Miopatias Flashcards
(41 cards)
oq compoe a unidade motora e oq uma lesao em alguma parte dela causa
-neuronio motor inferior
-axonio motor
-juncao neuromuscualr
-fibra muscular
lesao: quadro motor puro = fraqueza motora sem alteracao sensitiva
que tipo de alteracoes musculares existem nas miopatias
CANAL -> sintomas dinamicos
METABÓLICO -> sintomas dinamicos
ESTRUTURAL -> fraqueza fixa
Passos importantes para abordagem das miopatias
historia clinica, distribuicao da fraqueza, sintomas + e -, tempo de evolucao, historia familiar, fator desencadeante, acometimento de outros orgaos
definicao e principais caracteristicas de miopatias
- doenca do m. estriado esqueletico
- genetica ou adquirida
- estavel ou progressivo
- isolada ou acomete outros orgaos (cardioaptias, lesoes cutaneas em dermatomiosite, comprometimento sistemcio em doencas mitocondriais)
miopatia mais comum nos 1os meses de vida
doenca de Pompe
miopatias congenitas
miopatia mais comum na infancia ou inicio da idade adulta
distrofia m. de Duchenne, Becker, de cinturas, fascioescapuloumeral, canalopatias, dermatomiosite, polimiosite, miopatias endocrinas
quais sao as distrofias e qual sua principal caracteristica
- Distrofias de cinturas
- Distrofia fascioescapuloumeral
- Duchene e Becker
*aumento CPK
*defeito em proteinas relacionadas com a manutencao da integridade estrutural da membrana
classificacao das miopatias
- INFLAMATORIAS (polimiosite, dermatomiosite)
- TOXICAS (medicacoes, intoxicacoes)
- METABOLICAS (mitocondriopatias, lipidoses, glicogenoses)
- DISTROFIAS (duchenne, becker, cinturas, fascioescapulohumeral)
- CONGENITAS (distrofia m. congenita, miopatias estruturais)
Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
-inicio precoce (<5 anos)
-fraqueza muscular proximal (cintura pevica -> escapular)
- marcha anserina, sinal de Gowers
- perda deambulacao <12 anos
-liposubstituicao -> pseudohipertrofia
-CPK mt elevada
-delecao no gene da distrofina
-biopsia (casos duvidosos): ausencia de distrofina
- expect vida <30 anos
Distrofia muscular de Becker (DMB)
-forma mais branda
-inicio mais tardio, progressao mais lenta
- deambulacao preservada por mais tempo
- CPK menos elevada
- prod parcial da distrofina
- expect vida >40 anos
caracteristicas das miopatias congenitas
- Não há destruição das fibras musculares
- Não há aumento da CPK
- Não há substituição fibrogordurosa
- Evolução lenta
Distrofias miotônicas - caracteristicas
- Defeitos nos canais iônicos (cloro ou sódio), com prejuízo no relaxamento
- Mais frequente no adulto → distrofia miotônica tipo I (doença de Steinert)
Miopatias metabólicas - caracteristicas e qual é a mais importante
Defeitos enzimáticos nas vias responsáveis pela produção de energia
*Doença de Pompe (glicogenose tipo II) → deficiência de alfa-glicosidade ácida lisossomal
caracteristicas da doenca de Pompe
- doença genética rara, autossomica recessiva
- deficiencia da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA) - mutacao no gene
- acumulo de glicogenio nos lisossomos, especialmente no musculo esqueletico e cardiaco, respiratorio
clinica doenca de Pompe
- forma infantil classica
- cardiomegalia/cardiomiopatia hipertrofica
- hipotonia → sindrome do bb flacido (nao tem forca para mamar)
- falencia respiratoria e morte precoce se nao tratada <2 anos - forma tardia (juvenil/adulta)
- fraqueza muscular progressiva (cinturas pelvica e escapular)
- insuficiencia respiratoria cronica
- sem envolvimento cardiaco significativo
- progressao lenta
dx doenca de pompe
- dosagem de GAA em sangue seco ou cultura celular
- teste genetico para mutacoes no gene GAA
- biopsia muscular (em casos especificos)
- RNM muscular pode mostrar padrao de envolvimento
ttm doenca de Pompe
- terapia de reposicao enzimatica (TRE)
- aglucosidase alfa (Myozyme)
- melhor prognostico se iniciada precocemente
- fisioterapia motora e respiratoria
- suporte ventilatorio (casos mais graves)
- aconselhamento genetico
adulto com fraqueza de cinturas + sintomas resp -> pensar no que
pompe
crianca com cardiomegalia + hipotonia, pensar em que
pompe
Sindrome das cinturas
(pelvica e escapular)
- Mais comum das miopatias
- distrofinopatias, miopatias congênitas, inflamatórias e doença de Pompe (forma juvenil)
Miopatias distais
- mao e pe
- congenita
(Doença de Nonaka (miopatia GNE), doença de Miyoshi (disferlina), LGMD2L (anoctamina), miopatia miofibrilar, congênitas (titina e nebulina))
Escapulo-peroneal
- Fraqueza começa na face (dificuldade de assobiar, fechar olhos), depois ombros, depois braços
- Escápulas aladas
- Pé caído bilateral (m. dorsiflexores do pé) - marcha escarvante
- Sem alterações sensitivas
*Distrofia fascio-escapulo-umeral, doença de Pompe, doença de Emery-Dreifuss
Distal em MMSS e proximal em MMII
Miosite por corpos de inclusão (IBM)
caracteristicas da Miosite metabolica
- Dor episódica, fraqueza flutuante e urina escura
- Relacionado ao exercício (miopatia do segundo folego)
- Não relacionado ao exercício → hipertermia maligna, drogas/toxinas
