Doenca Renal Polcistica Flashcards
(38 cards)
A doenca renal policística é o que doença
Autossômica dominante
Cada filho de alguém com DRPAD tem ____ de chance de herdar
50%
Quais sao só gênes envolvidos
PKD1 (78%) - forma grave
PKD2 (15%) - forma leve
Quanto altera a pkd1 por volta de quantos anos começa a falência do rim e quando altera a pkd2 com quantos anos
50,60 anos
70 anos
Quais as proteínas que sao codificadas pela PKD1 e PKD2
Policistina-1 é policistina 2
Onde essas proteínas está localizados
Nos cílios primários das células tubulares renais e atuam como sensores de fluxo urinário
Quais sao as estapas da fisiopatologia
Perda da função das policistinas, que afeta o sinal de cálcio intracelular levando a menor concentração de Ca2+
Aumento de AMPc, estimulando a proliferação de celulas epiteliais dos túbulos renais
Ativação da PKA, que amplifica os efeitos do AMPc, aumentando ainda mais a secreção de fluido e proliferação
Formação e crescimento dos cistos
Inflamação e fibrose
Hipertensao e progressão da DRC
Disfunção mitocondrial
Pq os cistos eles induzem a hipertensão
A compressão dos vasos renais pelo cistos ativa o SRAA e isso leva à hipertensão arterial que por sua vez acelera a perda renal
Como a vasopressina contribui para o crescimento dos cistos na DRPAD
A vasopressina se liga ao receptor V2 nos túbulos renais, essa ativação aumenta a producao de AMPc que ativa a enzima PKA que estimula proliferação de células d que revestem o cistos e secreção de liquido para dentro dos cistos
Como é feito o diagnostico da DPKD
Exames de imagem podendo ser confirmado ou complementado com testes genéticos
Em pessoas com risco familiar conhecido o exame inicial indicado é
Ultrassonografia renal
Quais sao os critérios para definir a presença da doença
Entre 15 e 39: 3 ou mais cistos renais totais
Entre 40-59: pelo menos 2 cistos em cada rim
A paritir dos 60: presença de 4 ou mais cistos em cada rim
Esses critérios de diagnósticos se aplicam quando a mutação genética familiar esta
Em um dos dois gênese principais associados (PKD1 ou PKD2)
Se tiver ainda duvida no diagnostico o que se deve fazer
Usar RM
No caso da RM em pessoas entre 16 e 40 anos o diagnóstico é postivo se e negativo se
Forem observados 10 ou mais cissots renais totais
Menos de 5 cistos
Se o paciente nao possui HF o diagnostico se baseia em que
imagens renais mostrando múltiplos cistos bilaterais e aumetno cedo volume renal (>13 cm)
Presença de manifestações extrarrenais como cistos hepáticos
Exclusão de outras doenças císticas
Quais sao as indicações para teste genético (5)
Ausência de HF com suspeita clínica
Iamgtem atipica cistos assimétricos, unilaterais e focais
Discordância entre imagem e função renal
Doadores vivos a jovens em famílias afetadas
Suspeita de variantes em genes menores associados
O diagnostico diferencial é
Doença renal cística adquirida - comum em pacientes com dialise
Síndromes genéticas como a esclerose tuberosa e doenca de von hippel-lindau
Doença tubuloinstersticial autossomcia dominante
Doença renal policística autossômica recessiva - infância
Quando o diagnostico é confirmado oque se deve fazer (5)
Ver função renal
Pressão arterial
Exame de urina
Presença de manifestações extrarrenais - cistos hepáticos, anuerismas intracranianos
Volume renal total ajustado pela altura
Quais sao as Mayo imagina classification
1A: crescimento renal menor que 1,5% ao ano com baixo risco de progressão
1B: crescimento 1,5% e 3% ao ano com risco moderado e leve
1C: crescimento 3 e 4,5% ao anos com risco elevado
1D: crescimento 4,5 e 6% ao ano com risco muito alto
1E: crescimento maior que 6% ao ano com risco altíssimo de progressão para IR
Nas manifestações renais como sao os cistos
Estão presentes desde a infância
Podem provocar o que
O como se estima a progressão da doenca
Apresentam-se de forma bilateral e simétrica
Estão presentes desde o nascimento e vão aumentando em numero e tamanho com a idade
Aumentam o volume renal total, levando uma distorção da arquitetura renal e eventual IRC
A progressão da doença pode ser estimada pela MIC
Como é a dor renal
Frequente pode ser crônica e aguda
A dor corre pela distensão capsular por crescimento cístico, pela infecção do cisto, sangramento intra cístico ou litíase
Pode ter hematurioa
Pode ocorrer de forma macro especialmente em episódios de ruptura de cisto
Como é a litíase renal
20-30% dos pacientes principalmente de ácido úrico e oxalato de calcio
Relacionado a obstrução tubular e alteração anatômica
