Demencias Flashcards
Demência
Definição
Síndrome clínica caracterizada por declínio cognitivo e/ou por alterações comportamentais em relação a um nível prévio de desempenho, importantes o suficiente para interferir nas atividades de vida diária (capacidade funcional) e na independência, e que não são explicáveis por delirium ou doença psiquiátrica maior.
DFT
Conceito
Sindrome clinica caracterizada por distúrbios no comportamento, personalidade e linguagem acompanhados por degeneração focal dos lobos frontal e/ou temporal. Abrange várias síndromes clínicas:
- Variante comportamental da FTD
- Afasia progressiva primária variante semântica e
- Afasia progressiva primária variante não fluente.
DFT
Epidemiologia
Uma das causas mais comuns de demência de início precoce
Ocorre com frequência semelhante à DA em <65 anos
A idade média de início da DFT é de aproximadamente 58 anos
H:M= 1:1
FTD é altamente hereditária: 30 a 50% dos pacientes com FTD têm pelo menos um parente com demência
DFT
Mutações genéticas causadoras + comuns
Mutação da proteína tau associada aos microtúbulos (MAPT),
Mutação do gene precursor da granulina (GRN)
Expansão de hexanucleotídeo no quadro de leitura aberta 72 do cromossomo 9 (C9orf72)
DFT
Caracteristicas patológicas
Degeneração nos lobos frontal e/ou temporal
Microvacuolização e perda neuronal acompanhada por edema neuronal, perda de mielina e gliose astrocítica.
Despigmentação da substância negra surge em um subconjunto de casos.
DFT
subtipos principais com base na composição das inclusões proteicas
- Proteina Tau
- Proteína de ligação ao DNA TAR 43 (TDP-43)
- Proteínas FET.
FTD - Variante comportamental
Como se apresenta
Subtipo clinico mais comum
Mudanças progressivas na personalidade e no comportamento no início do curso da doença:
* Desinibição.
* Apatia e perda de empatia: freqüentemente confundida com depressão.* Degeneração das regiões orbitofrontal direita e temporal anterior*
* Hiperoralidade:* degeneração orbitofrontal direita, insular, estriatal e hipotalâmica*
* Comportamentos compulsivos
Inicialmente não apresentam achados motores cranianos, sensitivos, cerebelares, piramidais e extrapiramidais. Sinais de liberação frontal podem ser vistos (pouco especificos). Nos estágios posteriores a desinibição e os comportamentos compulsivos diminuem à medida que os pacientes se tornam mais apáticos (maior degeneração no córtex frontal medial)
DFT - variante comportamental
Doenças associadas
- 15 a 20% dos pacientes com bvFTD desenvolvem doença do neurônio motor concomitante;
- Síndrome corticobasal (CBS) ou Paralisia supranuclear progressiva (PSP): menor frequência
DFT variante comportamental
Testes neuropsicológicos
Geralmente pontuam bem nos testes neuropsicológicos no início do curso da doença. As medidas neuropsicológicas da função executiva testam amplamente as funções do lobo frontal referentes ao córtex pré-frontal dorsolateral, uma região que é poupada nos estágios iniciais da bvFTD.
Funções executivas, como mudança de cenário e fluência verbal, diminuem.
Memória e as funções visuoespaciais geralmente são poupadas
DFT variante comportamental
Neuroimagem
Atrofia focal frontal ou temporal se manifesta em 50 a 65% dos pacientes e atinge a **ínsula anterior, o córtex cingulado anterior, a amígdala e córtex orbitofrontal. **
A atrofia pode afetar um hemisfério cerebral mais do que o outro; com o tempo, regiões homólogas no outro hemisfério degeneram.
SPECT, ressonância magnética de perfusão ou tomografia por emissão de pósitrons (PET-CT) demonstram hipoperfusão frontal ou frontotemporal ou hipometabolismo
DFT variante comportamental
Diagnóstico
Possível bvFTD requer uma combinação de três das seis características clínicas:
● Desinibição
● Apatia/inércia
● Perda de simpatia/empatia
● Comportamentos perseverantes/compulsivos
● Hiperoralidade
● Perfil neuropsicológico disexecutivo e relativa preservação de memória episódica e de habilidades visuoespaciais
Provável FTD requer os mesmos critérios clínicos, além de declínio funcional demonstrável e achados de imagem: atrofia do lobo frontal e/ou temporal, hipometabolismo ou hipoperfusão
DX definitivo: biopsia ou identificação de mutação patogenica
DFT variante comportamental
Dx diferencial
●Transtornos psiquiátricos – Depressão, transtorno obsessivo-compulsivo e transtorno bipolar.
●Demência com corpos de Lewy – delírios e alucinações são mais sugestivos de demência com corpos de Lewy. A psicose, incluindo alucinações e delírios, é atípica para FTD.
●Doença de Alzheimer: os pacientes com DA têm pior desempenho nas medidas de função cognitiva referentes aos lobos temporais mediais (isto é, memória episódica) e lobos parietais (isto é, habilidades visuoespaciais e apraxia) do que aqueles com bvFTD. Os pacientes com DA geralmente têm desempenho ruim nas medidas da função executiva e não exibem perda proeminente da cognição social como uma característica inicial da doença.
AFASIA PROGRESSIVA PRIMÁRIA
Síndrome clínica caracterizada pelo início insidioso e progressão gradual de um distúrbio de fala ou linguagem manifestado por déficits na apraxia da fala, na descoberta de palavras, no uso de palavras, na compreensão de palavras ou na construção de frases.
Variantes:
* não fluente/agramática,
* semântica e
* logopênica
APP variante não fluente/agramática
Caracteristicas
- Deficit motor da fala caracterizado pela produção esforçada das unidades lingüísticas de som (fonemas): Dificuldade articulatória, caracterizada por fala difícil e interrompida com erros e distorções e agramatismos inconsistentes na produção da linguagem.
- Apraxia da fala (dificuldade de programação e planejamento das seqüências dos movimentos motores da fala) testada fazendo o paciente repetir uma palavra como “lagarta” ou “artilharia” (difíceis de articular), levando à distorções sonoras e dificuldade de pronuncia
- Compreensão normalmente poupada para palavras isoladas e frases simples, porém com dificuldade com frases complexas
- Comportamento social, memória, habilidades visu- espaciais e outras habilidades cognitivas são normalmente preservadas no momento da apresentação
- Atrofia no giro frontal inferior esquerdo e fronto-insula posterior.
APP variante não fluente/agramática
Padrões de atrofia
A atrofia surge no córtex fronto-insular posterior esquerdo.
● A maioria dos casos está associada a FTLD tau-positivo (FTLD-tau)
