Cours 5 - Développement Prénatal et néonatal Flashcards
(29 cards)
Qu’est-ce que la conception?*
Se produit quand un spermatozoïde, le gamète mâle, perce la membrane de l’ovule, le gamète femelle.
L’œuf fécondé = zygote (premier nom) : 50% des zygotes survivent jusqu’à la naissance. 25% sont des fausses couches
Qu’est-ce que le code génétique?
Le noyau de chaque cellule reproductrice contient 23 chromosomes.
- À l’union des gamètes, le zygote contient donc 46 chromosomes.
Les autres cellules humaines renferment 46 chromosomes (23paires). Dans l’ovule il y a uniquement 23 chromosomes car durant conception, il va se pairer) Pas tous les chromosomes qui ont les mêmes gènes. Allèle = variante du gènes qui permet une diversification du gènes de la nature humaine. Il peut avoir entre 200 et 2000 gènes.
Quelle est la différence entre la mitose et la méiose ?*
- Mitose
o Nouvelles cellules sont des copies conformes aux cellules mères par multiplication.
o 46 chromosomes - Méiose (reproduction)
o Nouvelles cellules reçoivent un seul chromosome de la paire originale.
o Processus des gamètes.
o 23 chromosomes
Quelle est la différence entre le génotype et le phénotype*
- Génotypes : La combinaison des gènes mâles et des gènes femelles crée une empreinte génétique unique. Présent dans toutes les cellules du corps humain.
- Phénotype : représente l’ensemble des particularités observables qui résultent de l’interaction entre le génotype et l’environnement. (beaucoup de gènes ne s’exprime pas en raison de l’environnement, ou gène dominant. Le phénotype est le résultat de la génétique et de l’intéraction avec l’environnementale. Ex. Obésité, intelligence)
Quels sont les modes de transmission de l’hérédité?*
- Dominant-récessif
- Polygénique
Expliquer le mode de transmission dominant-récessif ?*
Pour chaque caractéristique, une personne reçoit un allèle de chaque parent.
- Si les allèles sont identiques, la caractéristique se manifeste.
- Si les allèles diffèrent, la caractéristique portée par l’allèle dominant se manifeste. On a besoin d’un seul Gène dominant pour être exprimé. Besoin de 2 récéssif pour être exprimé dans le phénotype
- Certaines caractéristiques n’apparaissent que si deux allèles récessifs sont reçus.
Expliquer le mode de transmission polygénique*
Combinaison de plusieurs gènes dans l’expression d’une caractéristique. Un autre gène/autres choses qui rentre dand le processus pour déterminer exactement ce que on va être en plus du dominant récéssif.
ex. taille, morphologie, couleur des yeux
Comment se déroule la détermination du sexe?*
Le sexe de l’enfant est déterminé par la 23e paire de chromosome, les chromosomes sexuels.
Le chromosome X est considérablement plus gros que le Y et contient des allèles qui n’ont pas de correspondance sur le chromosome Y. Le sexe de l’enfant est déterminé par le gamète mâle. C’est durant la méiose que le sexe de l’enfant est déterminé. Le sexe détermine les organes sexuels avec les hormones qui conduit à la représentation du sexe plus extériorisé, ex, si testostérone pas assez présent ou il n’y en a pas aura des organes génitaux féminins/pas masculin. Quand un mère donne naissance à un homme, les gènes récéssif s’exprime plus facilement car lors du pairage, il y a beaucoup de X qui ne trouve pas de Y donc exprime plus de maladie génétique chez l’homme.
Pourquoi il y a moins de monozygote que de dizygote?
- Conception de jumeaux monozygotes résulte du hasard (4 pour 1000), alors que celle de jumeaux dizygotes est plus fréquent dans les cas de grossesses tardives (car elles libèrent plus d’ovules en même temps après 35ans), dans les familles où il y a eu des jumeaux et chez certains groupes ethniques.
- Hausse marquée des naissances multiples depuis quelques décennies dans les pays développés. La hausse de jumeaux est lié aux fait qu’il y a l’aide à la reproduction assistée en boostant les hormones donc ça libère plus d’ovules
Quel est le rôle de l’hérédité
- Fonctionnement des mécanismes de l’hérédité peut être perturbé.
- Anomalie congénitale
- Trisomie 21
- Joue un rôle sur certains aspects du développement.
- Obésité (40-60% des enfants ayant des parents obèses)
- Intelligence (les enfants adoptés ont une intelligence plus proche de la mère biologique)
- Tempérament (traits, ce qui définit notre personnalité, ex. extraversion)
- Autisme (neurodéveloppemental)
- Schizophrénie (désordre développemental, peut être déclenché par consommation de drogue, maltraitance…; plus le cerveau est mature moins il y a de risque. Plus de protection)
Quel processus qui suit 2 modèle developpementaux*
- Céphalocaudal = tête à pied
- Proximodistal = centre vers extérieur (Moment où on ne suit pas le proximodistal = adolescence où on part des extrémité vers le centre. Disproportion des membres)
Expliquer le stade 1 : germinatif*
(De la conception à l’implantation)
- Jour 1 à 4 : Multiplication des cellules pour la formation du fœtus.
- Jour 5 : Cellules forment une boule remplie de liquide = blastocyste
- Jour 6 et 7 : Contact avec la paroi utérine. (Implantation)
- Jour 12 : Complètement enfoui dans le tissu utérin. (liason entre le blastocyste et l’utérus)
* Combinaison des cellules externes du blastocyste et de la muqueuse utérine pour former le placenta (permet connexion avec la maman avec cordon ombilical)
* Les cellules internes du blastocyste se spécialisent :
* Un groupe deviendra le cordon ombilical.
* Un groupe deviendra l’amnios.
Expliquer le stade 2 : embryonnaire*
(De l’implantation à la fin de la 8e semaine)
- Semaine 3 : les cellules embryonnaires se différencient et se réunissent pour former des ébauches de tous les organes du corps.
- Semaine 4 : le cœur commence à battre et la colonne vertébrale et les côtes deviennent visibles.
- Semaine 5 : l’embryon mesure 0,5 cm et les bras, les jambes et les doigts sont visibles.
- Semaines 6-7 : le cerveau produit des ondes électriques et l’embryon se déplace spontanément. Le squelette est visible et les membres sont complètement développés. Commence à avoir activité cérébrale
- Semaine 8 : l’organogénèse (formation et développement des organes de l’embryon) est terminée.
Expliquer le stade 3 : Fœtal*
(De la fin de la 8e semaine à la naissance)
- Embryon → Fœtus car tous les organes sont formés
- Passe de 7g 2,5 cm à 3,2 kg 50 cm
- Raffinement des organes
- Développement du système nerveux Augmentation du nombre de neurones dans le cerveau, et sont envoyés aux bons endroits. Donc il y a des synapses qui se créent. On le sait que il y a des cycles sommeil-éveil est un signe car existe pas sans la connexion de synapse, baillement,
- Très grands prématurés :
* Quelques bébés à la 20e ou 21e semaine
* 20% à 33% fin de la 22e semaine
* 38% à 58% fin de la 23e semaine
* 58% à 87% fin de la 24e semaine (bébé peut potentiellement vivre à l’extérieur. Il est viable, souvent en détresse respiratoire car poumon est le dernier organe à se développer. Donne médicament pour permettre aux poumons de rester en expansion.
quels sont les perturbation environnemental?
- Anomalies génétiques et chromosomiques
- Agent tératogènes
- Autres facteurs
expliquer les anomalies génétiques et chromosomique*
Anomalies génétiques :
- fonctionnement anormal d’un gène
- Transmission héréditaire (sous le mode dominant-récessif)
Anomalies chromosomiques :
- Touchent le nombre normal de chromosomes ou une partie d’un chromosome.
- Surviennent à la conception
- Cause importante d’avortements spontanés (avant 12 semaines/fausse couche), de malformations congénitales et de déficience intellectuelle.
- 1 paire de gènes n’est pas lié à une maladie. C’est plusieurs gènes.
qu’est-ce que un agent tératogène ?*
Tout agent susceptible de provoquer des malformations congénitales ou de perturber le
développement prénatal.
Effet varie selon le moment et la durée de l’exposition, ainsi que selon la sensibilité du fœtus. Une exposition unique est moins grave, ainsi que la durée. Lié à la durée et la fréquence.
Prise de médicalement sur ordonnance et en vente durant grossesse*
Médicaments sur ordonnance et en vente libre (tout ce que on consomme à un effet sur le bébé)
- Idéalement, à éviter, mais parfois nécessaire. Décision prise selon un ratio avantages / risques.
Drogue durant grossesse*
- Cannabis : faible poids à la naissance ; plus petite taille et moins bons résultats aux tests de QI à 6 ans.
- Héroïne/méthadone : fausses couches, accouchements prématurés, décès nouveau-nés. Chez les nouveau-nés, 60% à 80% sont dépendants à la drogue (bébés en sevrage jusqu’à 4 mois, bébé difficile) Développement ultérieur dépend du milieu de vie (si reste avec maman se sont souvent des bébés en négligence)
Tabagisme durant grossesse*
Croissance intra-utérine plus lente, poids de naissance inférieur de 225g, problèmes d’apprentissage et de comportements chez les enfants.
alcool durant grossesse*
- Nuit à l’ovule (développement cellulaire, donc plus de chance d’anomalie, peut-être ovocyte); Trouble du spectre de l’alcoolisation fœtale : enfants plus petits (incluant le cerveau), malformations cardiaques, troubles auditifs, visage caractéristique, déficience intellectuelle légère.
Expliquer les maladies de la mère*
Plusieurs virus traversent le placenta et s’attaque directement à l’embryon/fœtus.
Rubéole : Si exposition durant le premier trimestre, déficience auditive, déficience visuelle, malformation cardiaque. Peut causer la mort.
VIH : ¼ des enfants infectés. Tombent généralement malades (du VIH) dans les
2 premières années de vie.
Autres
ITSS (syphilis, herpès, gonorrhée) : Causent diverses malformations,
perte de vision chez le bébé, etc.
Herpès génital = on procède par césarienne car ⅓ des bébés pourraient en mourir
Maladies chroniques (p. ex., maladies cardiaques, diabète, lupus) peuvent nuire au développement et sont suivies par médecins spécialistes (médecine foeto-maternelle).
*(cliniques GARE) Grossesses à risque élevée suivies par des médecins spécialistes. Un diabète mal contrôlé peut augmenter énormément les chances d’être atteint d’anomalies du tube neural par exemple.
Exemple de polluent environnementaux*
- Pesticides et rayons X, particulièrement durant le premier mois de grossesse (cancerologies)
- Mercure (poisson)
- Plomb (p. ex., peinture, vieux tuyaux)
- Arsenic (poussière de certains bois traités)
- Solvants (p. ex., à peinture)
- Substances parasitaires (p. ex., selles animales, viande, volaille, certains fromages, œufs insuffisamment cuits)
Expliquer l’impact de l’âge des parents sur la grossesse?*
Adolescence : problèmes plus fréquents (moins de ressource du corps pour le bébé car le corps de la maman continue à se développer et moins bon soutient psychosocial)
Après 35 ans : fécondité diminue, risques avortements spontanés augmentent, risques de complications et de mort fœtale augmentent. L’effet du tabagisme est également accru.
Après 40 ans : risque accru de Trisomie 21
Actuel déclin du sperme (le nombre de spermato est inférieur, associé à beaucoup de maladies ex. nanisme)
