Doenças da JN Flashcards
(33 cards)
Pontos que podem ser acometidos por condições patológicas que darão origem a sintomas e sinais de funcionamento anormal das DJM sao:
- Alteração da Ressíntese (de acth)
- Armazenamento e a liberação das vesículas de acth da porção pré-sináptica da placa
- Quantidade de acetilcolinesterase presente na sinapse da placa motora
- Saude dos receptores de acth e tirosinoquinase do musculo (MuSK) da porcao pos-sinaptica com alteracoes quantitativas, qualitativas e/ou cinéticas
quais sao as DJN
- Miastenia gravis adquirida autoimune
- Miastenia congenita
- Sindrome miastenica de Eaton-Lambert
Miastenia gravis adquirida autoimune tem ttm?
remissao total, espontanea ou induzida pelo ttm é de 1 em cada 10 casos
Incidência de miastenia gravis
jovens, mulheres, entre 20 e 40 anos
principal sintoma de miastenia gravis
Fraqueza com fatigabilidade desproporcional aos esforços e flutuação dos sintomas, que pioram no decorrer do dia e melhoram com repouso
Grupamentos acometidos na miastenia gravis
- Musculatura ocular extrínseca (40 a 75%): ptose palpebral assimétrica e diplopias verticais e horizontais
- No segmento craniano: Dificuldade de mastigação e disfagia, e é comum a disparesia facial com o sorriso miastênico e a incapacidade de oclusão ocular
*atrofia da lingua, lingua trissulcada - Reflexos preservados*
sintomas de fraqueza na miastenia gravis
- Dificuldade de utilização dos MMSS
- Muscultura do tronco -> dificuldade de levantar da cama ou cadeira
- Nos MMII -> incapacidade de correr, saltar e andar
crise miastenica
- insuficiência respiratória aguda, desencada ou não por infecção principalmente de vias respiratórias
- Associação de oftalmoplegia ou paralisia flácida com a preservação de reflexos
outra forma de apresentacao da miastenia gravis
disfagia pura ou a disfonia, que aponta para a miastenia predominantemente bulbar
qqr que seja a apresentacao da miastenia gravis, quais 2 sintomas se destacam???
FADIGABILIDADE e FLUTUAÇÃO
formas clinicas da miastenia gravis
5 formas
- ocular pura
- fraqueza leve
2a. membros, axiais do tronco
2b. m. orofaringeos, respiratorios - fraqueza moderada alem dos oculares
- fraqueza grave (necessidade de sonda nasogastrica)
- necessidade de intubacao
dx miastenia gravis
- Testes farmacológicos com anticolinesterásicos
- Teste do gelo
- Testes neurofisiológicos
- Testes imunológicos
Testes farmacológicos com anticolinesterásicos
(tenta melhorar a degradacao da anticolinesterase)
- Cloridrato de edrofônio -> comecando com 2mg IV -> seguidos de 3mg e mais 5mg quando não se tem resposta com as doses iniciais
- Teste da prostigmina com 0,5mg seguido, após 10min, de 0,5mg e apenas depois de 20min, se ainda nao houver melhora, mais 1mg
Teste do gelo
apos 1 a 2min -> em caso de positividade, ha melhora da ptose palpebral
Desvantagem -> só avalia miastenia com comprometimento ocular
Testes neurofisiológicos
Estimulação repetitiva de 3 a 5Hz de nervos motores (ulnar, axilar, acessório e facial) -> permite demonstrar queda de amplitude do potencial muscular composto
***considerada positiva SE IGUAL ou acima de 10% (resposta decremental)
*pode ser + tbm em ELA, polimiosite e miopatias mitocondriais (perde especificidade)
Testes imunológicos
pesquisa de auto anti-corpos, sendo o mais comum: anticorpo anti-receptor da acetilcolina
- Positividade de 85% em casos de miastenia generalizada e de 36% na forma ocular pura
- lembrar da Miastenia gravis soronegativa -> 15% dos casos
peculiaridade nas miastenias com hiperplasia tímica
outros tipos de anticorpos: ligantes, moduladores e bloqueadores
*fazer TC de torax
Tratamento sintomático
***- Anticolinesterásico – piridostigmina VO 60mg de 6/6h (impossibilidade de degluticao: IV ou IM) (podendo chegar a 120mg de 2/2h)
- imunossupressores (corticoesteroide, azatioprina, ciclosporina…)
-refrataria: imunoglobulina
-timectomia (opcao para minimizar os efeitos colaterais das medicacoes
doses elevadas de anticolinesterasicos como piridostigmina pode causar oq
crise colinergica: muscarínicos, sialorreia, broncorreia, colicas abdominais, diarreia, miose, bradicardia e hipotensao -> ATROPINA VO ou EV
ttm da crise miastenica
- plasmaferese
- imunoglobulina
- 1 a 2 g/kg durante 2 a 5 dias na fase emergenciais
- Dose 0,5 a 1g/kg em 2 dias para manutenção mensal -> mesmas indicações da plasmaférese -> preferido em idosos
- Pacientes que não respondem à plasmaférese
medicacoes que devem ser evitadas
- aminoglicosideos, macrolideos, quinolonas, antimalaricos, antissepticos ac nalidixico
- fenitoina, carbamazepina, etossuximida
- betabloq, bbc, antiarritmicos
- analgesicos, antirreumaticos,
- toxina botulinica, sais de mg, relax muscular, anestesico local e geral, contraste radiologico iodado
- benzodiazepinicos, antidepressivos
Miastenia congênita - causas
- Defeito pré-sináptico
- Defeito sináptico
- Defeito pós-sináptico
(bb que nao consegue mamar)
Síndrome miastênica de Eaton-Lambert - quadro clinico inicial
- Fraqueza predominantemente proximal e de MMII
- melhora imediatamente após esforço máximo e por diminuição de reflexos que reaparecem após contração muscular sustentada
- Costuma existir ptose sem estrabismo
- Sensação dolorosa profunda grave + fatigabilidade e demais sintomas musculares
- Negatividade da pesquisa de anticorpo antirreceptor de acetilcolina e antiMuSK é uma das chaves para o dx
- associam-se sintomas disautonômicos relacioandos com o sistema colinergico -> boca seca, disfunção sexual e constipação intestinal
diferenca da miastenia gravis para sindrome miastenica de Eaton Lambert quanto ao local
miastenia gravis: pos-sinaptico
Lambert: pré-sinaptico
