immunosuppresseurs (azathioprine, méthotrexate) [32].

Question 54

Quelles sont les manifestations cliniques du syndrome de Sjögren ?

Answer 54

Xérophtalmie (sécheresse des yeux), xérostomie (sécheresse de la bouche), possible gonflement des glandes salivaires, et plus rarement atteinte d'autres organes [24, 33].

Question 55

Quel est le traitement principal du syndrome de Sjögren ?

Answer 55

Surtout symptomatique avec des larmes artificielles et une hydratation régulière, parfois des agonistes cholinergiques pour la salive [34].